Phénylalanine

plus spécifique car il prédit moins d’exons mais il présente des meilleures probabilités. III- Alignement de séquences Protéine la plus similaire : phenylalanine-4-hydroxylase Le score d’alignement est le nombre d’acides aminés égal à la séquence comparée. Nous trouvons un score de 939. Cette protéine permet la conversion de la phénylalanine en tyrosine.

code génétique est redondant, le codon AUU de l'ARNm muté et le codon AUC de l'ARNm normal mettent tous les deux en place une Isoleucine. De la protéine normale à la protéine mutée, la seule différence est donc la suppression d'un acide aminé Phénylalanine. La structure spatiale de la protéine étant modifiée, elle ne remplie plus correctement son rôle, ce qui va avoir des conséquences sur le phénotype. III ) 3ème étape : de la protéine CFTR mutée jusqu'au phénotype mucoviscidose macroscopique

fixées présentes dans les réseaux de distribution (Hureiki et al., 1996). En particulier, la tyrosine est un acide aminé aromatique, polaire. Elle participe à la synthèse des catécholamines. Elle peut être synthétisée dans le corps à partir de la phénylalanine (Biochimie, 2007). Plusieurs procédés de traitement ont eu pour but l’élimination de la matière organique dont l’adsorption. C’est un traitement particulièrement efficace pour enlever la matière organique naturelle dissoute. L'utilisation de l'adsorption

(Acides Aminés) Distance de migration (en cm) Rapport Frontal 1. Phénylalanine 5,6 2. Glycine 2,8 0,44 3. Leucine 4,9 0,78 4. Dipeptide hydrolysé (2 dépôts) 4,4 & 2,7 0,70 & 0,43 5. Dipeptide hydrolysé (4 dépôts) 4,3 & 2,7 0,68 & 0,43 6. Proline 2,9 0,46 7. Lysine 1,1 0,17 8. Arginine 1,2 0,19 Tableau des rapports frontaux des acides aminés de la première CCM Interprétations : Nous observons sur notre CCM que la phénylalanine et la leucine migrent beaucoup plus facilement vers le haut de la

ponctuelle du gene codant la synthese de PAH sur le chromosome 12 au niveau du 10eme nucleotide ( substitution de la cytosine par la thymine) . Echelle moleculaire : defaut de la PAH == incapacite de tranformer phenylalanine en tyrosine. Echelle cellulaire : accumulation de phenylalanine dans le sanf empechant le dvpt des cellules nerveuses. Echelle macroscopique : deficience intellectuelle progressive, sueur et urine ayant une odeur caracteristique de la cetone, pigmentation faible due a une baisse

Amide = Liaison Peptidique R CH NH2 COOH + H2N CH R' R CH NH2 CO NH CH R' COOH COOH 10 Acides Aminés INDISPENSABLES - Valine - Leucine - Isoleucine - Thréonine - Méthionine - Lysine - Tryptophane - Phénylalanine 11 Abbréviations A R N D C Q E Ala Arg Asn Asp Cys Gln Glu G H I L K M F Gly His Ile Leu Lys Met Phe P S T W Y V Pro Ser Thr Trp Tyr Val 12 ACIDES AMINES ALIPHATIQUES Glycocolle AA Ramifiés 13 ACIDES AMINES HYDROXYLES

Proposition de corrigé : exercice couleur des chats siamois. On cherche à expliquer la coloration particulière de la fourrure chez le chat siamois. Les chats siamois ont une fourrure bicolore, blanche ou crème avec des extrémités foncées (museau, oreilles, bout de la queue et des pattes). Or les extrémités ont une température inférieure à 35° C alors que celle du corps est de 38°C. Donc il semble que la température intervienne dans la coloration de la fourrure des chats. Effectivement ceci

Document 1 Quelques manifestations de la maladie Dans les cellules du foie, une protÈine enzymatique, la PAH (ou phÈnylalanine hydroxylase), permet de transformer la phÈnylalanine en excËs en tyrosine (un autre acide aminÈ). Chez les individus phÈnylcÈtonuriques, le gËne responsable de la PAH est dÈfectueux. C'est une maladie hÈrÈditaire qui touche une personne sur 17 000. Chez les enfants en bas ‚ge, cette maladie se manifeste au niveau des cellules du cerveau qui se dÈtruisent progressivement

3. Une même voie métaboliqueLa phénylalanine et la tyrosine sont deux acides aminés qui participent à une même voie métabolique. Chaque réaction biochimique de cette voie nécessite l’intervention d’une enzyme pour pouvoir s’effectuer.La phénylalanine présente dans l’organisme est exclusivement d’origine alimentaire. En revanche, la tyrosine peut avoir deux origines : apportée par l’alimentation d’une part ou bien fabriquée par l’organisme à partir de la phénylalanine, d’autre part.Document 4. La phénylcétonurie

obtenir deux acides -aminés : la phénylalanine (ou acide 2-amino-3-phénylpropanoïque et l’acide aspartique (ou acide 2-aminobutanedioïque) et du méthanol. L’hydrolyse de l’aspartame est une réaction lente qui est plus rapide à chaud et en milieu acide. 3. Identification de l’échantillon x : L’échantillon x est :la glycine. 4. Classement par ordre de polarité des échantillons : 1 : aspartame 2 : acide aspartique 3 : la glycine. 4 : phénylalanine. 5 :soda. 5. Calcul du Rf de