Phénylcétonurie

qui vous est remis à sa sortie. Le pédiatre entreprend plusieurs tests de dépistage afin d’initier si nécessaire un traitement adapté. 1. Le dépistage néonatal vise à déceler des maladies le plus souvent génétiques (héréditaires) comme la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose. Les enfants à risque » bénéficient en plus d’un dépistage de la drépanocytose, par simple prélèvement de quelques gouttes de sang, le plus souvent au talon.  2. Le dépistage de

enzymatique intermédiaire. Le petit espoir pour ces familles, c’est qu’aujourd’hui, il y a des traitements substitutifs, efficaces, qui ralentissent la maladie et réduisent les complications organiques, notamment articulaires, viscérales… 2 La phénylcétonurie (PCU) C’est une maladie à dépistage néonatal : 1ère maladie dépistée sur le buvard (test de Guthrie). Elle est due à un déficit en phénylalanine hydroxylase. Le traitement est un régime pauvre en phénylalanine, dès le diagnostic donné

optimal) Mots-clefs :enzyme, phénotype, protéine TP: Phénotype et diversité allélique. Analyse des documents 1, 2, 3 et 4 page 163 ” SVT 1S ” Ed. Belin 2005 D’après le document 1 le phénotype macroscopique est chez l’individu atteint de phénylcétonurie la pâleur de visage et la couleur claire des yeux et des cheveux. D’après le document 2 le phénotype cellulaire chez l’individu malade est l’absence de mélanine et la présence d’acide phénylpyruvique toxique pour les neurones. D’après le document

Généralement, on imagine que la thérapie génique est destinée à guérir les maladies héréditaires, comme par exemple: la dystrophie musculaire la fibrose cystique l'hémophilie le diabète de type I les troubles du métabolisme (phénylcétonurie, etc) les désordres du stockage lysosomal (mucopolysaccharosis, Gaucher etc) Un grand nombre de maladies, avec prédispositions héréditaires, mais qui dépendent aussi de facteurs externes pourraient être traitées, comme par exemple:

| |épais que la normale |est défaillante, le mucus s’en | | | | |trouve alors anormalement épais| |Phénylcétonurie |La personne atteinte présente |Les cellules du foie d’un |Les individus malades | | |une grave arriération psychique|individu malade ne transforment|présentent un déficit en PAH

graves-------> Pseudo-labilité 5. Etats dépressifs 6. Psychoses infantiles+++ IV- Etiologies : « Nombreuses » a-Inconnue :30-40% b-Endogènes : 1. Altérations chromosomiques :Trisomie 21-Sd de Down (mongolisme) 2. Déficits enzymatique :Phénylcétonurie ,muccopolysaccharidose 3. Hydrocéphalie malformative 4. Affections dégénératives :sclérose de bourneville c-Acquises(précocement) 1. Hypothyroïdie, diabète… 2. Epilepsie--------> Syndrome de West (maladie des spasmes) 3. Infections-------->

configuration spatiale et par la même sur la fonction de la molécule d’hémoglobine qui est une protéine complexe Il est possible d’établir un même type de relation dans d’autres cas : prenons par exemple une maladie héréditaire telle que la phénylcétonurie relativement fréquente en France (1/16000). Elle est due à une anomalie dans le métabolisme d’un acide aminé d’origine alimentaire, la phénylalanine. Chez un individu non malade, la plus grande partie de la phénylalanine est transformée dans le

La mucoviscidose. C’est la maladie génétique la plus fréquente (1/2000 personnes) L’anomalie est portée sur le chromosome 7. Elle est caractérisée par une excrétion anormale de mucus au niveau des bronches et du tube digestif. b. La phénylcétonurie. Elle concerne le chromosome 12. Elle se caractérise par une arriération mentale profonde qu’un régime alimentaire peut éviter dés lors que la maladie est décelée (à la naissance : test de Guthrie) c. La myopathie de Duchenne. C’est

aurions pas assez de documents pour travailler dessus . Alors nous nous sommes réorientées sur les maladies génétique avec plus particulièrement l’etude de 3 maladies que nous trouvions très intéressante la mucoviscidose la trisomie 21 et la phénylcétonurie. Nous nous sommes reparties chacune une maladie et je pris celle de la trisomie 21. Mais après discussion avec notre professeur de svt nous avons changé de sujet car il serait trop complexe et de plus la trisomie n’était pas une maladie génétique

responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex: phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex: hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique