Délétion

nucléotides. Taille de la séquence mutée = taille de la séquence non mutée. addition d’un ou de plusieurs nucléotides insertion d’un ou plusieurs nucléotides dans une séquence. Taille de la séquence mutée > taille de la séquence non mutée. délétion d’un ou de plusieurs nucléotides suppression d’un ou plusieurs nucléotides dans une séquence. Taille de la séquence mutée < taille de la séquence non mutée. B. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations ont des conséquences phénotypiques

conséquence » ou « est à l’origine » |Doc2 exploitation du graphe (RIC) |………../1,5 | |Doc 3 comparaison correcte des allèles- Mutation par délétion |………../1,5 | |Doc 4 Détermination rigoureuse du génotype avec explication de récessivité |………../1,5

| | |Chez l'individu atteint, on observe (doc. 3) une délétion d'une cytosine dans le triplet 67. | | | | | |Cette délétion décale le cadre de lecture modifiant la structure primaire de la protéine à partir de ce point (presque tous

un autre nucléotide. Ex : Drépanocytose, Betavar, groupes sanguins, B thalassémie 1.  Mutation par addition : Insertion d‛un nucléotide supplémentaire Ex : B thalassémie 5 (insertion adénine).  Mutation par délétion : Perte d‛un ou plusieurs nucléotides. Ex : Thalassémie 8 (délétion CTTT) Les deux dernières catégories de mutation sont des mutations qui décalent le cadre de lecture de la molécule d‛ADN et d‛ARNm. Partie 1 Génétique et évolution C – Les conséquences phénotypiques des mutations

un ou plusieurs nucléotides situés à des sites précis du gène sont remplacés par un autre. Un ou plusieurs codons sont modifiés. Une délétion ou une insertion de nucléotides : un ou plusieurs nucléotides sont supprimés ou ajoutés à la séquence nucléotidiques. La succession des triplets de l'ADN diffère alors de la séquence de référence à partir de la délétion ou de l'insertion. • Les conséquences de ces mutations sur la séquence polypeptidique sont variables et on peut distinguer plusieurs cas

Les substitutions de bases 2.  Les insertions ou délétions de bases (INDEL) Substitutions de bases Transitions Transversions Changement de bases au niveau de l’ADN •  TRANSITION  Remplacement d’une base par l’autre base de la même catégorie chimique A·T G·C G·C A·T C·G T·A T·A C·G •  TRANSVERSION  Remplacement d’une base par l’autre base de différente catégorie chimique A·T T·A G·C C·G •  MUTATIONS INDEL  Insertion ou délétion d’un paire de nucléotide Conséquences moléculaires

supplémentaire en faveur d’une parenté entre les êtresvivants III/ Origine de la biodiversité A) Variabilité de la molécule d’ADN DELETION SUBSTITUTION Principales mutations touchant un gène AATTCTGCTTTAT • Duplication: répétition d’une partie de la séquence AATTCTGCCTGCTTTAT • Insertion: Ajout de plusieurs nucléotides AATGTATCTCTGCTTTAT • Délétion : Perte d’un ou plusieurs nucléotides AATTCCTTTAT • Substitution : Remplacement d’un ou plusieurs nucléotides AATACTGCGTTAT Bilan

gain de matériel génétique;complet, sans perte ou gain de matériel génétique; - Les porteurs de réarrangements équilibrés sont souvent à risque de produire des enfants avec un complément chromosomique déséquilibré. Duplications &amp; Délétions8 Délétions Insertions Inversions9 Translocations Transfert de matériel génétique d'un chromosome à un autre. Translocation réciproque : Rupture dans chacun des deux chromosomes avec les segments étant échangés pour former deux nouveaux chromosomes dérivés

1 Construction d’indicateurs épidémiologiques à partir du Système d’information de dépistage (SI-DEP) : Indicateurs sur les mutations 06/01/2022 EVOLUTION DE LA STRATEGIE DE CRIBLAGE Les tests RT-PCR de criblage utilisés et dont les résultats sont remontés dans SI-DEP permettaient de suspecter la présence du variant préoccupant (VOC) Alpha (20I/501Y.V1) et de manière non distincte des VOC Bêta (20H/501Y.V2) ou Gamma (20J/501Y.V3). Cette stratégie de criblage ciblant les VOC Alpha, Beta

ils ne peuvent avoir lieu dans les cellules somatiques Conséquences en clinique humaine 1-Délétion chromosomique Absence d’expression résultant de la perte de la séquence correspondante En fonction du ch. délété, la conséquence sur le phénotype pourra être variable. C’est le cas pour PWS et AS del(15)(q11q13) pat del(15)(q11q13) mat Situation normale pat mat pat délétion délétion pat mat mat Gène p SNRPN Gène m UBE3A UBE3A Gène p SNRPN PWS AS Conséquences