Délétion

ligne contient la séquence que vous avez envoyée. Cet exemple vous montre : - que votre séquence est contenue (ou presque) dans une séquence déjà connue ; - que la séquence déjà connue diffère par une mutation (G/A) et un indel (insertion ou délétion). Il est facile de comprendre que votre séquence puisse avoir quelques différences (mutations) avec une séquence de référence. Cela peut être du soit à du polymorphisme allélique, soit au fait que d'un organisme à un autre des mutations sont apparues

qui vont du changement d’un seul aa au décalage complet du cadre de lecture et donc la synthèse d’une chaîne aa peut être fort différente. Aberrations chromosomiques : - translocation : une partie d’un chromosome va sur un autre chromosome - délétion : on observe une perte d’un bout de chromosome - inversion : coupure puis inversement du bout de chromosome - fusion : deux parties de chromosomes différents fusionnent entre elles - insertion : une partie d’un chromosomes s’insère dans un autre

- les translocations : il s’agit d’un échange de matériel génétique entre deux chromosomes différents ; - les inversions : il s’agit de la perte d’un fragment de chromosome suivi de son insertion au même endroit après retournement ; - les délétions : il s’agit de la perte d’un fragment de chromosome. Trisomie 21 Syndrome de Klinefelter Syndrome de Turner Partie 3/Chapitre 1 : l’information génétique et son expression TST2S 7 Document 9 : anomalies de structure des chromosomes III. EXPRESSION

FINE DES GÈNES 171 6.1 Introduction 171 6.2 L’assignation ou localisation chromosomique 172 6.3 La cartographie par analyse de liaison génétique 173 6.4 6.5 La cartographie par délétion 174 6.4.1 Cartographie par délétion des sites de mutation d’un gène 6.4.2 Différences entre mutants par délétion et mutants ponctuels multiples 174 175 La cartographie fine par test multipoint 176 CHAPITRE 7 • ANALYSE GÉNÉTIQUE DES RÉVERTANTS ET DES SUPPRESSEURS 187 7.1 Introduction 187 7.2

L’origine du polymorphisme : les mutations Les mutations est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN. A- Les différentes mutations Une mutation ponctuelle ne concerne qu’une paire de nucléotides : substitution, addition, délétion. Une mutation peut résulter d’une erreur d’appariement lors de la réplication de l’ADN, mais aussi de différentes altérations des nucléotides. C’est un phénomène rare, spontané et aléatoire, mais dont la fréquence peut être augmenté par certains

constitué pour environ 5% de segments dupliqués. Cependant beaucoup de gènes dupliqués perdent leur fonction ; ils deviennent des pseudogènes par inactivation génique ; ils contiennent des codons-stops prématurés, des mutations faux-sens ou des délétions qui empêchent la formation d’une protéine active. Document 2 : (d’après INRP accompagnement du logiciel Anagène) Document 4 : Datation des plus anciens fossiles connus de quelques groupes de Vertébrés Groupes de vertébrés Date d’apparition

différents car l’appariement est incorrect et échangent des fragments de longueurs différentes : l’une présente une délétion (perte) de certains gènes et l’autre une duplication de ces gène(s). Schéma d’un crossing-over inégal (avant/pendant/après) : A A A A A A A A A A A B A’ B A’ B B B A B B B B B B B Une paire de chromosomes homologues A B A B B Délétion du gène A Duplication du gène A 1 Ce mécanisme est : - souvent source de troubles (la perte de gènes est par exemple

susceptibles d'être modifiées. Au niveau du seul nucléotide, on peut en effet déjà énoncer trois types de mutations possibles: 1. On remplace un nucléotide de la chaîne par un autre: substitution 2. On enlève un nucléotide de la chaîne: délétion 3. On ajoute un nucléotide à la chaîne: insertion Bien sûr, ces opérations de base peuvent se combiner à divers niveaux de la séquence nucléotidique pour aboutir à des modifications plus complexes. Chaque gène peut donc avoir plusieurs allèles

events that have led to the formation of the extant sequences from the common ancestor. To compare two or more sequences, we use several sequence alignment strategies. All these algorithms involve the identification of the correct location of deletions, insertions and substitutions that have occurred in a set of sequences since their divergence from a common ancestor. Two different modes of alignments are used : a local alignment will align part of a sequence with part of other sequences in an

ou plusieurs nucléotides situés à des sites précis du gène sont remplacés par un autre. Un ou plusieurs codons sont modifiés. • Une délétion ou une insertion de nucléotides : un ou plusieurs nucléotides sont supprimés ou ajoutés à la séquence nucléotidiques. La succession des triplets de l'ADN diffère alors de la séquence de référence à partir de la délétion ou de l'insertion. • Les conséquences de ces mutations sur la séquence polypeptidique sont variables et on peut distinguer plusieurs cas