Thalassémie

Evolution 4. Histiocytose X 2. Ostéodysplasies héréditaires 1. Chérubisme 1. Clinique 2. Radiologiquement 3. Traitement 2. Ostéopathies condensantes 3. Hyperostose corticale infantile 4. Hyperostose corticale généralisée 5. Ostéogenèse imparfaite 6. Thalassémie 3. Ostéodysplasies congénitales V. Conclusion I Introduction Les ostéopathies sont définies comme étant des pathologies des structures osseuses. Elles peuvent être localisées ou généralisées. Elles peuvent constituées un motif de consultation

Hyperthyroïdisme y Légère cirrhose du foie, tumeur au foie (est-ce que ses yeux ou sa peau sont inhabituellement jaunes), ou schistosomiase avec ÀEURVH GX IRLH y $QpPLH IHUULSULYH PRGpUpH KpPRJORELQH  JGO y Trepanositose y Anémie héritée (thalassémie) y 0DODGLH GHV UHLQV y Hernie diaphragmatique y Dénutrition grave (est-elle extrêmement mince ?)  3ODQLÀFDWLRQ IDPLOLDOH  XQ PDQXHO j O·LQWHQWLRQ GHV SUHVWDWDLUHV GH VHUYLFHV GX PRQGH HQWLHU y 2EpVLWp $WHOOH GH O·HPERQSRLQW" y Chirurgie

mucoviscidose (~ 20 %), des maladies neuromusculaires et/ou mentales dont les manifestations sont retardées (myopathie de Becker, maladie de Charcot-Marie-Tooth, X fragile, maladie de Huntington : ~ 17 %), des maladies hématologiques (drépanocytose, thalassémie, hémophilie : ~ 14 %). Enfin, un ensemble non détaillé de différentes maladies (~ 24%) comprenant en particulier les maladies du métabolisme et certaines formes héréditaires de cancers de l’enfant. » (434) Les questions éthiques soulevées

à la transferrine) intervient aussi. Cette action est encore majorée lorsqu'un traitement par Desferroxamine est entrepris, probablement par chélation du fer circulant. 4E Autres causes : hémoglobinopathies Les hémoglobinopathies congénitales (Thalassémie, Drépanocytose, ...) peuvent participer aux anémies microcytaires mais n'ont rien à voir avec la néphropathie. Nous ne nous y attacherons donc pas. Rappelons seulement que la Dépranocytose (anémie falciforme) peut occasionner une néphropathie de

phosphodiester de la deuxième jonction intron-exon, ce qui réalise la jonction entre les deux exons et libère l’intron porteur du lasso. Des anomalies dans l’excision des introns peuvent être à l’origine de maladies génétiques telles que certaines thalassémies où sont synthétisées des hémoglobines anormales. Figure 19.5 (A) Site d’épissage 5' AGGUAAGU Site de branchement A Site d’épissage 3' AG GU Exon amont Intron Exon aval La maturation du mRNA 361 Figure 19.5

normal, soit augmenté. La cause la plus fréquente en Algérie est l'anémie hémolytique congénitale due à une anomalie de l'hémoglobine : l'anémie est observée chez l'enfant qui présente souvent un retard stature-pondéral, il s'agit : — Soit d'une thalassémie avec aspect particulier du faciès de type mongoloïde. — Soit d'une drépanocytose avec douleurs osseuses et disparition de la splénomégalie audelà de l'âge de 10 ans. 6.1.4. L'anémie au cours des leucémies aiguës : — Cliniquement : on retrouve l'association

Récessif (effet de l’allèle muté récessif vis-à-vis de celui de l’allèle « normal ») Dominant (effet de l’allèle muté dominant vis-à-vis de celui de l’allèle « normal ») Mutations de perte de fonction gain de fonction – gène β de l’hémoglobine : β-thalassémie. – mucoviscidose, phénylcétonurie, – hémophilie, Myopathie de Duchenne. Explication physiologique – soit par haplo-suffisance : 50 % de la quantité de produit étant suffisant pour avoir un phénotype sain, – soit par compensation allélique : l’allèle