Phénotype Sain

substitutions ; Une paire de nucléotides est remplacée par une autre, changeant ainsi le triplet concerné et donc la traduction potentiellement. Il en résulte soit une mutation silencieuse (redondance du code génétique), un faux (autre protéine et donc autre phénotype) sens ou un non sens (arrêt de la chaîne protéique, protéine tronquée). Les délétions ou additions ; des paires de nucléotides sont ajoutées ou retirées ce qui a pour conséquence de modifier potentiellement toute la suite nucléotidique. La cadre

2ème Partie : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, RELATIONS AVEC L'ENVIRONNEMENT I- La diversité des phénotypes Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule. Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.II- Des protéines actives dans la catalyse : les enzymes Les protéines enzymatiques sont des catalyseurs biologiques. Elles présentent une double spécificité : spécificité d'action et de substrat. Les modalités de leur action

• La taille de l’information génétique codant la fonction observée et de la nature des mutations pouvant provoqué un phénotype. Comment une mutation peut affecter un gène? La mutation NON SENS, ex: TAC(tyr) – TAA(stop) La mutation FAUX SENS, ex: TGT(Cys) –TCT(Ser)

Cellules ES de souris • Étape 3 : réintroduction de cellules ES préalablement prélevées et modifiées in vitro Mars 2012 UE GEA Licence L3 Étape 4 : Comment repérer les embryons modifiés • 1) Prélèvement des cellules ES d’embryons de phénotype AGOUTI • 2) Modifications in vitro • 3) Introduction dans embryons de souris blanches • 4) Souriceaux chimères Mars 2012 UE GEA Licence L3 Identification des souris dont les gamètes sont issus de ES transfectées à partir des souriceaux mosaïques

allèle crête rouge S : allèle crête simple Le mâle est homozygote à crête simple : il ne produira qu’un seul type de gamète :s La femelle est hétérozygote, elle produira deux types de gamètes : R, s Mâle/Femelle | R | s | s | Rs | ss | PHENOTYPE | Crête rouge (50%) | Crête simple (50%) | PARTIE 2 : Exercice 2 Document 1 : Les fossiles humains se trouvent dans les séries II à V. Ces séries reposent su basalte daté à -1,81 Ma( par datation absolue). Les couches qui reposent sur le basalte

génotype au phénotype, relation avec l’environnement Phénotype : Ensemble des caractères observables à différents niveaux d’organisation. Pour un même caractère il peut exister plusieurs variantes provenant de protéines différentes codé par les allèles d’un même gène. Les phénotypes peuvent être héréditaire car les protéines sont codés dans l’information génétique. Un phénotype peut être gouverné par plusieurs gènes. La mutation d’un seul de ces gènes peut altérer le phénotype. Il est aussi

riches en cyanure (Introduction :) Comment expliquer l'apparition de Trèfles riches en cyanure lors du croisement de parents pauvres en cyanure et comment expliquer leur proportion en première et en deuxième génération fille? 1. génotypes et phénotypes. Le premier document présente une chaine métabolique. Pour que le cyanure soit synthétisé, il faut que la plante possède deux enzymes actives (=fonctionnelles) EA et EB, sinon la production est faible. Pour une plante homozygote, la présence de

normales [cv+] et un mâle homozygote à ailes sans nervures centrales [cv] donne une génération F1 dont les ressortissants porteront [cv+]/[cv]. A l’issue de ce croisement on obtient 50% de femelles [cv+] et 50% de mâles [cv+]. On en déduit donc que le phénotype dominant est [cv+]. On effectue le croisement n°2, croisement réciproque du croisement n°1, c'est-à-dire la femelle est cette fois homozygote [cv] et le mâle homozygote [cv+]. Cette génération donne une génération F1’ constituée de 50% de femelles

deuxième loi de l’hérédité, appelée loi de la ségrégation. * August Weismann postula en 1883 l'existence d'un support matériel de l'hérédité. En 1909, Wilhelm Johannsen fait la différence entre l'aspect d'un être, l’ensemble de ses caractères (phénotype) et le programme qui permet l’expression, la mise en place de ces caractères (génotype). Chaque individu est l’expression d’un programme génétique. Problème : D'où provient l'information nécessaire à la mise en place des caractères d'un individu

différent et phénotype* différent *caryotype : nombre et forme des chromosomes. *génome : ensemble du matériel génétique (gènes) de l’ADN de chaque cellule. *génotype : ensemble des gènes portés par les chromosomes en précisant leurs allèles et leurs positions respectives. *phénotype : caractères d’un individu, résultants de l’expression de ses gènes. La reproduction sexuée assure la STABILITE du caryotype (gamétogenèse et fécondation). Pourquoi une telle DIVERSITE des PHENOTYPES dans la