Phénylcétonurie

trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile Le syndrome du cri du chat La sclérose tubéreuse de Bourneville La dystrophie myotonique de Steinert Le syndrome de Lowe Le syndrome de Lesch-Nyhan La phénylcétonurie La leucinose La galactosémie Les acidémies Les mucopolysaccharidoses Les dyslipoïdoses L'aminoacidurie Les intoxications par le plomb ou le mercure La méningite L'encéphalite Les causes périnatales entraînant

tyrosinase Dopaquinone Cu++ DOPA hormones thyroïdiennes T3 et T4 Mélanine Dopamine Noradrénaline Adrénaline Caroline Moyret-Lalle © La Phénylcétonurie -Des mutations produisant la maladie ont été décrites dans le gène codant l'enzyme : phénylalanine-hydroxylase Phe ---------> Tyr phénylalanine-hydroxylase - Phénylcétonurie : 1 / 15 000 naissances. Normes : 8 mg/l Bacillus subtilis + analogue de F Pathologie > 40 mg/l Test de Guthrie Caroline Moyret-Lalle © VI-Techniques

renouveler si besoin, sans dépasser 4/jour (chez l’enfant de plus de 6 ans : pas plus de 2/jour). Ne pas utiliser si vous souffrez de :  glaucome (augmentation de la pression dans l’œil),  difficultés à uriner d’origine prostatique,  phénylcétonurie (maladie rare dépistée à la naissance), en raison de la présence d’aspartam. Conducteurs de véhicules, soyez prudents car vous pourrez ressentir une somnolence ou une baisse de vigilance, entraînées par ce médicament. 6 DIMÉNHYDRINATE

abdominales, digestion difficile,. candidose allergie aux pénicillines ou aux céphalosporines, mononucléose infectieuse, antécédent d'hépatite lors de la prise d'un médicament contenant amoxicilline + acide clavulanique (AUGMENTIN et ses génériques), phénylcétonurie (poudres pour suspension buvable : présence d'aspartam). De nombreux antibiotiques peuvent provoquer des selles liquides ou une diarrhée, généralement bénigne. En revanche, une diarrhée importante survenant pendant ou dans les jours qui suivent

sont codominants. Ex1 : la drépanocytose : HbA//HbA : [non drépanocytaire] HbA//HbS : [non drépanocytaire] car allèle HbA est dominant sur l’allèle HbS au niveau des phénotypes cellulaires et macroscopiques HbS//HbS : [drépanocytaire] Ex2 : la phénylcétonurie 2) Cas d’un phénotype résultant de l’expression en cascade de plusieurs gènes * un deuxième niveau de complexité : Plusieurs gènes pour un phénotype. Voir TP n°5 La plupart des caractères phénotypiques est déterminé par la combinaison de plusieurs

C’est la région dont elle parle dans ses livres « La Terre Chinoise » et « Les fils de Wang Lung ». Elle enseigna la littérature anglaise dans des écoles privées pendant 13 ans. En 1920, elle donna naissance à sa fille Carol, qui souffrait de phénylcétonurie. Et en 1921, la mère de Pearl mourut. Son lot de tragédie fut couronné par « L’Accident de Nanking». Une guerre qui incluait des troupes nationalistes, communistes et des seigneurs de guerres. Beaucoup de gens furent tués. Ils se cachèrent durant

diverses : perturbation précoce de la relation mère-enfant (l'enfant ne pouvant acquérir une identité stable et restant « fusionné » avec la mère), troubles de la maturation cérébrale (souffrance fœtale pendant l'accouchement, maladie métabolique [phénylcétonurie] ou génétique), etc. Le développement de cette psychose chez Mme B reste plus ou moins inconnue, celle-ci aurait probablement un point de départ organique mais cela n'a jamais été élucidé. Symptômes, Sa psychose entraîne une atteinte du langage

déposer sur un papier bouvard pour être analysé au laboratoire. Le prélèvement sanguin pour un test génétique recherche et identifie des probables anomalies génétiques et se fait à partir d’un séquençage du génome. B) Vu que nous étudions la phénylcétonurie ou PCU, nous allons étudier le gène PAH qui code pour l’enzyme phénylalanine hydroxylase. Donc à partir des analyses du sang, nous allons observer le taux de la phénylalanine dans le sang et s’il est supérieur à 3mg/dL alors le test est positif

DEVOIR COMMUN DE SVT CORRIGE– 14 février 2008 Durée : 1 heure Présentation et orthographe : [0.5 point] Exercice n°1 : une maladie génétique [6 points] La phénylcétonurie est une maladie qui se traduit par l’accumulation toxique de phénylalanine dans le sang (substance produite par notre corps, qui devient toxique à trop forte concentration). La maladie est liée à un gène qui existe sous deux versions, la version défectueuse (notée PAH-) responsable de la maladie et la version normale (PAH+)

attention particulière Test de Guthrie : il est effectué vers le 3ème ou 4ème jour après la naissance. Le pédiatre fait une analyse sanguine en prélevant du sang au niveau de son talon. Ce test permet de rechercher certaines maladie comme : la phénylcétonurie la mucoviscidose l’hyperplasie congénitales des surrénales la drépanocytose Les progrès technologiques permettent aujourd’hui de dépister prés de 50 maladies. Mais des problèmes d’éthiques se posent. 2.2. Terme médicale Le terme méconium est