Thalassémie

malade. Ce sont les cellules du cordon ombilical qui serviront à soigner l’enfant atteint. Cette technique est une avancée certaine pour les enfants atteints d’anomalies génétiques porteuses de maladies invalidantes et incurables comme la bêta-thalassémie. Celle-ci est fréquente dans le bassin méditerranéen et sera soignée par le bébé né en janvier. Quand on sait combien la recherche d’un donneur compatible est un parcours du combattant qui parfois s’achève par la mort du demandeur, on mesure l’enjeu

un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000. Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. Ainsi La thalassémie, une anémie d'origine génétique, est rare dans le Nord de l'Europe, alors qu'elle est fréquente autour de la Méditerranée. La 'maladie périodique' est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des

autosomale et récessive. Autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Les parents doivent donc être chacun porteur du gène muté. La drépanocytose et les thalassémies ne touchent que les sujets dont les deux parents présentent les traits génétiques à l’origine de ces affections. Les enfants qui héritent du même gène mutant de leur père et de leur mère sont systématiquement atteints de la maladie à la naissance

béquilles ou un déambulateur sur de courtes distances. Mais depuis son hospitalisation, elle a besoin d’aide pour ses transferts et pour sa toilette.Elle a pour antécédents médicaux : · La drépanocytose SS + une alpha-thalassémie (anomalie génétique de l’hémoglobine) compliquée traitées par VOXELOTOR 1500 mg · Ulcères artériels chroniques des MI depuis 2006 suite au traitement par HYDREA (pansements) · Hépatopathie d’origine

d’une fécondation in vitro pour guérir un frère ou une sœur atteint d’une maladie grave. L’embryon sélectionné doit être compatible avec son aîné malade. Pour le cas de Javier, il a été conçu pour guérir son frère Andres, atteint d’une bêta thalassémie majeure, grâce à une greffe du sang de son cordon ombilical. L'objectif de cette greffe est que les cellules saines du nouveau-né colonisent la moelle osseuse du frère malade et lui permettent à son tour de fabriquer des globules rouges sains.

accouchements. IV.1.4. Valeurs anthropométriques maternelles IV.1.4.1. Le poids Figure 3 : Répartition des mères selon le poids 180 160 140 120 100 80 60 40 20 1 0 1 23 52 48 33 27 10 5 4 4 1 1 113 137 117 Nb de cas Thalassémie Total 168 Il est à noter, une thalassémie qui est très rare dans nos contrées. IV.1.6. Taux d’Hb maternel Nous considérons ici comme anémie un taux d’Hb < 12 g/dl. Le taux d’Hb a été évalué chez 739 femmes. Figure 4 : Répartition des mères selon le taux d’Hb 120

drépanocytose, parce que le gène qui la provoque confère également une certaine immunité à la malaria. En Afrique, les personnes dotées d'un gène de l'anémie falciforme ont une meilleure chance de survivre et d'avoir des enfants. Il en va de même pour la thalassémie, maladie héréditaire qui touche les personnes d'origine méditerranéenne, asiatique ou afro-américaine. (Consultez l'article sur l'anémie pour plus de renseignements.) Symptômes et Complications Les symptômes apparaissent généralement 12 à 14

exemple, est une anomalie de la moelle osseuse qui entraîne la perturbation de la formation des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.  La seconde catégorie regroupe les maladies héréditaires, ou génétiques. La drépanocytose et la thalassémie en font partie. Ces pathologies se traitent notamment à l’aide de transfusions.  

UE ???: Stage Semestre 2 Analyse de situation professionnelleCadre formatrice :Remise du dossier Table des matièresIntroduction : 2Description de la situation : 3Questionnement : 5Analyse : 5Conclusion : 6 Introduction : Pour la validation de l’UE 5.8, je me dois de travailler sur une situation d’encadrement. Ma situation d’encadrement se déroule lors de mon stage du S4 au sein d’un service d’hôpital de jour hématologique. Il est spécialisé dans la médecine de diagnostic,

réactif HbA1c RA et ope RA HbA1C Glycomat DS5 Glycomat 745/G15 Dia STAT Variant HbA1c test Variant II HbA1c Dimension HA1C Set de réactifs HA 8121 Set de réactifs HA 8140 Set de réactifs HA 8160 mode diabète Set de réactifs HA 8160 mode diabète et thalassémie TSK dgel glyco Hsi variant TSK gel G7 Hsi variant HYDRAGEL 7 et 15 HbA1c Le contrôle glycémique par l'HbA1c doit être effectué tous les 3 à 4 mois. C'est le seul paramètre qui offre un reflet fiable de l'équilibre glycémique et il constitue un index