Turner Wilde

dans la nature : Organismes haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations

chromosome, Chez l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale est létale, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie

ovocyte 2. Aneuploïdies = anomalie du nb de chz Trisomie : 3 chz identiques Monosomie : 1 seul chz Anomalies de nb des chz sexuels : non disjonction des chz à la 1èer ou 2ème méïose Syndrome de Klinefelter : cellule à 47chz XXY Syndrome de Turner : cellule à 45chz X0 3. Autres Développement parthénogénétique : Tératome ovarien cad auto-activation de l’ovocyte Môle hydatiforme : développement fort des annexes, sécrétion anormales de HCG

amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop. Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le

Syndrome de Turner Les Moyens de traitements de la maladie: Il existe un diagnostic prénatal au syndrome: il consiste en l'étude du caryotype après douze semaines d'absence de règles chez la femme. Le diagnostic est proposé après la découverte des symptômes sur l'échographie, à savoir un kyste cervical et une hypotrophie (petite taille) du fœtus. Suite à cela, certains traitements ont étés mis en place: Un traitement de l'insuffisance hormonale, provoquant un retard de croissance, est

greatest gift of all (Paul Simon/Kenny Rogers) We can't go on pretending day by day (Kenny Rogers) That someone, somehow will soon make a change (James Ingram) We're all a part of God's great big family (Tina Turner) And the truth (Billy Joel) You know love is all we need (Tina Turner/Billy Joel) ( CHORUS ) We are the world, we are the children We are the ones who make a brighter day so let's start giving (Michael Jackson) There's a choice we're making we're saving our own lives (Diana

méiose ANEUPLOÏDIES Trisomie 21 Trisomie/ monosomie ANOMALIE DU NOMBRE DE CHROMOSOMES SEXUELS  Les anomalies gonosomiques les plus fréquentes sont le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner ANOMALIE DU NOMBRE DE CHROMOSOMES SEXUELS  Syndrome de klinefelter et de Turner -Individus stériles ANOMALIES DE STRUCTURE Altérations chromosomiques au niveau de la structure: • Délétion • Duplication • Inversion • Translocation ANOMALIES DE STRUCTURE • Les anomalies de

de grossesse, celle-ci résulte le plus souvent d'un abus sexuel. A la naissance 50% des enfants ont une trisomie 21 et 50% ont un caryotype normal avec soit un développement normal, soit avec un retard mental. Quelques exceptions : * Le syndrome de Turner : Affecte le sujet féminin qui reste de petite taille, stérile et dont les caractères sexuels secondaires sont peu ou pas développés. Caryotype : un seul X. * Le syndrome de Klinefelter : Affecte le sujet masculin qui présente à la fois des caractères

Note de synthèse: Le bizutage Introduction Le bizutage est un ensemble de pratiques épreuves ou traitements ritualisées, destiné à symboliser l'intégration d'une personne au sein d'un groupe social particulier :Ses origines remontent au XII ème siècle. Depuis 1998, le bizutage est un délit sévèrement puni par la loi, mais il est loin d’avoir totalement disparu. Il continue même parfois à bénéficier d’une certaine complicité. Chaque rentrée universitaire commence par les rites humiliants et

La forme classique 47 XXY représente plus de 90% des cas. Des mosaïques (46XY/47XXY, 46XX/47XXY) ou des surcharges chromosomiques (48XXYY, 48XXXY, 49XXXXY, 49XXXYY) peuvent être observées. B) le syndrome de Noonan ou syndrome de Turner masculin est très rare. Le tableau clinique comporte une petite taille, un cou palmé et un cubitus valgus. Des anomalies cardiaques du coeur droit sont fréquentes. Si certains sujets sont fertiles, avec des testicules normaux, la plupart des sujets