Chromosome X

trisomie 21 appelée également syndrome de Down Le syndrome de Turner Le syndrome de Klinefelter La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards La neurofibromatose de Recklinghausen La trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile Le syndrome du cri du chat La sclérose tubéreuse de Bourneville La dystrophie myotonique de Steinert Le syndrome de Lowe Le syndrome de Lesch-Nyhan La phénylcétonurie La leucinose La galactosémie Les

structure des chromosomes sont anormaux. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie, certaines myopathies (atteinte congénitale des muscles entraînant une diminution du tonus musculaire) ou le mongolisme, entre autres. Classification Il existe 2 types de chromosomes : les chromosomes non sexuels appelés autosomes, et les chromosomes sexuels (X et Y) appelés gonosomes ou allosomes. Les anomalies peuvent porter sur les uns ou les autres. Anomalies portant sur les chromosomes non sexuels

englobe plusieurs conditions, dont la monosomie X (absence d'un chromosome du sexe tout entier). Il s'agit d'une anomalie chromosomique dans lequel tout ou une partie d'un des chromosomes sexuels est absent (humain affectés ont 46 chromosomes, dont deux sont les chromosomes sexuel). Femelles ont deux chromosomes typiques X, mais dans le syndrome de Turner, un de ces chromosomes sexuels est manquant ou à d'autres anomalies. Dans certains cas, le chromosome manquant est présent dans certaines cellules

Correction du contrôle n°3 Sujet A I) Leçon 1) a – les chromosomes de fusionnent pas : ils se réunissent, s’assemblent par paires 2)  b – par le spermatozoïde : porteur d’un chromosome X pour une fille, d'un                    chromosome Y pour un garçon             c – la quantité d’ADN est multipliée par deux             d – les cellules reproductrices possèdent moitié moins de chromosomes que les                    cellules de la peau             g- toutes

Cette disparité est due au fait que le gène du daltonisme est porté par le chromosome sexuel X et qu’il est récessif, c’est-à-dire qu’il suffit de la présence d’un gène normal pour que l’anomalie ne s’exprime pas. La femme ayant deux chromosomes X, elle n’est daltonienne que si ces deux chromosomes, hérités de ses deux parents, portent le gène défectueux, éventualité rare. En revanche, l’homme possédant un seul chromosome X, hérité de sa mère, il suffit que cette dernière lui ait transmis le gène

par le chromosome sexuel X. L'homme possède qu'un seul chromosome X, si sa mère lui transmet le gène déficient , alors l'homme sera daltonien. La femme, quant à elle, possède deux chromosomes X, elle est donc daltonienne que si ces deux chromosomes qui viennent de ses deux parents portent le gène anormal. Une femme atteinte de daltonisme est donc beaucoup plus rare. On peut donc comprendre qu'un homme ne peut pas transmettre le daltonisme à son fils car il lui transmet le chromosome Y tandis

enfants vivants sont, entre autres : Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21 Trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13 Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) qui concerne le chromosome 18 Trisomie 9 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9 Pour les chromosomes sexuels il y a deux syndromes Le syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin dans la plupart des cas, mais peut aussi

les différences chromosomiques entre les deux sexes : - le mâle porte le chromosome X et le chromosome Y - la femelle porte deux chromosomes X Mise en relation des documents : Le document 2 nous montre l’existence d’une hérédité liée au sexe. Quand au document 1 il établit la différence chromosomique entre les deux sexes. En supposant que le caractère « nervure des ailes » est localisé sur le chromosome sexuel X, nous allons interpréter les résultats des croissements. • 1er cas : femelle

une personne a des anomalies chromosomiques tels que le caryotype 46, la personne a 2 chromosomes x mais avec le gène SRY dans le deuxième chromosome X. Or, ce gène est le gène responsable de l’apparition des testicules. Donc, un male est forme. De plus avec le caryotype 46, ayant un chromosome X et un chromosome Y mais le gène SRY n’existe pas donc la personne est une femelle. Ainsi, l’apparition du chromosome Y a ses limites dans la détermination du sexe d’un individu. 9. Il est difficile de

Douillet Alice 14 132 057 GÉNÉTIQUE AVANCÉE Travail 2 1) Les résultats de l'analyse de marqueurs STR du chromosome Y vont nous permettre de suivre les lignées patrilinéaires. En effet, il va y avoir transmission de ces STR de père en fils sans recombinaison , on aura donc très peu de variations avec le temps ce sont donc des marqueurs de lignées patrilinéaires. Dans ce cas précis, on remarque que les STR retrouvés sur le bouclier et l'épée sont identiques et sont également retrouvés chez Sven