Mutation Allélique

des gènes sont polymorphes, une grande majorité est polyallèlique. Le polymorphisme allèlique est une source de variabilité des allèles. II- L’origine du polymorphisme : les mutations Les mutations est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN. A- Les différentes mutations Une mutation ponctuelle ne concerne qu’une paire de nucléotides : substitution, addition, délétion. Une mutation peut résulter d’une erreur d’appariement lors de la réplication de l’ADN, mais aussi

couleur noire grâce à la synthèse d'un pigment noir, et une souche mutante à spores jaunes, dépourvues de pigment noir. Ce pigment est une protéine codée par un gène qui possède 2 formes alléliques. Ce gène, contenu dans le génome haploïde de la spore est présent en un seul exemplaire, donc sous une seule forme allélique. Le phénotype observé correspond donc directement au génotype de la spore. Objectif 1 : Etudier une zone d’hybridation. Les souches utilisées sont incapables de s'autoreproduire

A L'Origine De La Variabilité Génétique : Les   Mutations    Les caractéristiques ou le phénotype d’un individu sont sous la dépendance d’une catégorie de  molécules : les protéines. Elles sont très nombreuses et constituent sa « boîte à outils », lui  permettant d’assurer différentes fonctions vitales comme la digestion, la production d’énergie, la  fabrication de ses constituants…  Le phénotype d’un individu dépend de son génotype dont l’expression se traduit par la synthèse  de protéines.    Chez les Eucaryotes

ce document, qui a été soumis à la relecture de l’ensemble des personnes impliquées. Il est mis à la disposition des professionnels des laboratoires pour les guider dans l’établissement du dossier de validation de méthodes pour la recherche de mutations somatiques dans le cadre de l’accréditation COFRAC selon la norme ISO 15189 des laboratoires de biologie médicale. Selon la classification du COFRAC (SH-INF 50), ces analyses constituent une sous-famille de tests au sein de la portée d’accréditation

code précis: le code génétique. Puisque que le nombre de combinaisons possibles de bases azotées est de soixante et que le nombre d'acides aminés est de vingt, le code génétique est redondant, ce qui lui assure une plus grande stabilité face aux mutations. NOTION DE GENE ET TRANSMISSION DE L'INFORMATION Le premier chercheur ayant utilisé de véritables techniques génétiques fut Gregor Mendel vers1856 et le résultat est remarquable (sinon remarqué àl'époque) puisqu'il proposa une "théorie particulaire

réaction nécessite l’intervention de deux enzymes A et B. Pour que le pigment brun soit synthétisé, il faut que les enzymes A et B soient fonctionnelles. Le document 3 signale que les deux enzymes A et B dépendent de deux gènes A et B dont les formes alléliques a et b, récessives, sont inopérantes. Ainsi une drosophile de génotype aa ne pourra pas synthétiser l’enzyme A, donc ne pourra fabriquer le pigment brun ; et de la même façon une drosophile de génotype bb ne pourra pas synthétiser l’enzyme B, donc

présent Comment apparaissent les états dérivés ? Les états dérivés surviennent au cours des mutations et se transmettent au cours des générations : on parle d’innovation évolutive. Innovation évolutive : Nouveauté (apparition, disparition ou transformation d’un caractère) responsable d’un changement morphologique, physiologique ou moléculaire qui apparait chez un organisme à la suite d’une mutation, se transmet de génération en générations, et peut aussi se répandre peu à peu au sein des populations

de la division cellulaire. * Gêne = fragment d’ADN. i.e. une portion de nucléotides qui permet la synthèse d’une protéine. → Le gêne code pour une protéine. * Génotype = Ensemble de l’info génétique d’un individu. i.e. la composition allélique de tous ces gênes. * Allèle d’un gêne = ≠tes version d’un même gêne. EX : Gêne « couleur des cheveux » = allèle brun. * Phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu à l’échelle Moléculaire / Cellulaire / Macroscopique

gènes et allèles sur une paire de chromosomes Le génotype est l’ensemble des combinaisons alléliques d’un individu. Une mutation est une modification de la séquence d’un gène par substitution, délétion ou addition d’un nucléotide à l’origine des allèles. Les mutations sont des événements naturels et spontanés dont la fréquence peut augmenter par l’action d’agents mutagènes (radioactivité, UV, …). Une mutation est transmisse à la descendance seulement si elle s’opère dans le génome d’un gamète.

Chapitre n°1 : Brassage génétique et diversité des génomes Dans une espèce, les individus sont très différents. C'est dût aux variations de l'ADN et se sont les mutations qui constituent les différents allèles d'un gène. La diversification est complémentée par la reproduction sexuée car à chaque génération, un brassage allélique est réalisé. I- Stabilité du caryotype d'une espèce CARYOTYPE : Ensemble de chromosomes d'une cellule. Les espèces sont caractérisés par le nombres de chromosomes contenu