La Trisomie 21

capacités d’adaptation deviennent plus pertinentes que leur performance académique. Classification Étiologique du Retard Mental basée sur le timing et le type d’insulte a/n du SNC CAUSES PRÉNATALES: Désordres génétiques 1. Abbérations chromosomiques: trisomie 21, trisomie13, syndrome du cri du chat 2. Microdélétions: Angelman’s, Prader-Willi, Williams, VCFS 3. Mutations monogéniques: scléreuse tubéreuse (autosomal dominant); phénylcétonurie, Tay-Sachs et la majorité des désordres métaboliques (autosomal

généticien et pédiatre français Jérôme Lejeune a découvert que le syndrome de Down était une anomalie génétique, les cellules contenant trois chromosomes 21 au lieu de deux, d’où le nom de trisomie 21. Dès lors, il s’est consacré à la recherche scientifique d’une thérapie pour soigner le syndrome et améliorer la vie des personnes porteuses de la trisomie 21, repoussant avec fermeté la légalisation de l’avortement. « Clés pour la bioéthique », préparé par la fondation Jérôme Lejeune, en collaboration avec

ayant un retard moyen ou grave étaient qualifiés d'idiots ou débiles, alors que celles qui présentaient un retard léger étaient appelées imbéciles ou débiles légers. Le terme mongolien, en lien avec les caractéristiques physiques associées à la trisomie 21, a également été utilisé jusqu'à une période récente. Le terme oligophrénie s'utilisait pour un retard mental grave. Il n'y a toujours pas de consensus clair sur le (ou les) terme(s) à utiliser, à ceux de « retard mental » et de « handicap mental »

communication et des échanges (déficit et troubles du langage) Altération des comportements affectifs et sociaux (immaturité affective…) Les troubles psychomoteurs (tonus, motricité fine, coordination des mouvements…) Les pathologies les plus fréquentes : Trisomie 21(maladie congénitales d’origine génétique) I.M.C (infimité motrice cérébrale) Syndrome de Rett (pathologie génétique qui touche que les filles) Embryo-fœtopathies (malformation de l’embryon) Différence entre handicap psychique et maladie

ans Définition de la pathologie : Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières. Principales caractéristiques : Biologique : * Caryotype anormale avec un troisième chromosome 21 * Face ronde, Fentes des paupières obliques en haut en dehors et étroites

l’individu concerné. Exemples : -Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 : C’est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières. Voir le caryotype ci-dessous : On peut compter 3 chromosomes au lieu de 2 pour la paire 21 -Liens vers : QUIZZ CHROMOSOMES http://www.planetegene.com/quizz/3

gènes mutés fonctionnent anormalement. Ces mutations peuvent être déjà présentes dans nos cellules à la naissance ou apparaître au cours de la vie. Une maladie génétique héréditaire est transmise aux enfants par les parents. Par exemple la trisomie 21, la drépanocytose, la mucoviscidose, certains cancers… Nombre des maladies génétiques ne sont pas guérissables mais peuvent être détectées par diagnostic génétique . La thérapie génique est un des moyens thérapeutique porteur d'espoir. Chapitre

psychopathologie : les démences III. Répartition en fonction du type IV. DTA facteurs de risques • âge • + de femmes que d’hommes • Allèles epsilon 4 de l’apolipoprotéine E (protéine du sang) si homozygote: plus de chances d’avoir alzheimer • trisomie 21 (mongolisme): mauvaise ségrégation chromosome à la mytose (dément à 40 ans) • • • • présence de DTA chez un parent du 1er degré Âge + allèle epsilon 4 Défolients, solvants organiques Niveau d’éducation —> facteurs de risques cardiovasculaires:

Il faut savoir que le taux de césarienne est plus élève, notamment quand il s'agit d'un premier accouchement. Le risque de fausse couche est également très élevé. Mais le risque le plus grave, lié directement à l'âge de la femme, reste la trisomie 21, plus couramment appelée le mongolisme. Pour cette raison une amniocentèse est presque systématiquement pratiquée pour dépister toute anomalie de cet ordre. Les femmes âgées de plus de 38 ans risquent d'avoir un enfant mal formé plus fréquemment

l’âge est associée à une augmentation exponentielle de la fréquence de la maladie d’Alzheimer, - le sexe : sa prévalence et son incidence apparaissent plus élevées chez les femmes dans la majorité des études, - les traumatismes crâniens, - la trisomie 21, mais la relation familiale entre la démence de type Alzheimer et le syndrome de Down est controversée, - les antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer, - l’allèle e4 du gène de l’apolipoprotéine E présent sur le chromosome 19 multiplie