Phénylalanine

doit se procurer par l’alimentation) et non essentiels (acides aminés facultatifs qui peuvent être produits de manière endogène par l’organisme à partir d’autres protéines). Huit acides aminés (leucine, isoleucine, valine, thréonine, méthionine, phénylalanine, tryptophane et lysine) sont réputés essentiels pour les adultes et neuf (tous les acides aminés cités précédemment plus l’histidine) pour les enfants. Lorsqu’une protéine contient les acides aminés indispensables dans des proportions suffisantes

La phénylcétonurie    I­ Définition de la maladie :    La  phénylcétonurie  est  une  maladie  génétique  héréditaire.  Elle  est  donc  transmise  par  les   géniteurs de l'enfant.    Elle provient d'un  trouble de  la transformation  de la phénylalanine en tyrosine. Les enfants  atteints souffrent  d'un  fort  retard  mental,   de  psychoses  et  de  crises  d'épilepsie  accompagnés  d'une  diminution  de  la  pigmentation de la peau, du système pileux et de l'iris.    Cette  maladie  est,  en 

.................... 15 L'ASPARTAME ET LA SECURITE (DES RUMEURS A LA REALITE) .......................... 17 L'ACIDE ASPARTIQUE ................................................................................................................ 17 PHENYLALANINE ....................................................................................................................... 18 DERIVES ................................................................................................................

L'atteinte cérébrale est due à l'effet toxique sur le cerveau d'un acide aminé, la phénylalanine, qui se trouve dans le sang du phénylcétonurique à des concentrations très nettement supérieures à la normale (multipliées par 10 à 20 fois). Elle provient d'un trouble de la transformation de la phénylalanine, se trouvant dans le foie et les reins, en tyrosine et est causée par le dysfonctionnement de l'enzyme phénylalanine hydroxylase ou PAH (L'enzyme du phénylcétonurique est inactive), aidé par un cofacteur

mode récessif (les 2 parents doivent être porteurs du gène sur leurs chromosomes non sexuels pour que l’enfant ait la maladie). C’est la carence (manque) de l’enzyme appelée phénylalanine hydroxylase qui est à l’origine de la maladie. Normalement présente dès la naissance, cette enzyme permet la transformation de la phénylalanine en un autre acide aminé : la tyrosine, ce qui ne peut se faire en cas de phénylcétonurie. Cette carence enzymatique est à l’origine de troubles dès les premiers mois de la

entre « Forward » et  « complimetary » à la fin il faut cliquer sur « translate ». Et nous avons réaligné sur : http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalw2/ Pour voir l’erreur. Résultat : On a remarqué une absence de l’acide aminé du nom Phénylalanine en position F508 dans la protéine CTFR. Et on a remarqué une délaissons de trois paire de base en position 5021 -5023. Discussion : J’ai trouvé cette recherche intéressante et m’a démontré que plein de ces maladies de ce genre ne peut avoir un

leurs cheveux. Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est pas fonctionnelle (car anormale). Chez les individus sains, cette enzyme assure normalement la transformation d'un acide aminé essentiel (la phénylalanine), présent dans toutes les protéines alimentaires, en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de traitement, la phénylalanine s'accumule dans le sang et les tissus, provoquant généralement des troubles digestifs et

suivre l'élution des protéines lors d'une chromatographie (voir la section "Détection qualitative des protéines" un peu plus loin dans ce texte). Le tryptophane absorbe fortement à 280 nm de même que, dans une moindre mesure, la tyrosine. La phénylalanine et la cystine ont aussi de faibles absorptions dans cette région de l'U.V. rapproché. Il est donc possible de doser les protéines en mesurant l'A280. Évidemment l'absorption à cette longueur d'onde dépend principalement du nombre de tryptophanes

fréquentes et les plus graves : 1 naissance sur 15 000. La maladie est liée à l'absence d'une enzyme qui ne permet pas de transformer la phénylalanine, un composé contenu dans certains aliments. Si elle n'est pas prise en charge, le risque est une arriération mentale en quelques mois. Une fois détectée, le traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine le plus tôt possible. L'hypothyroïdie congénitale : Cette maladie endocrinienne concerne une naissance sur 4 000. Il s'agit d'un manque

(monogéniques) Transmission d’un gène anormal d’une génération à la suivante ex. Mucoviscidose : touche 1/2500 nouveau né; 1/25 porteur sain Gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) Phénylcétonurie : 1/16000 phénylalanine tyrosine Phénylalanine hydroxylase 2. Maladies génétiques somatiques Apparition d’une forme anormale d’un gène dans les tissus somatiques (non transmis à la descendance) 3. Aberrations chromosomiques Anomalie de structure et du nombre de chromosome 4