Chromosome X

effet sur l’autre chromosome présent dans la paire (qu'il vienne du père ou de la mère). A B Il se manifeste à l'état hétérozygote. Dans ce cas A est dominant sur B. Quelques maladies héréditaires se font sur un mode de transmission dominant. La maladie apparaît donc si un seul chromosome de la paire est

transmise. Les garçons sont munis des chromosomes XY et les filles des chromosomes XX. Une affection peut avoir lieu si le chromosome X est pourvu d'un gène malade. Contracter l'hémophilie survient donc différemment chez les garçons que chez les filles. Le garçon: Il suffit que le chromosome X du garçon soit malade pour qu'il soit hémophile. Si uniquement son père est hémophile, il ne risquera pas de l'être également puisque'il n'héritera que du chromosome Y, qui lui est sain. Dans ce cas, si

influence ? Dr Papa : Vous savez que le sexe du bébé est déterminé par le chromosome sexuel comme on l'appelle, qui est apporté par un spermatozoïde. Chez l'homme, il y a plusieurs millions de spermatozoïdes et il y en a un seul qui féconde. Et la moitié porte un chromosome X et l'autre moitié porte un chromosome Y. Et si c'est un spermatozoïde qui porte un chromosome X, on aura une fille, si c'est un spermatozoïde qui porte un chromosome Y ce sera un garçon. Et le régime intervient à ce niveau là. C'est

d’une mutation du gène F8 du locus q28 du chromosome X codant le facteur VIII de coagulation. Cette mutation consiste souvent en une inversion de l'intron 22 soit des délétions et insertions. (* cf ; page 5) L'incidence de cette maladie est de 1 sur 5 000 naissances de garçons avec une prévalence de 1 sur 10 000 dans les pays à haut équipement sanitaire. Justification de l’hérédité Les hémophilies A et B sont récessives et liées au chromosome X mais un tiers des hémophilies correspondent

résultats différents pour les mâles [z] et les femelles [+]. - On observe sur le doc.2 que le caryotype du mâle est caractérisé par deux gonosomes X et Y, alors que la femelle possède deux gonosomes X. - En mettant en relation cette observation avec la précédente, on peut émettre l'hypothèse d'une localisation du gène sur le chromosome X. En effet, le chromosome X possède des gènes absents de Y. - Le croisement 3 (doc.1) donne des résultats différents du croisement 2 : bien que les phénotypes des parents

doit son origine à un gène différent selon le type d’opsine : - les cônes S possèdent l’opsine bleue codée par le gène B (porté par le chromosome n°7). Tous les Primates possèdent l’opsine bleue. - les cônes M possèdent l’opsine verte codée par le gène V (porté par le chromosome X). - les cônes L possèdent l’opsine rouge codée par le gène R (porté par le chromosome X). Document 2 : On a remarqué que des Primates possédaient de l’opsine bleue. On a donc supposé qu’il existe une relation de parenté

| | | |(anomalie chromosomique) | |Hémophilie A |Elle est située dans le chromosome X : les gènes |Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils | | |du facteur VIII sont absents (délétion) ou |peuvent apparaître n’importe où dans le corps. Il y a également

-le gène L présent sur le chromosome X est à l’origine de la fabrication des opsines des cônes de types 3 -le gène M présent sur le chromosome X est à l’origine de la fabrication des opsines des cônes de types 2

L’homme a une vision trichromatique, sa vision des couleurs se traduit par des différentes opsines sensibles au bleu, au vert et au rouge. Ces opsines se trouvent dans des différents gènes. Dans le chromosome 7 le gène B, qui dispose de l’opsine sensible au bleu, et dans le chromosome X se trouvent le gène V et le gène R, qui disposent de l’opsine sensible au vert et au rouge, dans son respective ordre. L’existence de trois pigments de la vision des couleurs a été découverte par Thomas Young au

La myopathie regroupe un ensemble de maladies neuromusculaires qui se caractérisent par une dégénérescence du tissu musculaire. Origine La myopathie peut être d’origine génétique (comme la myopathie de Duchenne, due à une dégénérescence du chromosome X) ou métabolique (liée à un déficit d’enzymes). Elle peut être acquise (due à une intoxication ou à une inflammation), ou encore congénitale (présente dès la naissance). Fréquence La myopathie de Duchenne de Boulogne, forme la plus fréquente chez