Thalassémie

Avec un même pré-mRNA, si on fait un type d'épissage on aura un type de protéine. Si on change le type d'épissage, on aura une autre protéine = EPISSAGE ALTERNATIF. Il existe des erreurs d’épissage conduisant à des maladies tels que la thalassémie (maladie du sang – Hb - plus ou moins grave selon le génotype) par une très fréquente dans le bassin méditerranéen. Chez les procaryotes et chez les eucaryotes le brin matrice de l’ARNm peut être une fois l’un une fois l’autre, ie que

exprime correctement le gène qui s’exprimait mal. En 2006, l'épidermolyse bulleuse fonctionnelle a été soignée par thérapie génique pour la 1ère fois. = Enfant bulle. De même que: - L'amaurose congénitale de Leber - L'Adrénoleucodystrophie - Béta thalassémie - Leucémie.  Protéine recombinantes : insuline, hormone de croissance Atryn® : le premier médicament transgénique européen : anticoagulant. Ces protéines utilisent le clonage et la thérapie génique. 1  Le diagnostic de maladies héréditaires

Exemple : Au niveau du gène de la tropomyosine on met en évidence 12 exons au total dont 7 sont constants et 5 sont alternatifs. Pathologies liées à un épissage anormal suite à des mutations : On prendra pour exemple les β-thalassémies qui correspondent à des anémies héréditaires transmises sur le mode dominant dues à des anomalies dans la production de l’hémoglobine adulte. Certaines mutations induisent un épissage anormal du transcrit primaire (au niveau des sites donneurs

conclusion Mercredi 24-11-10: Membrane érythrocytaire Dimanche 28-11-10: Anémies par enzymopathie (polycope) Mercredi 01-12-10: Anémie hémolytique extracorpusculaire acquise c=#ffffff]Dimanche 05-11-10: Rien Samedi 11-12-10: drépanocytose et thalassémies (polycope) (notes étudiante) TD 1 hémobio TD 2 hémobio voir morphologies pathologiques des hématies ICI Normes physiologiques données en TD EMD2: Mercredi 08-12-10: La granulopoiëse (polycope) Dimanche 12-12-10: PnN PnB PnEo (polycope)

Augmentation :  Hémochromatose primitive (rare) : maladie héréditaire avec absorption intestinale du fer augmentée, Hémochromatose secondaire par excès d'apport de fer : transfusions répétées, Alcoolisme, cirrhose hépatique, cytolyse hépatique, Thalassémies, Anémie de Biermer, Anémie sidéroblastique, Anémie dite réfractaire, Saturnisme. FERRINE DÉFINITION Protéine de stockage du fer, qui est surtout présente à l'intérieur des cellules (elle ne fait que transiter dans la circulation sanguine).

Focalisons- nous à présent sur un exemple précis : les bébés médicaments. II) L’exemple des bébés médicaments : Naître pour sauver a) Que sont les bébés médicaments ? Des parents ont un enfant atteint d'une maladie grave (anémie de Fanconi, thalassémie, granulomatose chronique...) que seule une transplantation de cellules souches hématopoïétiques pourrait soigner. Or, ils ne trouvent pas de donneur compatible. Ils décident par conséquent de concevoir un autre enfant, qui fera office de transplanteur

l'exception des vrais jumeaux. * Hémoglobine: protéine constituée de quatre globines et de quatre hèmes, chacun pouvant fixer une molécule d'oxygène. De très nombreuses hémoglobinopathies existent : la drépanocytose fréquente en Afrique Noire, les thalassémies, fréquentes dans le pourtour méditerranéen. *Homozygote : individu possédant pour un gène deux fois le même allèle. Par ex : A/A *Hétérozygote : individu possédant pour un gène deux allèles différents. Par ex. A/B *Interphase : phase du cycle

petites différences entre les chaînes alpha ou bêta des individus du monde entier ont été trouvées; certaines étant associées à des pathologies d'autres non). Mais il y a relativement peu de pathologies. Les plus connues des pathologies sont les thalassémies du nom de la thalassa, la mer Méditerranée car elles sévissent principalement sur le pourtour de celle-ci. Avec une vision un peu décalée par rapport au discours habituel on pourrait dire que ce sont les pathologies, peu nombreuses, qui stabilisent

Un don de sang, à quoi et à qui sert-il ?(pathologie des receveurs) Le sang ne peut pas être fabriqué, et dans certaines situations critiques (intervention chirurgicale, accident de la route) et pour de nombreux malades (leucémie, hémophilie, thalassémie, hémorragie, grand brûlés), il peut manquer cruellement. Ainsi donner son sang peut permettre de sauver des vies humaines. C'est aussi le cas après une explosion ou un tremblement de terre. Les produits sanguins servent aussi pour des traitements

: maladie de Huntington) - réaliser chez un individu sain l’identification d’une anomalie génétique monogénique liée à une maladie dite récessive qui ne s’exprimera pas chez elle mais qu’elle pourrait transmettre à sa descendance (ex : la béta-thalassémie, la mucoviscidose…) : test d’identification2 . - détecter les porteurs de gènes impliqués dans des maladies multifactorielles à révélation variable ou tardive et pour lesquels l’influence de facteurs environnementaux entre en jeux. Le résultat obtenu