Translocation

du moment durant lequel s’est produite l’erreur de distribution. Plus l’erreur s’est produite tôt, plus les conséquences sont importantes. Trisomie par translocation : Ce type de trisomie signifie qu'une partie du chromosome 21 se brise et se rattache à un autre chromosome, habituellement le chromosome 14 Lorsqu'il y a présence d'une translocation, un des deux parents est porteur d'un chromosome transloqué sans en être affecté mais l'enfant le reçoit dans son bagage génétique. Il est important pour

pathogène EHEC et EPEC sont attaché à la membrane épithéliale des cellules de l’intestin et utilise le système de sécrétion de type III pour sécréter leur protéine directement dans le cytoplasme des cellules hôtes. La protéine NleA est un effecteur de translocation du système de type III qui est critique pour la virulence d’EHEC, EPEC et les pathogènes associés. Le laboratoire du Dr Gruenheid a été en mesure de démontrer que NleA est requis pour la virulence des organismes mentionnés ci-dessus par son association

déroulement anormal de la méiose au sein des cellules germinales. Lors de la méiose, une translocation est transfert de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues. Elle peut aboutir à des gamètes sans perte d’information génétique et de gènes, on parle de translocation équilibrée ou à des gamètes possédant moins ou au contraire plus d’information génétique que les gamètes « normaux », on parle de translocation déséquilibrée. Si l’organisme « transloqué » est viable et fertile, la méiose

SEMESTRE 4 UE 2.7.S4 – Défaillances organiques et processus dégénératifs 8/ Atteintes cutanées par brûlures Définition Atteinte de l'intégrité de la peau, des muqueuses et/ou des tissus sous-jacents par des agents thermiques, chimiques, électriques ou des radiations Traumatisme local peut devenir général Epidémiologie 500 000 brûlures par an 6 500 hospitalisations par an 70% accidents domestiques 20% accidents travail 8% tentative autolyse 3% AVP 45% enfants La peau: épiderme

unique provenant d’une cellule unique ayant subi une mutation transmissible, lui permettant de prendre le pas sur ses voisines. Le lien entre carcinogenèse et mutagenèse est certain pour certains rayonnements dont les UV qui provoquent cassures et translocations chromosomiques. Effets du rayonnement ultraviolet sur le matériel génétique A l’origine d’un cancer se trouve généralement une cellule dont le matériel génétique a été endommagé. Les lésions ainsi formées peuvent être

site A du ribosome et selie au 2e codon de l'ARNm par complémentarité avec son anti-codon. b) Le ribosome catalyse la formation d'une liaison peptidique entre les deux acides aminés, ce qui libère libère le premier acide aminé de son ARNt. c) La translocation du ribosome d'un codon dans le sens 5'→3' pousse l'ARNt non chargé dans le site E ce qui l'éjecte du ribosome. L'ARNt portant le peptide en formation se retrouve alors dans le site P. d) Le site A du ribosome devenant libre, un autre ARNt portant

Définition Caryotype : Un caryotype désigne la représentation photographique des chromosomes d'une cellule ou d’un individu. Translocation : Transfert d'un fragment de chromosome sur un chromosome non homologue. Les chromosomes non homologues sont les chromosomes qui ne s'apparient pas lors de la fécondation. Fœtus : Être humain de la fin du deuxième mois au terme de la grossesse. Le stade de fœtus suit celui d'embryon : les systèmes et les organes sont déjà formés ; la période fœtale est surtout

BIOCHIMIE METABOLIQUELe métabolisme Généralités Métabolisme : Réseau fortement intégré de réactions chimiques le plus souvent catalysées par des enzymesMétabolite : intermédiaire de réactions métaboliquesOrganismes : · Autotrophe  : synthétise ses molécules complexes à partir de sources simples de carbone et d’azote (CO2, NH3) ; végétaux · Hétérotrophe  : a besoin de molécules nutritives complexes comme source d’énergie

Introduction II. Définition • Histoire • Maladie • Caractéristiques physiques d'une personne trisomique III. Types de trisomie 21 • Trisomie libre • Trisomie mosaïque • Trisomie par translocation IV. Développement physique V. L'espérance de vie d'un trisomique VI. Les conséquences de la trisomie VII. Troubles rencontrés chez un trisomique • Psychomotricité • Croissance • Hypo sensibilité

famille de la LDH sont donc issus de la duplication d’un gène ancestral. Cette duplication permet la multiplication des gènes. Dans les cas de la famille de la lactico-déshydrogénase, on observe en plus des deux duplications, la transposition ou translocation d’un des gènes dupliqués du chromosome 11 vers le chromosome 12. Ces duplications permettent entre autre la conservation des caractères ancestraux pendant que les gènes dupliqués subissent des mutations qui ne seront forcément immédiatement à