Thalassémie

l'insertion d'un ou de plusieurs nucléotides ; — les délétions, provoquées par la perte d'un ou de plusieurs nucléotides. La figure ci-dessous présente le début des séquences de l'ADN de la chaîne bêta de l'hémoglobine et de trois allèles responsables de thalassémies. On comprend aisément que l'effet phénotypique de ces mutations puisse être très différent selon la séquence des protéines correspondante. 4. Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de l'apparition de gènes nouveaux ? Le séquençage

regroupent 3 génotypes :SS, SC, S thalassémie (Marie Louise Briard). Les individus homozygotes SS et double hétérozygotes SC peuvent être victimes des ischémies suite à une hypoxie. Les principales complications sont les infections, les aises douloureuses, les déglobulisations aiguës et les complications vaso-occlusives sévères. anoxie Nous avons ces génotypes d’hémoglobinopathies: AS; AC; CC; SC; SS; S† thalassémie Sont considérés porteurs d’α –thalassémie: les AS ayant moins de 35

produit dans des solutions plus riches en NaCl comme dans  la sphérocytose acquise (anémie hémolytique) et  sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski‐Chauffard.  La résistance globulaire est augmentée quand elle a lieu  dans des solutions moins riches en NaCl et se rencontre  dans la thalassémie majeure, la drépanocytose,  l'hémoglobinose C.  Résultats A- Pour chaque solution calculer: 1- La Concentration Pondérale ou Massique: (CP) en g/l Cinitile X Vinitial = Cfinale X Vfinal 2- La Concentration Molaire: CM en mol/l CM= CP / Poids

communication le système circulatoire du donneur et celui du receveur. A propos : Le prélèvement est pratiquement indolore Partie 3 : Informations diverses. Quelques chiffres : Près de 300 000 nourrissons naissent chaque année avec une thalassémie ou une drépanocytose et ont besoin de transfusion sanguine régulière. Près de 92 millions de dons de sang sont collectés chaque année, dont près de la moitié dans les pays à revenu élevé où vivent 15% de la population mondiale. Environ 8 000 centres

exemple, est une anomalie de la moelle osseuse qui entraîne la perturbation de la formation des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.  La seconde catégorie regroupe les maladies héréditaires, ou génétiques. La drépanocytose et la thalassémie en font partie. Ces pathologies se traitent notamment à l’aide de transfusions. II. Les dons de sang L’Etablissement Français du Sang collecte tous les types de don de sang : don de sang total, don de plaquettes, don de plasma, et don de sang

situations: Cancer (dont leucémie) : le traitement des cancers par chimiothérapie entraîne la destruction des cellules de la moelle osseuse. Pour la reconstituer, on a recours à d’importantes transfusions de plaquettes et de globules rouges. Thalassémie : cette maladie se traduit par une anémie (souvent héréditaire) assez importante et s’accompagne parfois d’une hypertrophie de la rate et de déformations osseuses. Drépanocytose : première maladie génétique en France, la drépanocytose touche

2009, deux enfants atteints d’adrénoleucodystrophie, une grave maladie génétique du cerveau, ont été soignés grâce à la thérapie génique mise en œuvre à l’Hôpital Saint-Vincent de Paul. 4. En 2010, c’est une maladie fréquente du sang, la bêta-thalassémie, qui a été traitée par thérapie génique. Un résultat qui doit se confirmer avec la poursuite de l’essai. 5. En 1986, on ne connaissait l’existence que d’une poignée de gènes. Aujourd’hui plus de 3 000 gènes ont été localisés : 800 d’entre eux

Glu6Val gène βglobine (drépanocytose) protection contre paludisme Exemple de maladies autosomales récessives  Mucoviscidose ~ 1/3000 –Infections des bronches, stérilité masculine •Phenylcétonurie (PKU) 1/2000-5000 –Retard mental •Béta-thalassémie: 1/20 000 dans la population générale 1/100 dans les populations où la malaria est endémique –Anémie sévère •Maladie de Tay-Sachs: 1/3000 chez les juifs ashkénazes -Dégénérescence neurologique, paralysie Hérédité Mendelienne Autosomique

facteur intrinsèque, nécessaire à l'absorption de la vitamine B12 par les cellules intestinales (personnes âgées). —> anomalies de l'hémoglobine : qui ont généralement des causes héréditaires. Les plus courantes sont la thalassémie (pourtour méditerranéen) et l'anémie à hématies falciformes ou drépanocytose (race noire). Ce sont des maladies graves, incurables et souvent mortelles. Dans les deux cas, la part de globine dans la molécule d'Hb est anormale. 1.5.2. Polycythémie

distinctions. Le but est de permettre à ses enfants une vie épanouie et non différente à cause de leur naissance. En France le premier bébé médicament est né le 26 janvier 2011. Indemne d'une grave maladie dont souffrent ses aînés, la bêta-thalassémie, le petit garçon, permettra de soigner l'un d'eux, pour lequel il est un donneur compatible. On parle de "bébé double espoir" Cette pratique est soumise à l'accord de l'agence de biomédecine, qui délivre les autorisations