Translocation

survient lors de la deuxième, voire la troisième division cellulaire.[8] 3 La trisomie 21 par translocation Elle représente le 2% des cas de trisomie 21. La «translocation» signifie le transfert d’un segment de chromosome vers un autre chromosome. La trisomie par translocation comporte un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21. Cette translocation survient sur certains chromosomes dont le 14, le 21. Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres

chromosomique R. chromosomique (-> association) Bactéricide Bactéricide Bactériostatique Toxicité hépatique, névrite optique, neuropathie Bactériostatique sensitive motrice, élévation uricémie Fixation sur 30 ou 50 S et AMINOSIDE inhibition S translocation du peptide streptomycine, gentamicine, tobramycine, nétimicine amikacine Fixation sur 50 S (Solnicol ®, Chloramphéni et inhibition Tifomycine ®)et col formation de la dérivés liaison peptidique (thiamphénicol) Fixation sur 30 S tétracycline

corrigés 16. Le cytosquelette 26 Corrigés formule concours Le cytosquelette 82 27 28 29 30 31 32 Présentation du système endomembrana Le réticulum endoplasmique (RE) L’appareil de Golgi (AG) ire Les endosomes Les lysosomes ulum Translocation des protéines à travers le rétic endoplasmique 33 Maturation des protéines par le système endomembranaire 34 Le transport vésiculaire ire 35 Formule concours Le système endomembrana 36 Corrigé formule concours 4. Le système endomembranaire

de trisomie 21 - trisomie libre : Elle peut résulter d'une non-disjonction chromosomique ou bien d'une translocation existante chez ses parents. Dans 92,5% des cas la trisomie est due à une non disjonction chez la mère, le plus souvent au cours de la première ou deuxième division mais toujours avant la fécondation. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. - trisomie par translocation : Elle représente 5% des cas. Elle consiste en la fixation de tout ou d'une partie d'un chromosome sur

consultation génétique après la naissance d’un enfant anormal (mongolien). Le caryotype de l’homme (document 5a) est normal. Celui de la mère (document 5b) révèle la présence d’une translocation concernant les chromosomes 14 et 21. Elle est due à la fusion d’un chromosome 14 et d’un chromosome 21. [pic][pic] Cette translocation est dite équilibrée car elle n’entraîne pas de modification quantitative du matériel génétique et le phénotype de l’individu est normal. 1) En ne considérant que les chromosomes

rapport à la grande sous-unité, donnant un taux de FRET de 0,35. Ce changement de conformation va faciliter le mouvement des ARNt des sites A vers P et P vers E pendant la translocation. Tant que celle-ci n'a pas eu lieu, les ARNt vont fluctuer entre ces deux positions, conformément à . L'arrivée de EF-G va catalyser la translocation par hydrolyse du GTP, et va entraîner une rotation de la petite sous-unité vers son état initial (taux de FRET 0,45). Le ribosome est à nouveau prêt pour l'incorporation

* délétion : perte d’une partie d’un chromosome. * translocation : transfert d’un fragment d’un chromosome sur un autre. - La cytogénétique présente un grand intérêt dans le diagnostic de certaines proliférations tumorales. - Exp : * Leucémie myéloïde chronique LMC = anomalie du chromosome 22 appelé chromosome Philadelphie t (9, 22) (q34, q11). * Lymphome de Burkitt : prolifération des lymphocytes B dans lesquels on observe une translocation le plus souvent t (8, 14), parfois (8, 22). LES PROPRIETES

l’élongation, l’arrivée successive des ARNt se fait sur les différents codons de l’ARNm 5. Le ribosome catalyse la formation d’une liaison peptidique entre l’a.a entre l’extrémité du polypeptide en cours de formation 6. Le déplacement ou translocation des ARNt 7. Nécessite l’énergie de l’hydrolyse du GTP en GDP+Pi 8. Le cycle de l’arrivée successive des ARNt se continue jusqu’au codon d’arrivé Transcription 1. La transcription a lieu dans le noyau 2. Les facteurs de transcription

spécifiques de certaines portions d’ADN : sonde A = spécifique du centromère du X Sonde B = spécifique du fragment terminal du Y *Dessin de vos chromosomes avec leurs sondes Résultat : les hommes XX possèdent un fragment du Y (issu d’une translocation) Les femmes XY ne possèdent pas l’extrémité du Y. On en conclut que seule une portion d’ADN du chromosome Y permet de déterminer le sexe masculin.

d'aa : c'est ce que l'on appel l'elongation ; puis terminaison : au niveau du signal de fin de traduction. Initiation : formation du ribosome au niveau dela « zone signal », que l'on appel : CODON D INITIATION (AUG); elongation : lors de la translocation du ribosome, se termine lorsque le ribosome arrive au nvieau d'un signal qui déclenche ; la terminaison (CODON STOP )de la synthese proteique, puis libération d'une proteine. L'élongation est un phenomene cyclique. l'unité de codage pour