Hétérozygote

individus présentent deux allèles. On écrit le génotype en utilisant la nomenclature : (allèle 1// allèle 2). Pour un même gène, un individu qui porte 2 allèles identiques est dit homozygote alors qu'un individu qui porte 2 allèles différents est dit hétérozygote. A/ La 6ème crise de la biodiversitéL'intervalle de confiance est fixé à 95%. f est donnée en %. Marge d'erreur: . Elle se donne en %. Intervalle de confiance :

| Montrez comment, chez les organismes à reproduction sexuée, la méiose et la fécondation contribuent à la variabilité du génome. Vous vous limiterez au cas d'un couple hétérozygote dont les cellules sont à 2n = 4 chromosomes. Vous considèrerez deux gènes ayant respectivement deux allèles A,a et B,b, portés par des chromosomes différents. Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré, une conclusion

décrivant le cycle de ce parasite Indice élève Démarche suite TP 10 •Tableau de recensement des décès liés au paludisme et phénotypes drépanocytaires dans plusieurs populations d’Afrique centrale D’après Motulsky Ville (pays) % de sujets hétérozygotes (Hb A// Hb S) dans la population Nombre de sujets décédés du paludisme (pendant une période donnée (ex : 1mois) Nombre d’hétérozygotes (Hb A // Hb S) parmi les décès dus au paludisme Kinshasa (Zaïre) Kananga (Zaïre) Ibadan (Nigéria) Accra

réplication au cours de l’interphase Dans le schéma ci-dessous, la cellule mère a pour génotype : allèles A1 et A2 au locus A sur les grands chromosomes, allèles B1 et B2 au locus B sur les petits chromosomes. Elle est doublement hétérozygote. Cette cellule mère va donner deux cellules filles génétiquement identiques.cellule meremitose La mitose permet l’obtention de deux cellules filles génétiquement identiques : – la réplication permet la création

pendant 1 min puis refroidis à 40°C pendant 1 min. Les données sont analysées en utilisant le logiciel du Lightcycler 480 (Roche). Les produits de PCR sont contrôlés sur gel acrylamide 8%. Pour valider cette technique, un patient hétérozygote pour la mutation T348M (c.1043C>T) située sur l’exon 3 est utilisé comme contrôle positif mimant une délétion car nous n’avons pas de patient porteur de délétion du gène NLRP3. La Q-PCR est effectuée sur cinq témoins normaux et sur le patient

noir] ,25% [ brun] et 50% [ blanc] et non 50% de [ blanc] et 50% [ noir] comme on pouvait l’entrevoir d’après notre hypothèse. 1 Donc le caractère pelage noir est dominant par rapport au caractère pelage blanc. Les souris F1 sont des êtres hétérozygotes. 0,5 1 0,5 Donc notre hypothèse n’est pas validée, le phénotype couleur du pelage n’est pas gouverné par un seul gène mais par plusieurs. 1 Exercice 2 : question 2b ( 6 points ) Par une analyse rigoureuse des documents proposés

l'hypoxémie. Pour être malade, il faut être homozygote, c’est-à-dire avoir deux gènes programmés pour fabriquer de l’hémoglobine S, chacun provenant de l’un des deux parents. Ceux-ci n’ont qu’un seul gène de la maladie et un gène normal , ils sont hétérozygotes; ils fabriquent à la fois de l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine S, mais celle-ci est en quantité insuffisante pour les rendre malades. On dit qu’ils sont porteurs sains de la maladie. A chaque grossesse, un couple de deux porteurs sains

leur influence conjointe. Autre question, celle de l’intelligence : innée ou acquise ? La méthode des jumeaux, à travers des tests de QI, tente de l’expliquer. Il en résulte qu’une ressemblance plus grande entre les jumeaux monozygotes qu’entre hétérozygotes est notée sur le plan intellectuel : donc l’hérédité a un rôle important. D’un autre côté, le rôle de l’environnement n’est pas à ignorer, car leur ressemblance y reste relative : les jumeaux élevés ensemble et dans les mêmes conditions ont d’autant

entraîne la fabrication d'une protéine anormale chez l'enfant malade, et donc la modification du phénotype de l'individu aux différentes échelles. Le document 2 montre que les parents et le futur bébé portent les deux allèles du gène, ils sont hétérozygotes. Les parents ne sont pas malades, le bébé à naître ne le sera pas non plus. En effet la copie non mutée du gène qu'ils possèdent pourra guider la fabrication d'une beta globine normale qui pourra assurer le transport du dioxygène dans l'organisme

cet individu possède les 2 mêmes allèles A1 du gène A sur les CHR homologues 2 CHR homologues monochromatidiens cet individu possède 2 allèles différents A1 et A2 du gène A sur les CHR homologues individu homozygote pour ce gène individu hétérozygote pour ce gène