Syndrome de Klinefelter

caryotypes anormaux Un mouvement anormal de chromosomes lors de la méiose produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes (cellule aneuploïde). Par exemple, chez l’Homme, l’anomalie la plus fréquente est la trisomie 21, responsable du syndrome de Down ou mongolisme. Activité 6 – une anomalie de la méiose, la trisomie 21 Travail individuel en classe Objectifs Réaliser des schémas Raisonner De connaissances : Comprendre les conséquences génétiques d’une anomalie de la méiose La trisomie

n'apparaissent pas à la puberté, les caractères sexuels ne se développent pas.Il n'y aura pas production de cellules reproductrices | Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie | LE SYNDROME DE DOWN | Trisomie 21 atri21bis | Cette anomalie touche 1 cas sur 600 à 650 naissances. Les individus atteints présentent les caractères suivants: Un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière

s'explique par un syndrome de dysfonctionnement métabolique (mauvais fonctionnement de l'organisme) concernant aussi bien le système nerveux central que les autres organes du corps. Les maladies concernées par le retard mental sont : La trisomie 21 appelée également syndrome de Down Le syndrome de Turner Le syndrome de Klinefelter La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards La neurofibromatose de Recklinghausen La trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile

handicap est de 3% dont 1% représenté par une anomalie chromosomique. Le handicap constitue pour la famille et la société une prise en charge importante. 1- Généralités En 1886, Down médecin anglais décrivait une affection qui fut ensuite appelée syndrome de Down, dont les sujets atteints ont des caractéristiques communes. q q q q C'est une affection fréquente : Un cas pour 650 à 700 naissances Touche toutes les nationalités et couches sociales Augmentation avec l'âge, du risque : - 1 sur 2000

ce qui est le cas le plus fréquent. LES DIFFERENTS TYPES DE TRISOMIE Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont : La trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21. La trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) qui concerne le chromosome 18. La trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13. La trisomie 8 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 8. La trisomie 9, qui concerne le chromosome 9. La trisomie 22, qui concerne le chromosome 22. La trisomie

d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop chez un garçon.

LA TRISOMIE 21 (mongolisme ou syndrome de Down) Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. La trisomie 21 touche autant les garçons que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à

L’introduction La trisomie 21 ou syndrome de Down est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. Cette maladie touche 1 enfant sur 800 et arrive dans le 80% des cas par hasard. Lorsqu’on vous annonce que votre enfant est porteur d’une trisomie 21, tout chavire dans votre tête. Alors, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique est très importante pour chaque personne qui s’apprête à devenir parent. On sait détecter cette pathologie et de nos

3ème - Correction du contrôle n°3 Sujet A I) Leçon 1) a – les chromosomes de fusionnent pas : ils se réunissent, s’assemblent par paires 2)  b – par le spermatozoïde : porteur d’un chromosome X pour une fille, d'un                    chromosome Y pour un garçon             c – la quantité d’ADN est multipliée par deux             d – les cellules reproductrices possèdent moitié moins de chromosomes que les                    cellules de la peau             g-

inférieures à 5 %; - de la trisomie 21(syndrome polymalformatif et retard mental) Les trisomies gonosomiques sont viables. - 47, XXX - 47, XYY stérilité) phénotypes normaux - 47, XXY (syndrome de Klinefelter : Monosomies - Perte d'un chromosome entier L'individu en d un entier. L individu possède 2n - 1, soit 45. - Les monosomies autosomiques sont létales in utero, sauf pour quelques très rares cas de nouveau-nés vivants porteurs d'une monosomie 21( i 21(syndrome polymalformatif) d l lf tif)