Analyse De Pratique Trisomie

de dépister certaines anomalies chromosomiques telle la trisomie 21. La deuxième échographie, appelé « échographie morphologique », permet d’effecteur un examen complet de la morphologie fœtale. La troisième, permet de déceler certaines anomalies tardives et de préparer l’accouchement. L’embryoscopie consiste a introduire un système optique par le col de l’utérus dans le but d’observer l’embryon dans sa poche des eaux. Elle est pratiqué chez les femmes enceintes qui ont déjà eu un enfant atteint

peut observer de nombreux progrès en terme de surveillance de grossesse depuis les années soixante-dix : de nombreux examens prénataux ont été mis en place. Ceux-ci permettent chaque jour de détecter de nombreuses anomalies fœtales telles que la trisomie 21. Ainsi notre magazine présente aux parents les principaux diagnostics prénataux et les différentes anomalies qu’ils permettent de détecter. Ce numéro informe aussi sur le choix de l’interruption médicale de la grossesse et ses conséquences sur

4 3) Procédures……………………………………………………………………………. 5-6 III. Exemples de travail en équipe pluri-professionnelle 1) Première situation………………………………………………………………... 6-7 2) Deuxième situation……………………………………………………………….. 7-8 IV. Questionnements et analyses sur ce travail en équipe…………….. 8-9 V. Propositions d’amélioration du travail en équipe.......................... 9-10 Conclusion……………………………………………………………………………………………… 10-11 Bibliogrpahie………………………………………………………………………………………….. 12 Annexes…………………………………………………………………………………………………

------------------------------------------------- Le Syndrome de Down ------------------------------------------------- -I- HISTORIQUE Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative. La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale

applications Problématique : Quels sont les problèmes éthiques soulevés par le diagnostic anténatal aujourd'hui ? I/ Finalités et caractéristiques du diagnostic anténatal ( ou prénatal ) Le diagnostic prénatal (DPN) représente l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave ( anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple ), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre

être interprétées en fonction de l’âge de la grossesse. Baisse de la β hCG : Une réduction des concentrations avant la dixième semaine : menace d’avortement, grossesse extra-utérine, Augmentation : Diabète mal équilibré, toxémie gravidique, trisomie 21, môle hydatiforme… 2) hPL: hormone Placentaire Lactogène : Nature : C’est un polypeptide formé de 191 acides aminés avec deux ponts disulfure. Son apparition dans le plasma se fait à la 5ème semaine de gestation car elle est synthétisée

chez le fœtus. Echographies : La première échographie est pratiqué par un médecin spécialiste ou par une sage-femme.2eme : 22 sa : croissance fœtus, nouvelles anomalies, sexe fœtus. 3eme : 32 sa : Compléter l’étude morphologique,vérifier la croissance du fœtus, vérifier le bien être fœtal, évaluer le pronostic de l’accouchement. Autre origine trisomie 21 : Translocation d'un chromosome 21 normalement au nombre de 3 ( en cas de trisomie 21 ) qui s'est transloqué au chromosome 14 du caryotype. On

l’échographie morphologique des anomalies suivantes : fémurs courts, profil plat, hypoplasie des os propres du nez. Vous redoutez une trisomie 21. a - Quel examen morphologique demandez-vous en complément de l’échographie morphologique ? → Echographie foetale cardiaque : rechercher des anomalies cardiaques. (Par des cardiologues) b - Quel signe évocateur de trisomie 21 aurait pu être vu lors de l’échographie du 1er trimestre? → Nuque épaisse (espace anéchogène) → Hygroma : clarté nuquale, et

rencontrées y sont diverses (trisomie 21, schizophrénie, autisme, troubles associés, déficience, etc...). Grâce à l'organisme Homnéo, les différents professeurs ainsi qu'à l'association Marie Pire, j'ai eu l'occasion d'effectuer cette formation de veilleur de nuit dans le but d'un apport théorique et d'une meilleur approche professionnelle. Malgré mon expérience, je me suis rendu compte que cette formation m'est indispensable dans ma fonction occupée. Elle m'a permis une analyse ainsi qu'une remise en

pour cela d’établir l’arbre généalogique de chaque membre du couple et de calculer ensuite la probabilité pour chacun d’avoir hérité d’un gène susceptible d’entraîner une maladie. Il est également tenu compte de la consanguinité, mais ce sont les analyses biologiques qui permettent d’affiner le conseil, en particulier par la recherche du déficit ou de l’absence d’un acide aminé ou d’une enzyme, ou encore d’une mutation par l’étude du caryotype (visualisation et étude des chromosomes) des parents ou