Délétion

nucléotide 487. En effet, les nucléotides numérotés 487, 488, 489 et 490 présentes dans l'allèle normale du gène RPE, n'existent pas dans l'allèle déficient. On peut donc en déduire que la rétinopathie est une conséquence d'une mutation du gène RPE par délétion. Le gène RPE code la protéine RPE qui joue un rôle déterminant dans la sensibilité des photorécepteurs. Quelles sont alors les conséquences sur le phénotype ? A l'échelle cellulaire, on pourra observer une réaction diminuée à la lumière des

Axel Houri Date: 14th June 2010                     2      Abstract The announcement by the President of the French republic, on January 8th, 2008, to engage a reflection on the total deletion of the advertising on the public TV channels aroused reflections and discusses in the French broadcasting, both on the editorial location of the public broadcasting and on its financing than on the new balances to come from the advertising market

transcrit 7) Indiquer la (les) mutation (s) qui ne se traduit (traduisent) pas par une maladie chez l’individu qui la (les) reçoit A. insertion d’un C dans le codon CCC d’une proline B. délétion de la boîte TATA C. transition G par A dans un codon de terminaison D. transversion dans le codon d’un acide aspartique E. délétion du site receveur du dernier intron 8) Quelle sera la séquence de l’acide amine de la protéine produite à partir de cet ARNm 5’ AUGCCUUAAUUAGGGA 3’ A. NH2-asn-ala-COOH B. NH2-met-leu-asn-stop-gly-COOH

un autre (mutation) - l'introduction d'un "gap" (trou, indel). Le gap permet d'optimiser l'alignement entre les deux séquences donc de faire coïncider le maximum de caractères communs. Biologiquement, le gap matérialise alors une insertion (ou délétion). 3) MATRICES DE SUBSTITUTION. Pour effectuer les comparaisons, on utilise des matrices de substitution (surtout pour les protéines) ; elles permettent de calculer le coût que l'on va attribuer quand dans un alignement on met en regard deux

ADDITION, et celle où une paire de nucléotides est supprimée : DELETION Si la mutation porte sur plus d’une paire de nucléotides on parle d’une mutation étendue. B. Conséquences au niveau peptidique : SUBSTITUTION : remplacement d’un AA par un autre de la chaine polypeptidique, sans effet grâce à la redondance du code génétique, ou protéine écourtée par l’apparition d’un codon stop. Et donc interruption de la traduction. ADDITION ET DELETION : excepté un cas où il s’agit d’un multiple de 3, elles

(l’allèle) provenant du mâle 60 gènes environ sont soumis à l’empreinte. Ce mécanisme est incontournable. C’est la raison pour laquelle on ne peut pas faire un embryon à partir de deux permatozoides ou de deux ovules. Angelman Délétion héritée de la mère Prader Willy Délétion héritée du père Ces deux pathologies sont générées par un défaut d’empreinte concernant un seul gène. Mais du fait que les deux copies ne sont pas les mêmes, on n’aboutit pas au même phénotype Epigénétique et environnement

| |Le G à la position 700 a été |décalée. Il y a eu donc une | | | |remplacé par un A |délétion. | | | |Le C à la position 793 a été | | | |

ajouts d'une paire de nucléotides dans la séquence d'ADN -les délétions, pertes d’une paire de nucléotides dans la séquence d’ADN 2. Les mutations chromosomiques Les mutations chromosomiques sont des modifications de la structure d'un chromosome dues à des cassures des chromosomes lors de la méiose Ces mutations chromosomiques peuvent engendrer de nombreuses pathologies. On distingue 5 types de mutations chromosomiques : -La délétion, perte d'une partie d'un chromosome -L'insertion, transfert d'un

des chromosomes contenus dans une cellule. Abbération chromosomique : addition ou délétion d'une grande partie du génome. Polyploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur tous les chromosomes. Triploïdie : 3 chromosomes au lieu de 2. Aneuploïdie : anomalie dans le nombre de chromosome portant sur un seul chromosome. Trisomie : un chromosome en trop. Monosomie : un chromosome en moins. Délétion : perte d'une partir de chromosome. Non viable. Translocation : chromosome qui récupère

génétique qui détermine les caractères d'une espèce. Plus précisément soit par une erreur de l'ARN messager lors de la transcription ou soit par la dégradation d'un nucléotide à cause de la vieillesse. Différent types d'erreurs peuvent avoir lieu : -une délétion : la suppression d'un nucléotide -une addition : l'ajout d'un nucléotides -une substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre Cette information est modifiée au sein du génome (ensemble du matériel génétique) d'une cellule. Les mutations