Allèle

Thème 1 : Corps humain et santé Chapitre II : variations du génome et maladie Introduction : L’apparition de nouveaux allèles par mutation est à l’origine d’une grande variabilité existant entre individus de l’espèce humaine mais également au sein des populations d’agents pathogènes. Certains allèles peuvent êtres à l’origine de maladies génétiques, de cancer et peuvent également permettre aux agents pathogènes de devenir résistant aux traitements utilisés afin de les combattre. Problèmes :

Réponse attendue Si des souris diploïdes sont de « lignées pures » cela signifie qu’elles ont des descendants présentant toujours le même caractère considéré et donc que chaque parent transmet toujours le même allèle. On en déduit qu’elles sont HOMOZYGOTES c'est-à-dire possèdent 2 fois le même allèle pour le gène considéré. Descendance de deux souris de lignées pures On appelle P la génération des parents On appelle F1 la première génération On appelle F2 la deuxième génération issue

 et pourtant les mêmes génotypes donnent phénotypes  différents (courbe de Gauss).  → Variation phénotypique résiduelle due à l’environnement    Parts respectives des variations environnementales et génétiques:   génétique mendélienne ou quantitative ?    1 gène à 2 allèles codominants, avec p = ½ et q = ½     Vg > Ve ⇒ Génétique mendélienne classique  Vg < Ve ⇒ Génétique quantitative     Caractère polygénique    Caractères continus    Déterminés le plus souvent par un grand nbr de gènes chacun ayant une faible contribution 

Hétérozygote : un individu est hétérozygote lorsqu’il possède pour un même gène des allèles différents sur les deux chromosomes homologues. Homozygote : un individu est homozygote lorsqu’il possède pour un même gène le même allèle sur les deux chromosomes homologues. Dominance : un allèle est dominant lorsque chez un hétérozygote il est le seul à s’exprimer au niveau du phénotype. Récessif : un allèle est récessif lorsqu’il ne s’exprime que chez un homozygote au niveau du phénotype Locus :

les phénomènes cellulaires désignés par des flèches. Préciser le phénotype et le génotype des spores. Représenter les chromosomes porteurs des allèles impliqués. (On désignera par « n » l'allèle responsable de la couleur noire, par « j » l'allèle issu d'une mutation) Les asques de type 4-4 (4N/4J ou 4J/4N) témoignent d’une disjonction des allèles parentaux lors de la séparation des chromosomes homologues lors de la première division de méiose (anaphase 1), laquelle est suivie d’une séparation

des gènes TP n°5 : Le polymorphisme d'un gène : l'alpha-antitrypsine - anagène Définitions: gène polyallélique: un gène est dit polyallélique, lorsqu'il présente plusieurs versions ou allèles différents. gène polymorphe : un gène est dit polymorphe lorsqu'il présente au moins deux versions (allèles) dont la fréquence est supérieure à 1%. Au sein d'une espèce, les mutations sont à l'origine du polymorphisme des gènes. Elles peuvent consister en: une substitution (remplacement d'un ou

(homozygote récessif) dépend de l’environnement dans lequel est placé l’individu : génotypes différents mais même phénotype. 1.4.2. Parts respectives des variations environnementales et génétiques : génétique mendélienne ou quantitative ? 1 gène à 2 allèles codominants avec p = q = 0,5, il n’y a pas d’environnement. Pour un génotype on a alors qu’un seul phénotype : génétique mendélienne Photo 224, 225. V = variation VG = Variation génétique VE = Variation environnementale Si VG > VE  Génétique mendélienne

de séquence. Ces différentes séquences qui codent différentes protéines sont des allèles. On dit qu'une gene est polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans une espèce à une fréquence supérieure ou égale a 1% Ce polymorphisme entraîne une tres grande proportion d'individus qui vont être qualifiés d'heterozygotes, car ils possèdent deux allèles différents pour un même gène. (Soit un des deux allèle sera dominant et l'autre récessif, soit ils seront co-dominants) II - Les mutations

les gamètes – ne portant qu’un seul exemplaire de chaque gène, on dit qu’ils sont haploïdes). Lorsqu’un individu possède les deux mêmes versions d’un gène (c’est à dire les deux mêmes allèles), on dit qu’il est homozygote pour ce gène. Dans ce cas l’individu exprime le phénotype correspondant à ses deux allèles. Exemple pour le gène du groupe sanguin : (A//A) => [A] ; (B//B) => [B] ; (O//O) => [O] note : on représente toujours les génotypes entre parenthèses et les phénotypes entre

maladie héréditaire qui se Manifeste dès la naissance. Dans 16% des cas, on connaît un gène, le gène RPE, dont L’allèle muté est responsable de la maladie. Cette maladie est donc bien une maladie Génétique. Conséquences de la possession de cet allèle muté au niveau du « phénotype ». Ce Dernier représente les caractéristiques de l’individu aux différents niveaux D’organisation du vivant. Phénotype cellulaire : la présence de cette protéine mutée au sein des Photorécepteurs rétiniens va