Phénylalanine

novembre 2008 Résumé Il existe 20 acides aminés (AA) constituants des protéines dont seulement neuf sont considérés comme nutritionnellement indispensables chez l’homme (tryptophane, valine, leucine, isoleucine, lysine, thréonine, méthionine, phénylalanine, histidine). La détermination du besoin en AA est primordiale, car ceux-ci jouent des rôles majeurs sur le métabolisme protéique. Les méthodes de détermination des besoins en AA indispensables sont principalement basées sur des mesures de bilan

Mucoviscidose est une maladie génétique qui touche dès la naissance et réduit l'espérance de vie. Sur anagène, en comparant la séquence des allèles de la CFTR normal et de la CFTR muté on à constater qu'il manque un acide aminé au codon 508 la phénylalanine dans la séquence de l'allèle de la CFTR muté ce qui a pour cause de déplacer par la suite toute la séquence. Il y a donc un codon en moins dans le CFTR muté. Le CFTR forme un canal où transite les ions chlorure qui permet l'hydratation du mucus

acides aminés 506, 507 et 508 responsable de la modification de la protéine CFTR. En vert, le 508, est différent selon l’état de la personne : Ici, c’est la phénylalanine. C’est un individu sain. Chez l’individu atteint de la mucoviscidose, on peut observer que la phénylalanine a été remplacée pas la glycine. C’est donc un acide aminé entier qui disparait. La mucoviscidose, maladie

transforment|présentent un déficit en PAH, | | |et des troubles caractériels. |pas la phénylalanine en |enzyme responsable de la | | |Elles sont généralement |tyrosine |transformation de la | | |victimes d’un retard mental | |phénylalanine en tyrosine | | |extrêmement sévère |

porteurs du gène pour que l’enfant ait la maladie. C’est une déficience enzymatique rare. La phénylcétonurie est liée à la toxicité d’une accumulation anormale dans l’organisme de la phénylalanine. C’est quoi la phénylalanine ? C’est un acide aminé qui est contenu dans certains aliments. Un taux élevé de phénylalanine dans le sang entraîne une dégradation des neurones. Si l’enfant n’est pas traité, il sera atteint d’un retard mental profond. Dés la naissance, on effectuera un test de dépistage

une affection métabolique héréditaire transmise par le Pére et la Mère même s'ils sont sains. Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Il existe plusieurs cas de phénylcétonurie selon le degré de non assimilation de la phénylalanine. Cette maladie est traitée par un régime qui doit débuter avant le 3ème mois de vie. Seul un diagnostic précoce et un traitement immédiat évitent à ces enfants

lesquelles sont la cause des caractères cellulaires différents. L'environnement peut également modifier les phénotypes, qui en sont donc aussi dépendants.(ex: phénylcétonurie, phénotype arriération mentale évité si la nourriture ne contient pas de phénylalanine, non dégradée chez ces individus, jusqu' à 4 ou 5 ans) 2) Le phénotype dépend majoritairement des protéines On peut relier un phénotype individuel particulier à une modification de la structure d'une protéine (cf TP). 21- les protéines sont des

supérieur. En conséquence, un triplet disparaît, le 508 ème responsable de la synthèse de phénylalanine, et un est modifié, le 507 ème mais apparemment sans conséquence au niveau de la protéine du fait de la redondance du code génétique : ATC et ATT doivent coder pour le même acide aminé. Ainsi la mutation a-t elle été appelée DeltaF508. 3) La protéine mutée ne diffère que par un seul acide, la phénylalanine puisque en définitive trois nucléotides ont disparu. Or trois nucléotides codent pour un

maladie et commence le traitement. Le taux descend donc considérablement et redevient normal : entre 1 et 2mg.mL-1. On peut donc en déduire que le lait administré contient moins de phénylalaline. Le second représente l’évolution des apports en phénylalanine en mg par jour. On constate que le lait maternel apporte entre 200 et 500mg par jour et le lait de régime augmente progressivement pour passer de 40mg par jour à 260. Cependant on remarque en parallèle que le poids du nourisson augmente avec le

donc il en reste mais le pic est petit (environ 75 mAU) donc en faible quantité. Le peptide est digéré par l’α chymotrypsine qui coupe préférentiellement après les gros résidus et plus particulièrement après les acides aminés aromatiques, ici la phénylalanine en position 12. Il y a donc 2 fragments. On a trois pics correspondant au pic d’injection (0,55 minutes) et celui contenant le tampon, le NaCl et le DTT (0.66 minutes) et un pour la PMSF (2,251 minutes) ce dernier est un peu polaire car il