Thalassémie

Du Génotype au phénotype Question 1) – 3 points - saisir des informations et restituer des connaissances a) Dans le document 1, il est dit : « … des formes d’anémie héréditaire… » . Tout ce qui est héréditaire est nécessaire génétique. La bêta-thalassémie est donc une maladie héréditaire. b) anomalie de structure de l’hémoglobine défaut de synthèse de l’hémoglobine. Question 2) – 5 points – saisir des informations et pratiquer un raisonnement a) Bébé médicament car les cellules saines du

parents avaient déjà deux enfants, de trois et six ans, atteints d’une bêta-thalassémie. Cette maladie grave du sang provoque une anémie qui impose des transfusions régulières. Les équipes de l’hôpital Antoine Béclère (Clamart) et Necker (Paris) ont travaillé ensemble pour permettre la naissance d’Umut-Talha. Après fécondation in vitro, un DPI a été pratiqué sur les embryons, et seuls ceux qui étaient indemnes de la bêta-thalassémie ont été conservés. Un de ces deux embryons était compatible avec la grande

Hémochromatose primitive (rare) : maladie héréditaire avec absorption intestinale du fer augmentée * Hémochromatose secondaire par excès d'apport de fer : transfusions répétées * Alcoolisme, cirrhose hépatique, cytolyse hépatique * Thalassémies * Anémie de Biermer * Anémie sidéroblastique * Anémie dite réfractaire * Saturnisme * La Ferritine : La ferritine est une protéine permettant le stockage du fer. Elle joue un rôle clé dans son métabolisme, permettant de

dérivé du sang) dans l'organisme d'un patient. Les méthodes de transfusion ne cessent d'évoluer. Ce procédé est très utilisé pour les accidentés de la route, les patients souffrant de maladies graves telles que le cancer et les maladies du sang (thalassémie, drépanocytose, leucémie...), les hémophiles, les nourrissons naissant avec du sang incompatible ainsi que les accouchements et interventions chirurgicales. A travers cet exposé nous allons vous présenter son histoire, son utilisation ainsi que

l’étranger, la presse mentionnait, de temps à autre, la naissance de tels bébés médicaments (par exemple, le 14 octobre 2008, à Séville, Javier, qui a été conçu pour aider à guérir son frère atteint d’une maladie sanguine héréditaire : la béta-thalassémie-majeure). Aujourd’hui, il convient donc d’ajouter le petit Umut-Talha (en turc ; « Notre espoir »), qui vient de naître le 26 janvier 2011, à l'hôpital Antoine Béclère à Clamart. Le sang du cordon ombilical reliant l’enfant à sa mère a aussitôt

plus grand d'avoir reçu de leur ancêtre commun, à un locus donné, un allèle identique et d'avoir des enfants homozygotes. Exemple de maladies autosomiques récessives * (plusieurs gènes) • Mucoviscidose (CFTR) • Drépanocytose (gène b globine) • Thalassémies (gènes a ou b globines) • Hémochromatose (HFE) • Maladie de Tay-Sachs (TSD=HexA) • Maladie de Gaucher (glucocérébrosidase) • Maladie de Wilson (ATP7B) • Amyotrophie spinale progressive (SMN1, SMN2) • Ataxie de Friedreich (FRDA1 = gène de la frataxine)

Hémobiologie et Transfusion Sanguine Page 1 Dr ABBASSEN N La membrane et Hémoglobine du globule rouge Le GR peut être schématiquement représenté comme un sac (= membrane) contenant de l’hémoglobine (= pigment responsable de la fonction de l’Hb) et des enzymes (=protection de l’Hb et de la membrane contre l’oxydation).60% d'eau ; Hb = 92% du poids sec. Divers électrolytes (potassium, sodium, chlore), glucose. 1. La membrane

Umut-Thala (notre espoir en turc), il a été conçu à la suite d'une sélection génétique, afin d'être à la fois indemne de la maladie de ses frères aînés, et compatible avec l'un d'eux pour pouvoir le soigner. Ses frères ainés étaient atteints de la bêta-thalassémie, une maladie de sang extrêmement fréquente, liée à une anomalie génétique de l'hémoglobine. Dans les cas les plus sévères, une greffe de moelle osseuse est alors nécessaire. Pour cette naissance ses parents ont eu recours à une fécondation in-vitro

locus 7q21.2 Signes respiratoire, digestion (pancreas) elevation chlore sudoral Plus de 100 mutations décrites ; délétion Phe en position ΔF508 70 % des cas Phénylcétonurie Test de Gutri 1/10000 à 1/15000 3 maladies de l’hémoglobine : * Thalassémies * α (anomalie de synthèse chaine α) * β (anomalie de synthèse chaine β) * Pertes de fonctions * Drépanocytose Chromosome 7 ; anomalie qualitative de la β globuline * Β 6 glu (mutation chaine β6 – acide glutamique) Val

sang dans des usines qui pourraient envoyer des quantités illimitées partout où le besoin s'en ferait sentir. Donc, cette génération d’hématies résout plusieurs; en effet, ceux atteints d'une maladie congénitale des globules rouges (drépanocytose, thalassémie) ou atteints d'une maladie du sang acquise (leucémies, anémies réfractaires...). Ainsi que ceux ayant un groupe sanguin rare et qui ne peuvent être transfusés qu'à partir de leur propre sang ou de celui d'un proche. En outre, une innovation qui