La Trisomie 21

Intérêt de telles lignées cellulaires pour étudier le processus de développement biologique dès sa phase initiale et discerner ainsi jusqu’où remontent les défauts qui sont à l’origine d'anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down (ou trisomie 21 en français). Ces cellules, par certaines de leurs caractéristiques (vitesse de division, réactions biochimiques, expressions de gènes), s’apparentent de près à des cellules précancéreuses. Elles constituent donc, par leur état instable

clairement que les acteurs ne jouaient pas un rôle lorsqu’ils parlaient de leur amour du théâtre ,de leur maladie ,on voyait leur franchise et la simplicité de leurs mots étaient d’une sincérité touchante. Certains sont atteints de syndrome de Down la trisomie 21 d’autres du syndrome de Williams etc …Mais tous nous font partager quelque chose sur scène même s’ils nous le font passer différemment que des acteurs sans problèmes mentaux, c’est là le projet audacieux réalisé par Jérôme Bel.Nous allons voir à

très impressionnant de voir qu'il était là dans mon corps. On m'a annonçait qu'il était prévu pour le 14 juillet mais qu'il y avait un problème au niveau de clarté nucale donc je devais faire des examens pour voir s'il pouvais être atteins de la trisomie 21, à ce moment là j'ai fait un malaise, j'étais en sanglots car pour moi avoir encore des problèmes avec le fœtus aurait été terrible. De retour dans la voiture, la personne qui aller être le père m'annonce que c'était fini entre nous, qu'il avait

réception et les zones traversées. Remarque : l’eau favorise la transmission des ultrasons, l’air les absorbe et le calcium les réfléchit. L’échographie entre la 11 ème pratiquée et la 14ème semaines d’aménorrhée sert à dépister la trisomie 21 chez le fœtus : c’est un petit décollement entre la peau et le rachis qui correspond à une zone anéchogène, c'est-à- dire qui ne renvoie pas d’écho. Il disparaitra ensuite. Sur la photo ci-contre, repérer entre autre

manquera un chromosome. Lors de la fécondation, ces gamètes donneront respectivement un embryon trisomique et un embryon monosomique. • Ces anomalies peuvent porter sur les autosomes. Beaucoup sont létales, mais certaines sont viables comme la trisomie 21 (ou syndrome de Down). Si l'erreur de répartition porte sur les chromosomes sexuels, le caryotype de l'individu présente une modification du nombre des gonosomes : on connaît des individus XXY, atteints du syndrome de Klinefelter, ou des individus

la stabilité du caryotype des individus de l'espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal: leurs cellules possèdent 3 chromosomes 21. Après avoir expliqué comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, vous présenterez les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Il sera tenu compte de la qualité de l'introduction, du développement structuré et de la conclusion. Le texte sera accompagné de schémas dans lesquels la

division de méiose, peut être responsable d’une altération du caryotype. Si de telles anomalies chromosomiques restent exceptionnelles, elles peuvent cependant déterminer des anomalies génétiques, décelables au niveau du phénotype (exemple de la trisomie 21 et du syndrome de Down).

permanent et évolutif, adapté à l’état et à la situation de la personne.» La notion de handicap mental est de plus en plus hétérogène, et des problématiques très spécifiques s’y distinguent progressivement. L’on peut entre autre distinguer la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile ou encore le syndrome de Rett. Il a souvent confusion entre handicap mental et maladie mentale. L’usage en France réserve le terme de « handicap mental » aux handicaps résultant de la déficience intellectuelle. Le

tentés d’abandonner une tâche impossible et inutile ? A partir d’un cas clinique, Georges Hourdin montre comment un enfant atteint de la trisomie 21 évolue avec un accompagnement parental important ainsi que celui d’éducateurs et de médecins.

fait lors des échographie morphologique pour repérer les fractures multiples par ostéogenèse imparfaite, hydrocéphalie... ou dans un contexte de risque lié aux antécédents familiaux (hémophilie, myopathie) ou lié à l'âge maternel (dépistage de la trisomie 21 proposé systématiquement chez les femmes âgés de plus de 38 ans). B. A la naissance ou lors des premiers jours de vie On réalise : un dépistage systématique et obligatoire sur prélèvement sanguin au talon dans la première semaine