Thérapie génique

la prolongation de l'espérance de vie des malades. Mais, malgré tout, les bactéries endommagent les poumons irrémédiablement.  Le sport : La pratique régulière d'un sport est également dans le cas de la mucoviscidose considérée comme une thérapie. Des activités sportives aideront le malade à tousser et à se débarrasser des sécrétions qui encombrent ses poumons. Des exercices réguliers le fortifieront et la respiration sera améliorée.  Les enzymes digestives : La prise de ces enzymes est

6 : La thérapie génique par « exon skipping » (http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/vie-1/d/la-myopathie-de-duchenne-corrigee-chez-la-souris_4738/) Mise au point d'une technique innovante de thérapie génique : le saut d'exon. Une équipe de chercheurs de Généthon, le laboratoire créé et financé par l'Association Française contre les Myopathies (AFM) grâce aux dons du Téléthon, a réussi à réparer les muscles de souris modèles de la myopathie de Duchenne, grâce à une technique de thérapie génique

l'intestin Ces traitements sont palliatifs : ils agissent sur les symptômes et non sur les causes. Ils ont pour but de soulager les douleurs, d'améliorer la qualité de vie et de retarder l'évolution de la maladie. La thérapie génique Le principe général de la thérapie génique consiste à insérer dans une cellule le gène qui lui fait défaut. Il faut pour cela disposer de vecteurs (virus ou autres) capables d'intégrer ce gène au génome des cellules. Dans le cas de la muco, le gène CFTR normal

pour aider à prendre des décisions avant une implantation ou pendant une grossesse si des problèmes génétiques graves de l'embryon ou du fétus sont suspectés. Ce test génétique préimplantatoire est interdit par la loi dans certains pays.  La thérapie génique pour soigner les maladies ou les tissus ou organes blessés. On peut espérer que des solutions seront trouvées pour vaincre les problèmes actuels de la transplantation (manque de donneurs, risque de rejet, traitements immunosuppressifs lourds)

génomiques touchant le nombre de chromosomes. 2. Les mutations chromosomiques modifient la structure d'un chromosome 3. Les mutations géniques ou ponctuelles modifient un gène (ADN). 1. Les mutations géniques ou ponctuelles Une mutation ponctuelle est la modification d'une paire de base dans un gène qui crée un nouvel allèle parfois à l'origine d'une maladie génique. On distingue 3 types de mutation ponctuelle : -Les substitutions de base, remplacements d'une paire de nucléotides par une autre -Les

longues[Sain] => Nombreux Exons, si ce n’est tous [Malade] => Exons ManquantsDoc C :Exon 44 responsable de formes sévères de la pathologie : cette mutation forme un codon stop qui arrête de façon prématurée la synthèse de la dystrophine.· Thérapie génique : à l’aide d’un scalpel moléculaire (CRISPR-Cas9) l’exon 44 est retiré, donc le codon stop par la même occasion => la synthèse de la dystrophine n’est donc plus stoppée prématurément A propos de l’origine génétique de la DMD, et à l’aide des

et des recherches en cours en génétique humaine : Le décryptage du génome Les applications possibles : l'identification des mutations génétiques à des fins diagnostiques et la médecine prédictive diagnostic prénatal, préimplantatoire... thérapies géniques, thérapies cellulaires, transgénèse, xénogreffes , cellules-souches, clonage. 2. Des questions de sens et de limites : le sens de l'activité médicale, thérapeutique, scientifique... les limites à poser à cette action pour respecter l'humanité en

encore utilisée que de façon limitée chez l'homme. La seconde méthode, qui est encore du domaine de la recherche, fait appel à la thérapie génique : elle consiste à introduire dans la cellule atteinte le gène normal de la dystrophine Même s'il n'existe pas encore de traitement curatif de la myopathie de Duchenne, la recherche avance. notamment, grâce à la thérapie génique. Des chercheurs ont réussi à court-circuiter la partie du gène contenant l'anomalie, afin de permettre à la cellule de fabriquer

bactérie produisant une protéine humaine , l’interleukine. 4-2- La Thérapie génique La transgénèse permet à l'Homme de produire des organismes dont certaines caractéristiques déterminées génétiquement on été modifiées. Ses applications sont multiples et concernent des domaines très variés. On s'intéresse de plus en plus à la possibilité de soigner des maladies génétiques par transgénèse : c'est le principe de la thérapie génique 4-2-1-Les maladies héréditaires Les maladies héréditaires sont transmises

quelques exemples montrant leur intérêt pour le diagnostic, le traitement et la création de produits vaccinaux : * Une première mondiale française en thérapie génique a été réalisée en avril 2000. Des enfants atteints d'un déficit immunitaire sévère ont pu sortir de la bulle protectrice dans laquelle ils vivaient, grâce à une thérapie génique. Un an après l'introduction d'un gène médicament dans les cellules de leur moelle osseuse, ces enfants ont retrouvé un système immunitaire complètement normal