Schéma Trisomie 21

La trisomie Sommaire Introduction Différents types de trisomie La trisomie 21 : Schéma La découverte Conséquence Le dépistage A retenir Conclusion Introduction La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie ( cellule qui après mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes) . Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir

DOSSIER HANDICAP TRISOMIE 21 [pic] OLIVIER PRIEUX ME 2008 Introduction : Afin de constituer mon dossier handicap, j’ai décidé de prendre comme thème la trisomie 21. Je suis actuellement en poste dans un Foyer Occupationnel de Vie, et j’ai la référence d’une personne trisomique de 47 ans de sexe masculin. J’ai aussi cette personne dans la plupart des activités que j’ai créées et ensuite aménagées au sein de ce Foyer. Je l’appellerais

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

L’introduction La trisomie 21 ou syndrome de Down est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. Cette maladie touche 1 enfant sur 800 et arrive dans le 80% des cas par hasard. Lorsqu’on vous annonce que votre enfant est porteur d’une trisomie 21, tout chavire dans votre tête. Alors, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique est très importante pour chaque personne qui s’apprête à devenir parent. On sait détecter cette pathologie et de nos

Trisomie 21 Dossier Éléments de réflexion sur le développement et les caractéristiques psychomotrices du sujet porteur d’une trisomie 21 Comments upon psychomotor development and characteristics in Down's Syndrome Nathalie NOACK, Psychomotricienne* RÉSUMÉ Cet article traite de certains signes caractéristiques dans le développement des sujets trisomiques. J’ai essayé de présenter les données les plus pertinentes pour les praticiens, issues des différentes recherches sur le contrôle moteur

Faculté de médecine de Strasbourg - Item 31 - 2006/2007 LA TRISOMIE 21 Liée à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire, cette affection, désignée initialement sous le nom de "mongolisme" ou "idiotie mongoloïde" (syndrome de Down), est la première aberration chromosomique décrite chez l'homme (Lejeune, 1959) et l'anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale). I. Diagnostic clinique A. Quelquefois délicat chez le nouveau né et le prématuré

origine de la trisomie 21 – situation d’apprentissage Classe : 3ème Durée : 15min *En référence pour le professeur afin de s'assurer que l'activité est au service d'une notion du programme actuellement en vigueur : Notion à construire Principale capacité (technique ou non) Un nombre anormal de chromosomes entraîne des caractères différents chez l’individu concerné. Raisonner, argumenter Problème scientifique Situation de départ : Séquence DVD ou photos présentant au moins deux enfants atteints

il s'agira généralement de la surface d'une dendrite ou parfois du corps cellulaire. Là, les molécules de neurotransmetteur sont détectées par des récepteurs spécialisés. Le temps de transmission est très rapide (inférieur à la milliseconde). (cf schéma ci-dessous). 3. Mécanisme d'apoptose et Maladie d'Alzheimer La mort neuronale est physiologique lors du vieillisement ( 5% de la population neuronale). La maladie d'Alzheimer se caractérise par un accroissement pathologique de la mort cellulaire;

act2 p42 Un ovule possède 23 chr. Un spz aussi. Bilan 1 : Chaque gamète (ovule et spermatozoïde) possède un seul chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. ✓ la formation des gamètes : Représenter sous forme de schéma ce qui se passerait dans les testicules d’un organisme mâle à 2 paires de chr. et du groupe AB (mettre 2 paires de chr. dont une XYet une AO) Bilan 2 : Les cellules à l'origine des gamètes ont 46 chromosomes; elles subissent une division particulière

pour la démence. On estime à 700 000 le nombre des personnes présentant un handicap psychique et à 650 000 celui des handicapés mentaux. • Chez l’enfant, 30 à 40 % des handicaps mentaux ont une origine génétique de cause connue (dominée par la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile…). Les autres causes sont les souffrances cérébrales périnatales, les fœtopathies toxiques ou infectieuses. L’autisme infantile, fortement représenté (1 à 4 cas pour 10 000 enfants) illustre le recouvrement du handicap