Gène marqueur

deux parents fabriquent donc de la mélanine et sont normalement pigmentés. Mais statistiquement une fois sur quatre ils transmettent tous les deux en même temps le chromosome porteur de la mutation. L’enfant est donc porteur en deux exemplaires du gène muté ; il a une forme d’albinisme. L’albinisme oculaire est une affection différente. En effet la peau est pigmentée, mais les yeux ne le sont pas. Dans la très grande majorité des cas, c’est une affection à transmission récessive liée au chromosome

effectué sur Escherichia coli. Une application de cette technique pourrait être de transmettre un plasmide à quelques bactéries d'E. coli et de sélectionner dans un deuxième temps uniquement celles qui ont reçu ce plasmide en utilisant un marqueur génétique comme un gène conférant une résistance à un antibiotique. Les étapes de la miniprep consistent à lyser les cellules par un détergent en milieu alcalin (SDS-NaOH) afin de libérer l'ADN génomique et plasmidique. L'ADN génomique et les protéines sont

qui peut poser problème aux généticiens travaillant sur les pathologies somatiques telles que certains cancers. Nous limiterons notre étude aux tests génétiques de maladies héréditaires. Les maladies génétiques peuvent provenir d’une anomalie sur un gène, on parle de maladie monogénique, ou d’une variabilité touchant plusieurs endroits du génome et se déclenchant suite à des facteurs environnementaux négatifs, on parle alors de maladies 1 GROUPE EUROPEEN D'ETHIQUE (GE) - Aspects éthiques des

Ségrégation indépendante de plusieurs couples de caractères en seconde génération (F2). Cela correspond à la loi de pureté des gamètes: chaque gamète ne contient toujours qu'un seul facteur héréditaire pour un caractère donné (une seule version de chaque gène). Cela s'explique par l'haploïdie des gamètes qui résulte de la méiose cellulaire spécifique à la gamétogénèse -Troisième loi: Disjonction indépendante de caractères en seconde génération (F2). Cela met l'accent sur le fait que les différentes versions

édition, Klug et al. Pearson Education - « Introduction à l’analyse génétique » 5ème édition, Griffiths et al. De Boeck - « Génétique. Gènes et génomes » Rossignol et al. Dunod - « Evolution moléculaire» Luchetta et al. Dunod - « Biologie moléculaire du gène» 6ème ed. Watson al. Pearson Education Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes 2 L’ADN chromosomique est enroulé de façon hiérarchisée chromosomes en métaphases fortement condensés gènes non exprimés Paire de chromosomes sexuels humains

différents agents Etc……. Cellules tumorales en culture 22 Modèles in vivo: Modèles animaux • Souris ex: souris nude Greffe de cellules tumorales Tumeurs ? ex: souris transgéniques Avec surexpression ou extinction d’un gène Tumeurs ? Greffe de cellules cancéreuses luminescentes et observation de la progression tumorale Souris Nude Injection sous cutanée ou orthotopique de cellules tumorales fluorescentes J0 J7 J10 J14 J17 J21 J24 J28

Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique: phénotype féminin Conclusion : les chromosomes portent l’information génétique 2.5. ORIGINE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES: En utilisant les marqueurs dont dispose actuellement la biologie moléculaire, il est possible de déterminer l'origine paternelle ou maternelle du chromosome surnuméraire et de préciser si l'anomalie résulte de la 1ère division, de la 2e division de méiose ou de la 1ère mitose

développement d’un cancer. Dans certains cas le cancer est lié à un gène défectueux transmis d’une génération à l’autre. Le cancer du sein et de l’ovaire peuvent ainsi atteindre plusieurs femmes de la même famille. Familial ne veut pas toujours dire héréditaire. L’expression (l’effet) d’un gène dépend de très nombreux facteurs. C’est ce gène qui est héréditaire, pas le cancer. Dans 10 à 15 % des cas la transmission dans une famille d’un gène modifié est responsable de l’apparition du cancer. • • •

[modifier] Bioluminescence "artificielle" induite par génie génétique sur un plant de tabac. La bioluminescence des organismes est la cible de nombreux domaines de recherche. L'utilisation de la luciférase est répandue en génie génétique comme gène marqueur. Des bactéries du genre Vibrio en symbiose avec de nombreux invertébrés marins ou des poissons comme Euprymna scolopes sont un modèle expérimental clé dans l'étude des symbioses, du quorum sensing et de la bioluminescence. En biotechnologie, la

L'appellation Organisme transgénique ou Organisme Génétiquement modifié se rapporte uniquement aux organismes modifiés en laboratoire par l’intervention de l’homme. L’adjectif transgénique désigne la modification d’un organisme par l’introduction d’un gêne issu d’un autre organisme, on peut donc en arriver à penser que tout organisme modifié de cette manière soit considéré comme transgénique. Cependant cet adjectif est utilisé dans le cas des animaux et n’est pas utilisé pour parler des levures et des