Syndrome de Klinefelter

endocrinologiques Diabète, Troubles de la thyroïde, Troubles de la surrénale Facteurs hypothalamo-hypophysaires : Syndrome de Kallmann, dysfonctionnement de l'hypothalamus, Hyperprolactinémie, Hypophysie Facteurs ovariens Syndrome de Stein-Leventhal (SOPK) Anovulation Réserve ovarienne diminuée Dysfonctionnement lutéal Ménopause précoce Dysgénésie gonadale (Syndrome de Turner) Tumeur ovarienne Facteurs tubaux/péritonéaux Endométriose Adhésions Infection, due notamment à

Mais si la maire as plus de 35 ans, elle a plus de risque d´avoir un enfant avec Syndrome de Down. Retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec une moyenne à 50) -Retard psychomoteur -Un caractère doux et affectueux ; -Une petite taille ; nuque plate ; visage plat, rond avec un nez large, petites oreilles peu ourlées - Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ; A2 Syndrome de Down Trisonomie 21, un chromosome 21 de plus - Un cou court avec un excès de

autosomes dont un chromosome 21 surnuméraire, et deux gonosomes « X ». Déduction : Le sujet a la trisomie 21. (0,25 point) Il est de sexe féminin. (0,25 point) 3.2) ou (01 point) 4) Formules chromosomiques des sujets : Syndrome de Turner : 2n = 44 autosomes + XO. Syndrome de Klinefelter : 2n = 44 autosomes + XXY. (0,25 point) (0,25 point) …/… 5 SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE 5/6 09 G 28 A 01 Séries : S2-S2A-S4-S5 Epreuve du 1er groupe Deuxième partie : C) 5) Dans la première union

à l'origine de l'infertilité tels que l'anovulation (c'est l'absence d'ovulation régulière), le syndrome de Stein-Leventhal (qui se caractérise par une augmentation inhabituelle des androgènes ou hormones mâles dans les ovaires, ce qui nuit à la maturation des ovules.) ou encore le syndrome de Turner (qui entraîne le plu souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. Ce syndrome est dû à l'absence complète ou partielle d'un ou des deux chromosomes X) Chez l'homme Certaines

chromosomique ne perturbent pas nécessairement la différenciation sexuelle comme celle des femmes XO (syndrome de Turner). |Caryotype |Sexe phénotypique |Gonades |Aspect clinique | |47, XXY |Masculin: 1/700 |Testicules sans spermatogonies |syndrome de Klinefelter : stérilité… | |47, XYY |masculin |Testicules normaux

passant son temps à boire. C’était un homme violent qui frappait régulièrement le jeune Francis, jusqu’à l’âge de 17 ans. Il le traitait de "bâtard" et de "retardé" à cause de son allure asexuée (Heaulme ne savait pas encore qu’il souffrait du "syndrome de Klinefelter", une anomalie génétique qui se traduit par la présence d'un gène sexuel X (féminin) supplémentaire), et l’enfermait souvent à la cave. A l’adolescence, Francis Heaulme se mit à boire et devint rapidement alcoolique au dernier degré. A plusieurs

humaines sont dues à des duplications de courtes séquences répétées provocant un appariement décalé au cours de la synthèse d’ADN Maladie dues à des répétitions trinucléotidiques : Amplification de répétitions de trois paires de bases EXEMPLE: « Syndrome du X fragile » (CGG)n dans le gène FMR-1 Normal : 6 à 54 répétitions (X= 29) Malade : 200 à 1300 répétitions!!!! LES MUTATIONS INDUITES D’autre sources de mutations sont présentes dans l’environnement Les mutagènes induisent l’apparition de

résolus grâce à une intervention chirurgicale. Facteur ovarien: Il regroupe tous les cas où il n’y a pas ovulation. Ils sont généralement dus à des problèmes hormonaux soit par défaut soit par excès de l’un des régulateurs de la fonction endocrine: syndrome d’ovaire polykystique (SOPK), anovulation, insuffisance ovarienne, ménopause précoce. Facteur utérin: Dans ce cas, cela provoque beaucoup plus souvent l’infertilité et non la stérilité. Ce sont principalement des altérations de l’anatomie interne

l'utérus. ☻ Facteurs endocrinologiques - Diabète ((mini developpement)) ☻ Facteurs ovariens - Dysfonctionnement lutéal (mini developpement) ☻ Facteurs tubaux/péritonéaux - Endométriose (mini developpement) ☻ Facteurs utérins - Syndrome d'Asherman (mini developpement) ☻ Facteurs cervicaux - Sténose cervicale (mini developpement) ☻ Facteurs vaginaux - Vaginisme (mini developpement) Chez l'Homme : Certaines causes de stérilité masculine peuvent être déterminées

CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin