Phénotype Sain

dès le plus jeune âge. Il est donc indispensable pour les personnes atteintes de supprimer toute exposition aux UV. Phénotype macroscopique: ensemble des caractéristiques d'un individu. Phénotype cellulaire : ensemble des caractéristiques d'une cellule. Phénotype moléculaire : ensemble des protéines d'une cellule Allèle : version différente d'un gène Au phénotype macroscopique, l'individu atteint de Xeroderma pigmentosum possède des taches brunes sur la peau comme nous pouvons

DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Chaque individu présente les caractères de l’espèce qui lui sont propres. C’est le résultat de l’expression de son programme génétique. L’information génétique se trouve dans le noyau, elle est portée par les chromosomes. Chaque chromosome porte des gènes, qui déterminent des caractères héréditaires. En général dans une cellule un gène existe en deux exemplaires, occupant la même position sur chacun des deux chromosomes d’une paire. Les allèles

fréquente est la ΔF508. Le phénotype de l'individu atteint par la mucoviscidose s'explique par la modification de la protéine CFTR. Quelles sont les différentes étapes qui conduisent de la mutation ΔF508 jusqu'au phénotype macroscopique de l'individu malade ? On distinguera trois étapes : de la mutation du gène jusqu'à la synthèse d'ARNm (la transcription), de l'ARNm synthétisé jusqu'à la synthèse de la protéine CFTR (la traduction), et de la protéine synthétisé jusqu'au phénotype macroscopique. I

TP1 LES DIFFERENTES ECHELLES DU PHENOTYPE Le phénotype représente l'ensemble des caractères observables chez un individu. On cherche à montrer que ces caractères existent à différentes échelles du vivant et à comprendre le lien entre ces différentes échelles. Pour cela, on s'appuie sur l'exemple du phénotype liée à la drépanocytose. Activité 1: le phénotype drépanocytaire La drépanocytose est une maladie qui touche des millions d'individus dans le monde (notamment en Afrique équatoriale ). Par

obligatoire : Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques Le syndrome d’Hutchinson-Gilford Tableau comparatif du génotype et du phénotype aux différentes échelles, d’un individu sain et d’un individu atteint de progéria Première question (10 points) Individu sain Individu atteint de progéria Génotype : gène LMNA Allèle avec cytosine C en position 1823 dans le 11ème tronçon Allèle avec cytosine T en position 1823 dans le 11ème tronçon Phénotype moléculaire Lamine

individu sain, au niveau de son phénotype macroscopique, il ne présente aucune déficience chimique. Au niveau du phénotype cellulaire et moléculaire, l'individu possède l'enzyme G6PD, fonctionnelle à 100%. En effet, cet individu présente une séquence de nucléotides spécifique à l'enzyme: son triplet 126 est AAT de l'allèle G6PDB, différent d'autres allèles. (A,A- ou M) Les individus possédant cet allèle, vivent en Europe du Nord. Ceci est la preuve que l'environnement intervient sur le phénotype à travers

Enseignement obligatoire L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques Le Xéroderma pigmentosum, une hypersensibilité aux UV On cherche à étudier les relations entre le génotype, le phénotype et l'influence de l'environnement. | | |À partir de l'étude des documents, expliquez pourquoi les personnes atteintes

Correction DS n°3 1S4 : Les phénotypes Question n°2 : exploitation de documents Le phénotype albinos peut-être définis à différents niveaux : 1 Comme le montre le document n°1, un individu albinos présente une hypopigmentation générale. Au niveau de la peau, l’absence de cellules pigmentées donne une peau blanche sensible au soleil. Cet ensemble de caractères forme le phénotype macroscopique de l’albinisme. Quelle est l’origine de cette absence de pigmentation ? 2 Le document n°2 explique l’origine

Bases de l’hérédité 1/ Rappels; terminologie • GENOTYPE: caractéristiques du génome d’un individu (mutation (s) ou polymorphisme (s) d’un ou plusieurs gènes) à un locus donné • PHENOTYPE: manifestations OBSERVABLES chez un individu, résultant directement de son génotype - caractéristique clinique, - niveau d’activité enzymatique, - présence/absence de protéine, métabolite… • ALLELES: différentes versions possibles d’un gène ou marqueur à un locus donné: gènes ou marqueurs qui s’excluent

PARTIE 2 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE Chapitre 1 : La relation entre ADN et protéines. L’ensemble des caractères observables d’un individu constitue son phénotype. Qu’ils soient morphologiques (couleur de la peau, taille…) ou physiologique (groupes sanguins), ces caractères sont contrôlés par les gènes, c’est-à-dire par l’ADN qui est le support matériel du génotype. I. Les différents niveaux d’expression du phénotype Le phénotype peut se définir à différentes échelles : moléculaires, cellulaires