Thalassémie

et génotypes symbolisés avec une double barre. Exemples de phénotype : [malade] ou [m] si récessif, [Sain] ou [S] si dominant. Exemples de génotype : m // m ou S // S ou S // m.A partir d’exemples (albinisme, groupes sanguins, drépanocytose, thalassémie...). 3.2.2L’hérédité autosomique Le gène responsable de la maladie est porté par un autosome donc ces maladies touchent aussi bien les filles que les garçons. 3.2.2.1L’hérédité autosomique récessive (ex : mucoviscidose) L’allèle responsable

Troponines - variations physiopathologiques 2.8 Hémoglobine et exploration biochimique des anémies 2.8.1 Méthodes de dosage de l’hémoglobine - Analyse des hémoglobines normales et pathologiques. 2.8.2 Bases moléculaires des hémoglobinoses et des thalassémies. 2.8.3 Fer sérique - Transferrine, capacités latente et totale de fixation du fer Ferritine - Méthodes de détermination - Principales variations physiopathologiques. 2.8.4 Contribution biochimique à l’exploration des anémies (métabolisme du fer

respiratoires. Elle est formée de quatre sous unités identiques deux à deux (2a et 2b ). Chaque chaîne d'hémoglobine comporte un groupement hème contenant un atome de fer. Hémoglobinopathie : maladie liée à une anomalie de l'hémoglobine (Drépanocytose, Thalassémies...). Hémogramme : analyse qualitative et quantitative des éléments figurés du sang (concentration de chacun des éléments figurés, taux d'hémoglobine, formule leucocytaire). Hémolyse : lyse des globules rouges libérant l'hémoglobine dans le milieu

malignes, maladie de Hodgkin). . anémies par trouble du transport et de la distribution du fer : exceptionnelles (atransférrinémie congénitale, anomalie congénitale du transfert du fer). - les anémies normo ou hypersidérémiques . β thalassémie . α thalassémie. . anémies sidéroblastiques, rares, héréditaires (liées au chromosome X), ou acquises (carence en vitamine B6 secondaire à des toxiques ou une affection chronique). Le myélogramme montre une hyperplasie érythroblastique et une augmentation

médicaux Pourcentage Les antécédents médicaux Pourcentage Allergies ,6 Lupus erythemateux ,3 Anémie ,6 Maladie respiratoire 6,6 Arthrose cervicale ,3 Maladies cardiovasculaires ,3 Arythmie ,6 Migraine ,3 Asthme ,9 Myélite idiopathique ,3 Beta thalassemie ,3 Obésité 1,3 Cancer du cerveau ,3 Pathologie digestive chronique ,3 Diabète 1,6 Polyarthrite ,3 Douleurs chroniques cervicalgies ,3 Problème thyroïdien 1,6 Épileptique ,3 Tuberculose ,3 Grossesse ,6 Ulcère ,3 Hypertension ,9 Pas d'antécédents

protection L’antigène Duffy favorise l’invasion du globule rouge par les mérozoïtes de Plasmodium vivax. L’absence de cet antigène protège les individus de race noire du paludisme à P. vivax. Certaines hémoglobinopathies (drépanocytose S, C, E, F, la β thalassémie et l’ovalocytose) confèrent une relative protection vis à vis du paludisme [39]. Le déficit en G6PD confère aussi une relative protection. Certains antigènes HLA confèreraient une relative protection contre Plasmodium falciparum. La résidence en

triplet 18, A → T ; AAG → TAG. TAG (STOP) est responsable d’une protéine incomplète (thalassémie). • Allèle 3 : délétion en 3 du triplet 17, responsable de l’apparition d’un triplet TGA (STOP) en position 19 = protéine incomplète (thalassémie). • Allèle 4 : addition d’un nucléotide à cytosine entre le neuvième et le dixième triplet ; apparition d’un codon STOP (TGA) en position 23 = protéine incomplète (thalassémie). • Allèle 5 : substitution en 2 du triplet 7, GAG (acide glutamique) → GTG (valine)

transmission est autosomique récessive. Dans les deux cas, le diagnostic repose sur le dosage de l’activité enzymatique du globule rouge concernée ; ■ les hémoglobinopathies : elles ne se manifestent pas dans cette période de la vie, sauf les alpha-thalassémies majeures, qui peuvent même s’exprimer dès la vie fœtale et induire des anasarques. Elle correspond à la délétion des quatre gènes de l’alphaglobine sur le chromosome 16 et touche préférentiellement les populations d’Asie du Sud-Est, mais aussi

diagnostique en privilégiant le choix des examens complémentaires. Contenus 1. Anémies 1.1. Classification 1.2. Anémies post-hémorragiques 1.3. Anémies hémolytiques 1.3.1. Hémoglobinopathies Commentaires On étudiera principalement les thalassémies et la drépanocytose ; les hémoglobinoses C, D, E et pathologies par hémoglobines instables ne seront qu’évoquées. Seuls les déficits en glucose-6-phosphate déshydrogénase et en pyruvate kinase seront envisagés. On se limitera à la microsphérocytose

bactérienne), - Foramen ovale perméable. ii. Rares  Déséquilibre hématologiques : - Déficience en protéine C et/ou S, - Déficience en antithrombine S, - Syndrome des Anticorps antiphospholipides, - Cancer, - Drépanocytose, - Béta-thalassémie, - Polycythémie vera, - Lupus érythémateux disséminé (LED), - Homocystéinémie, - Purpura thrombocytopénique thrombotique, - Coagulation Intravasculaire Disséminée (CIVD), - Dysprotéinémie, - Syndrome néphrotique, - Contraceptifs oraux.