Thalassémie

présentant ce type de cycle. *Hémoglobine: protéine constituée de quatre globines et de quatre hèmes, chacun pouvant fixer une molécule d'oxygène. De très nombreuses hémoglobinopathies existent : la drépanocytose fréquente en Afrique Noire, les thalassémies, fréquentes dans le pourtour méditerranéen et en Asie. La cause première de ces maladies génétiques est parfois la mutation d’un seul nucléotide. *Hérédité autosomale : se dit quand un caractère est porté par un autosome, c’est à dire en génétique

peut être isolée sans anémie. Le VGM peut être parfois normal ou bas, avec la présence de deux populations cellulaires macrocytes normochromes et microcytes hypochromes lors d'une anémie dimorphe due à la coexistence d'une carence en fer ou d'une thalassémie mineure, ou lors de la coexistence d’une schisocytose a. 2- frottis sanguin: L‘examen du frottis sanguin montre des anomalies morphologiques portant sur les trois lignées - La lignée rouge présente le plus souvent les anomalies morphologiques

utilisée a été remise en question en 2000 et les essais ont été arretés et ré-étudiés en 2002, quand deux enfants traités ont developpé une leucémie. En parallèle, des essais cliniques de la thérapie génique dans le traitement d'autres pathologies (thalassémie, cancers…) sont réalisés. En 2003, ils essaient de traiter la maladie de Parkinson. L'interférence ARN semble être une nouvelle façon de traiter la maladie de Huntington. Depuis, de nombreux protocoles cliniques sont en cours. (15) La thérapie

plus fréquents au Maroc sont la leucémie aiguë, la maladie de Hodgkin et le cancer des ganglions comme le montre le graphique suivant : [pic] MALADIES HEMATOLOGIQUES 2006 En ce qui concerne les maladies Hématologiques, la Drépanocytose, la thalassémie et l’Anémie constituent les principales ressources cliniques de l’unité. Répartition des clients du service selon l’âge La tranche d’âge la plus touchée par cette maladie est celle de 3 à 5ans, avec un Sexe Ratio masculin/féminin de 1.48

mètres carrésS 40,134. Il possède également un vaste terrain (9 000 mètres carrés) dans la commune d'Onet-le-Château, région de Rodez où vivent ses beaux-parents, au lieu-dit de Puech Baurez135,136. Par ailleurs, Zinédine Zidane est atteint de thalassémie bénigne, une maladie génétique fréquente autour du bassin méditerranéen, qui le fatigue naturellement137. Reconnaissance et hommages Reconnaissance par ses pairs et par les médias Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète

et l'augmentation des aneuploïdies qui lui est associée (trisomie 21, etc.) 4.  Multiples avortements spontanés et échecs répétés de FIV o Indications moléculaires Maladies monogéniques graves (mucoviscidose, ß thalassémie, drépanocytose, X fragile, myopathies, etc.) Chaque anomalie doit être préalablement étudiée pour tester la faisabilité de l'analyse par diagnostic génétique préimplantatoire. Chances de succès, causes d'échecs et complications médicales du

sur la survie humaine, ce qui coïncide avec le début de l'agriculture (révolution néolithique) donc à la sédentarisation. Une des conséquences (impact + modification du mode de vie) en est la sélection naturelle des gènes de la drépanocytose, des thalassémies, du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, de l'elliptocytose héréditaire (appelée dans certains cas ovalocytose). Ces maladies qui touchent les globules rouges du sang, donnent un avantage sélectif envers le paludisme (cf. section détaillée

respiratoires. Elle est formée de quatre sous unités identiques deux à deux (2a et 2b ). Chaque chaîne d’hémoglobine comporte un groupement hème contenant un atome de fer. Hémoglobinopathie : maladie liée à une anomalie de l’hémoglobine (Drépanocytose, Thalassémies...). Hémogramme : analyse qualitative et quantitative des éléments figurés du sang (concentration de chacun des éléments figurés, taux d'hémoglobine, formule leucocytaire). Hémolyse : lyse des globules rouges libérant l’hémoglobine dans le

et génotypes symbolisés avec une double barre. Exemples de phénotype : [malade] ou [m] si récessif, [Sain] ou [S] si dominant. Exemples de génotype : m // m ou S // S ou S // m.A partir d’exemples (albinisme, groupes sanguins, drépanocytose, thalassémie...), on montrera comment un phénotype donné peut résulter de l’expression de génotypes différents. Ensuite, on introduira les notions d’homozygotie, d’hétérozygotie, de dominance, de codominance et de récessivité. (TP) Maladies héréditaires

héréditaires et une double barre. expression phénotypique Exemples de phénotype : [malade] ou [m] si récessif, [Sain] ou [S] si dominant. Exemples de génotype : m // m ou S // S ou S // m.A partir d’exemples (albinisme, groupes sanguins, drépanocytose, thalassémie...), on montrera comment un phénotype donné peut résulter de l’expression de génotypes différents. Ensuite, on introduira les notions d’homozygotie, d’hétérozygotie, de dominance, de codominance et de récessivité. (TP) Maladies héréditaires A partir