Thalassémie

d'albinisme (sauf l' albinisme oculaire : RLX) etc... * De nombreuses anomalies du métabolisme des lipides. * Maladie de Wilson. * De nombreux troubles de l'hormonosynthèse, thyroïdienne et surrénalienne surtout. * Drépanocytose, thalassémies. * Déficits en facteurs I, II, V, VII, XII, XIII. * Mucoviscidose. etc...     I.4 Hérédité récessive liée au chromosome X (RLX): I.4.1 Cas le plus fréquent: Femme hétérozygote, donc bien portante et conductrice, épousant un

gènes porteurs de maladie elle est détruite, sinon l’embryon sain est implanté dans le ventre de la mère. Voici comment le Diagnostic Préimplantatoire permet d’éviter l’avancée des maladies génétiques (la fibrose kystique, maladie de Tay Sachs, la thalassémie, et le sexe liées troubles génétiques, comme la dystrophie musculaire, la mucoviscidose). De nouveaux programmes en cours de développement permettra au DPI pour être utilisé pour dépister un risque accru de cancer, les maladies cardiovasculaires

inflammatoire. Les anémies microcytaires avec fer sérique normal Elles sont liées à une anomalie de la synthèse de l’hémoglobine, qui peut être soit congénitale soit acquise. L’anémie microcytaire congénitale Elle est représentée par les thalassémies Maladie de l’hémoglobine très répandue dans le pourtour méditerranéen, qui donne une hémolyse avec pour corollaire un taux de réticulocytes élevé et une érythroblastose sanguine fréquente. Dans la forme mineure, il existe beaucoup de GR, un taux

petites différences entre les chaînes alpha ou bêta des individus du monde entier ont été trouvées; certaines étant associées à des pathologies d'autres non). Mais il y a relativement peu de pathologies. Les plus connues des pathologies sont les thalassémies du nom de la thalassa, la mer Méditerranée car elles sévissent principalement sur le pourtour de celle-ci. Avec une vision un peu décalée par rapport au discours habituel on pourrait dire que ce sont les pathologies, peu nombreuses, qui stabilisent

gauche Associées à une atteinte hépatique : atrésie des voies biliaires : dextrocardie, CIA, CIV syndrome d’Alagille : sténose de l’artère pulmonaire cytopathie mitochondriale et tyrosinémie type 1 : myocardiopathies Maladies hématologiques Thalassémie (surcharge en fer, contamination VHB et VHC, lithiase) Lymphohistiocytose GVH après greffe de moëlle Maladie veino-occlusive après greffe de moëlle Déficit immunitaire (cholangiopathie sclérosante) Mucoviscidose Nutrition parentérale prolongée

seul gène engendre un individu malade. Mais en jouant sur l’environnement, l’alimentation, l’individu muté peut recouvrer un phénotype sain. Plusieurs mutations peuvent donner naissance au même phénotype : exemple de l’albinisme, des anémies type thalassémie… Pour certains couples aux antécédents familiaux héréditaires, des tests anté-nataux sont réalisables pour donner le choix aux parents de conserver ou non un enfant dont on sait qu’il présente une anomalie génétique grave. 

la médecine prédictive a permis de dépister, certaines maladies monogéniques, graves et qui ont une incidence sur la santé publique, mais susceptibles d’être prévenues par l’information des couples : à titre d’exemple : les hémoglobinopathies (thalassémie), qui sévissent dans certains pays du bassin méditerranéen et dont l’incidence a pu être réduite. • Stade prénatal : Il peut être au niveau : a-) du stade pré-implantatoire dans l’utérus de l’embryon obtenu par procréation

globules rouges qui est altéré. La pénétration du mérozoïte dans le globule rouge en sera fortement réduite. - la vaccination contre le développement du mérozoïte : (soit naturelle, soit expérimentale). Pour la vaccination naturelle on montre que la thalassémie peut être une forme de vaccination. Le maintient de cette maladie est causée par l’avantage que crée la maladie contre le Paludisme. Il s’agit d’une modification de l’hémoglobine (hémoglobine F) qui sera plus difficilement utilisable par le parasite

la moelle osseuse on va pouvoir réaliser ce type de greffe. Greffon constitué de CSH issus du sang périphérique. Allogreffes (receveur différent du donneur) Utilisées dans divers cas (pour traité leucémies, maladies du système immunitaire, Thalassémies...) Greffon: CSH de moelle osseuse Du sang périphérique Du sang de cordon Donneur et receveur compatible au niveau du CMH marqueur a la surface des cellules (Cellules marqueur d’histocompatibilité) Cellules

de drépanocytose, parce que le gène qui la provoque confère également une certaine immunité à la malaria. En Afrique, les personnes dotées d'un gène de l'anémie falciforme ont une meilleure chance de survivre et d'avoir des enfants. Il en va de même pour la thalassémie, maladie héréditaire qui touche les personnes d'origine méditerranéenne, asiatique ou afro-américaine. (Consultez l'article sur l'anémie pour plus de renseignements.) 1.3 manifestations cliniques et symptomes Les symptômes apparaissent généralement