Phénylcétonurie

Acide Aminés (suite) Acide Glutamique précurseur du GABA GABA (acide amino butyrique) Reponse au GABA modulée par d’autres molécules Benzodiazepines L’hisidine précurseur de l’’histamine Pathologie liée a l’histamine : Allergie… La Phénylcetonurie : Des mutation dans une enzymes, dans le gene codant l’enzyme phenylalanine-hydroxylase Le dysfonctiionnement de l’enzyme engendre la diminution d’enzyme, qui engendre une diminution de la production de tyrosine => diminution de la synthèse

phénotype moléculaire est déterminé par le génotype. Selon les cellules, ce ne sont pas les mêmes gènes qui codent. Cependant, toutes les cellules ont tous les gènes. Des facteurs de l’environnement influencent le phénotype. SCHEMA DE LA PHENYLCETONURIE Chapitre 2 : Variabilité génétique et mutations de l’Adn Une mutation est une erreur faite par l’ADN polymérase. C’est une modification de l’ADN. Une mutation peut être due à une exposition aux rayons UV trop importante, ou encore à une

important. Elle a fourni beaucoup de preuves qui témoignent des effets héréditaires sur la personnalité. En effet plusieurs disfonctionnements héréditaires peuvent altérer profondément la personnalité. Dans ce cadre, je pense à l'exemple de la phénylcétonurie, qui provoque des troubles mentaux graves, et montre l’influence héréditaire directe sur les comportements et par suite sur la personnalité. La connaissance du gène qui en est responsable, a permis le dépistage de cette anomalie très tôt

symptomatique de la spasticité. Risperdal 2mg : 2-0-2 antipsychotiques en pédiatrie utilisé en traitement des troubles du comportement (automutilation). Contre-indications : hypersensibilité au produit, interdit aux enfants de moins de 5 ans, phénylcétonurie (maladie génétique rare, responsable d’une arriération mentale). Effets indésirables : insomnie, constipation, étourdissement, hypotension orthostatique, prise de poids, hyperprolactinémie (production de lait maternel spontané), impuissance

indésirables Cout et PEC SS Calcium VIT D3 (Métabolisme et nutrition) Comprimé à sucer (ne pas écraser) Correction des carences vitamino-calciques chez le sujet agés (ostéoporose) 2cp/jr (1-0-1-0 à sucer) -hypersensibilité -hypercalcémie -phénylcétonurie - constipation, flatulence, nausées, diarrhée - hypercalciurie et rare hypercalcémie Prix : 7 € 46 SS : 65 % Calcidose Vitamine D3 Sachet dose idem 2 saches dose/jr idem idem Prix : 7 € 46 SS : 65 % Acébutolol 200 mg (beta-bloquant-Cardiologie

modifications de l'activité de la protéine correspondante et peuvent être à l'origine de différents phénotypes. Il existe ainsi des milliers de maladies génétiques dues à des allèles codant une protéine défectueuse (hémoglobinopathies, mucoviscidose, phénylcétonurie). La figure ci-dessous montre la séquence des 15 premiers acides aminés de deux chaînes bêta de l'hémoglobine, codées respectivement par un allèle normal (séquence supérieure) et par un allèle à l'origine de la drépanocytose, hémoglobinopathie

codominants. Ex1 : la drépanocytose : HbA//HbA : [non drépanocytaire] HbA//HbS : [non drépanocytaire] car allèle HbA est dominant sur l’allèle HbS au niveau des phénotypes cellulaires et macroscopiques HbS//HbS : [drépanocytaire] Ex2 : la phénylcétonurie 2) Cas d’un phénotype résultant de l’expression en cascade de plusieurs gènes * un deuxième niveau de complexité : Plusieurs gènes pour un phénotype. Voir TP n°5 La plupart des caractères phénotypiques est déterminé par la combinaison de

deux types de handicap dont : - le handicap congénital - le handicap acquis -le handicap congénital : .handicaps liées à l'hérédité : a) maladies génétique : mucoviscidose , myophatie , luxation congénitale de la hanche , phénylcétonurie b) maladie chromosomique : trisomie 21 .handicaps dont l'origine remonte à la vie intra-utérine : a) handicap visuel , auditif , cardiaque , mental b) handicap visuel , microcéphalie , hydrocéphalie , retard mental c) grave déficit immunitaire

Maladies génétiques : ce sont des maladies héréditaires dues à un disfonctionnement d’un gène. |Maladies héréditaires : |Allèle : |Situé sur : | |Phénylcétonurie |Récessif |Autosome | |L’anémie falciforme |Récessif |Autosome | |La mucoviscidose

environnementaux peuvent influencer le rôle des protéines dans la réalisation du phénotype : Après leurs formations, les protéines sont également soumises au niveau de leur rôle à l’influence de facteurs environnementaux, comme dans le cas de la phénylcétonurie où l’enzyme PAH est déficiente. Si on contrôle l’apport alimentaire en phénylalanine on peut empêcher que cette défiance entraîne les symptômes de la maladie. Evidemment ce régime alimentaire ne joue pas sur l’expression du gène PAH. Celle ci