Hétérozygote

comprend-t-il ? quelle notion en est exclue : tous les aspects d'un chapitre ne seront pas traités…) -Formulez la problématique, avec vos propres mots si possible : c'est l'occasion de définir certains mots techniques du sujet (ex : lithosphère, hétérozygote …) -Annoncez le plan Développement : -Les § indiquent les différentes phases de la démarche explicative : en les lisant, on doit retrouver l'énoncé du sujet (vérifiez si c'est le cas, cela peut éviter un hors sujet !) -Un titre bref précédé

repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie à la naissance[9]

sujet sur 25 serait porteur du gène anormal, susceptible de transmettre la maladie. Le gène principal de la mucoviscidose est le delta F508 situé sur le chromosome 7. C'est une maladie autosomique récessive. Les parents porteurs du gène, sont dits hétérozygotes ou porteurs sains, car la maladie nécessite pour s'exprimer les deux gènes malades. Si les parents transmettent le gène, l'enfant devient ainsi homozygote et exprime donc la maladie. La mucoviscidose également dénommée Fibrose Kistique du pancréas

différent des autres et code pour une protéine parfois légèrement différente. C’est ce que l’on appelle le polymorphisme génétique. Chaque chromosome d’une paire comprend le même locus. Homozygote = pour un même locus la même version du gène Hétérozygote = pour un même locus une version différente du gène Dans ce cas il peut il y avoir Co-expression ou dominance d’un allèle sur l’autre (dominant / récessif) Du gène à la protéine La cellule à deux langages : le langage génétique et le langage

| | |-si ceux-ci sont différents, l’individu | | | |est hétérozygote pour ce gène. | | | |A un même phénotype (normal) peut | | |

aucun allèle n'est muté donc pas de prédisposition - BRCA 1 M // BRCA 1 M --> prédisposition car les 2 allèles sont mutés - BRCA 1 M // BRCA 1 --> prédisposition car un seul des allèles est muté mais il est dominant (dans ce cas, l'individu est hétérozygote) 3. Une mutation est une modification de la séquence en nucléotides d'un gène. Il existe différents types de mutation : la délétion, l'addition ou la substitution d'un ou plusieurs nucléotides. La séquence de nucléotides d'un gène est traduite

un même locus. Pour un gène donné, on dit qu’un individu est hétérozygote s’il possède deux allèles différents de ce gène et qu’il est homozygote si les deux allèles sont identiques. * Dans l’espèce humaine, environ 30% des gènes sont polymorphes (ils possèdent plusieurs allèles présents en quantité non négligeable dans la population). Chaque parent est souvent hétérozygote pour un grand nombre de gènes (un individu est hétérozygote pour environ 7% des gènes, soit plus de 2000 gènes chez l’Homme)

• Définition d'une protéine. • L'origine génétique de la drépanocytose. • Relation entre l'information génétique et la séquence d'acides aminés de la protéine. • La définition d'un gène et d'une mutation. • La définition d'homozygote, hétérozygote, allèle récessif et allèle dominant • Les conventions d'écriture de génotype et de phénotype. • Le principe d'intervention de plusieurs gènes pour un phénotype macroscopique donné. La relation ADN – Protéines Je dois connaître: • La localisation

notamment nutritionnelle et respiratoire. En l’absence de traitement, la médiane de survie est de 3 à 5ans. EPIDEMIOLOGIE La mucoviscidose affecte environ un enfant sur 2 500 naissances en Europe et en Amérique du Nord. La fréquence des hétérozygotes y est d’environ 4% de la population générale occidentale. Cette maladie est présente dans toutes les populations du globe mais à des prévalences (nombre de cas présents à un moment donné dans une population donnée) variables. Ainsi très peu

drépanocytaires, il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, qui finissent par déchirer la membrane du globule rouge alors détruit. Les sujets AS (« hétérozygotes » car seul un des deux gènes est touché) sont asymptomatiques, mais transmetteurs et peuvent donner naissance si leurs deux parents sont porteurs à des enfants drépanocytaires. Chez eux la maladie ne s'exprime pas, parce que le gène normal présent