Thalassémie

6 substitution AAG 146 hémoglobine C : anémie peu grave 6 délétion G–G 17 thalassémie : anémie grave 16 délétion GG - 20 thalassémie 17 substitution TAG 16 thalassémie 39 substitution TAG 38 thalassémie 41 – 42 délétion de 4 nucléotides ----TT 58 thalassémie 71 – 72 insertion TTTTAGT 71 thalassémie 102 substitution ACC 146 diminution de l’affinité pour l’oxygène : cyanose 103

HEMOPATHIE. (3,5 points) 3.1 Transmission génétique d'une anémie. Les thalassémies sont des anémies très fréquentes sur le pourtour méditerranéen. La forme la plus répandue est grave, mortelle avant l'âge de 12 ans dans la majorité des cas, en absence de traitement. Les hématies des enfants atteints sont progressivement détruites. Le document 5 représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains sujets sont atteints de ß-thalassémie. 3.1.1 En utilisant l'arbre généalogique, indiquer si l'allèle

La thalassémie : Symptômes : * Pâleur * Maux de tête * Fatigue * Défauts de forme d'os dans le visage * Brièveté de souffle * Constipation * Agrandissement de rate Causes : Il s'agit d’une maladie génétique atteignant la production de l'hémoglobine. Cette dernière est formée de quatre sous-unités, deux alpha et deux bêta dans le cas de l'hémoglobine adulte (HbA). Suivant le type de sous-unités atteint, on parle de thalassémies alpha ou de thalassémies bêta

exemple, de permettre, après sa naissance, une greffe de sang du cordon ombilical ou de moelle osseuse ultérieurement. Indemne d'une grave maladie dont souffrent ses aînés, la bêta-thalassémie, le petit garçon, né le 26 janvier, permettra de soigner l'un d'eux, pour lequel il est un donneur compatible. La bêta-thalassémie, dont il existe des variantes plus ou moins sévères, est une maladie due à un gène commandant la production d'un composant essentiel de l'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans

quelles maladies peut-on utiliser les transfusions sanguines ?: Voici quelques maladies qui peuvent être soigné par des transfusions sanguines : 1- La Leucémie. 2- Un Lymphome . 3- L’Aplasie médullaire. 4- L’Hémochromatose génétique. 5- La Thalassémie. Et d’autres maladies. 1) La Leucémie : La leucémie est une maladie ( un cancer) qui résulte d’une production excessive de globules blancs anormaux dans le corps . 2) Un Lymphome. Un lymphome est un cancer du système lymphatique qui se développe

est l'hémoglobinopathie la plus fréquente au monde et survient surtout chez les sujets de race noire en Afrique en Amérique du Nord et aux Antilles. Elle ne devient symptomatique qu'à l'état homozygote (SS) ou hétérozygote composite (SC S bêta-thalassémie). L'évolution est marquée par l'existence de crises d'anémie hémolytique et la présence de manifestations cardiopulmonaires digestives neurologiques oculaires et ostéo-articulaires. Celles-ci sont particulièrement fréquentes et sont secondaires

à l'hôpital Antoine-Béclère à Clamart (Hauts-de-Seine), ont annoncé les professeurs René Frydman et Arnold Munnich. Indemne d'une grave maladie dont souffrent ses aînés, la bêta-thalassémie, le petit garçon, né le 26 janvier, permettra de soigner l'un d'eux, pour lequel il est un donneur compatible. La bêta-thalassémie, dont il existe des variantes plus ou moins sévères, est une maladie due à un gène commandant la production d'un composant essentiel de l'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans

cliniques – Durée de la phase hépatique : incubation – Durée de la schizogonie érythrocytaire – Existence de formes quiescentes hépatiques : les hypnozoïtes Corollaires épidémiologiques – Facteurs génétiques protecteurs : – drépanocytose, thalassémie, déficit en G6PD – antigènes de surface érythrocytaires FY (système Duffy) Durée de la phase hépatique - P. falciparum : 5,5 j Hépatocytes - P. vivax / P. ovale : 8/9 j - P. malariae : 15 j Globules rouges Durée d’incubation minimale

:  Mutation par substitution : Changement d‛un nucléotide (d‛une base) par un autre nucléotide. Ex : Drépanocytose, Betavar, groupes sanguins, B thalassémie 1.  Mutation par addition : Insertion d‛un nucléotide supplémentaire Ex : B thalassémie 5 (insertion adénine).  Mutation par délétion : Perte d‛un ou plusieurs nucléotides. Ex : Thalassémie 8 (délétion CTTT) Les deux dernières catégories de mutation sont des mutations qui décalent le cadre de lecture de la molécule d‛ADN et d‛ARNm.

La science lui a donné la vie et il a redonné la vie à sa sœur. Près de dix-huit mois après sa naissance, Umut-Talha, premier « bébé-médicament » français, a permis à sa grande sœur Asya de guérir de la bêta-thalassémie sévère, une grave maladie génétique du sang dont elle souffrait. Grâce aux cellules souches prélevées dans le cordon ombilical d'Umut-Talha à la maternité, le sang de la fillette de 5 ans est aujourd'hui comme « neuf ».  Asya, qui était anémiée au point d'avoir besoin de transfusions