Phénylcétonurie

1 Corrigé: La phénylcétonurie Présentation et orthographe : 0,5 Logique / organisation : 1 | | | |Introduction | | |

Phénotype: La phénylcétonurie (P.C.U) Certaines maladies sont provoquées par des gènes défectueux qui produisent des protéines défectueuses. Les symptômes des maladies héréditaires sont souvent causés par le mauvais fonctionnement de protéines. Sa prévalence est comprise entre un cas pour 3000 et un cas pour 30000. La Turquie fait partie des pays ayant un taux élevé, la maladie semble être, au contraire, exceptionnelle, en Finlande ou en Thaïlande. La phénylcétonurie est une maladie héréditaire

les hématies déformées (aspect faucille). Les hématies déformées vont alors se bloquer dans les vaisseaux fins, ce qui provoquera de mini-infarctus et une dégradation des tissus (Tissus : Ensemble de cellule concourant à une même fonction) La phénylcétonurie : Excrétion urinaire de l’acide phénylpéruvique, accumulation annormale de phénylalanine dans le sang il faut donc prévaloire a l’individu atteint une alimentation carrencé en phénylalanine L’alcaptonurie : Élimination urinaire d’acide homogentisique

problèmes d'audition. L’audition de l’enfant est normale. Ces deux examens, ont était effectué 4jours après la naissance de louison, le 11juillet 2012 à lens. Il a eu de plus,des examens biologiques : un dépistage de la phénylcétonurie : Il existe plusieurs formes de phénylcétonurie : La forme classique qui, depuis le dépistage systématique à la naissance, est de plus en plus rare. La forme traitée grâce au dépistage néonatal doit faire intervenir rapidement le traitement qui devra être maintenu

qui se situe sur le chromosome 3q21-23 chez l'homme. Groupe de 5 maladies : L'Alcaptonurie fait partie d'un groupe de 5 maladies provenant d'erreurs innées du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine : • l'Alcaptonurie, • la Phénylcétonurie, • les Tyrosinémies, • les troubles de l'Hormonogenèse thyroïdienne, • l'Albinisme occulo-cutané Symptômes Les manifestations de l'Alcaptonurie sont variables d'une personne à l'autre. Les symptômes décrits ci-dessous ne s'appliquent

responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex: phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex: hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique

aminé d'origine alimentaire, en un autre acide aminé : la tyrosine. Chez certains individus, l'absence d'enzyme fonctionnelle provoque une accumulation de phénylalanine, qui entraîne des troubles psychomoteurs graves. Dans les maternités, la phénylcétonurie est systématiquement dépistée dans les jours qui suivent la naissance (test de Guthrie). En effet, un régime alimentaire dépourvu de phénylalanine et suivi pendant les dix premières années de la vie permet d'éviter ces troubles psychomoteurs

dose cancérigène et neurotoxique. D'un autre coté, les organismes de santé publique (FDA, EFSA...) confirment son innocuité dans les doses d'utilisation autorisées. L'aspartame est une source de phénylalanine, un acide aminé impliqué dans la phénylcétonurie, une maladie génétique grave. Pour la plus part des gens qui consommer ce produit ils perdaient la vue. Le méthanol contenu dans l'aspartame se transforme en formaldéhyde dans la rétine de l'œil. Le formaldéhyde est classifié dans le même groupe

seront prélevées par piqûre sur le talon du bébé (ou parfois par prélèvement veineux). Test de Guthrie et Recherche des maladies rares Les gouttes de sang sont envoyées en laboratoire d'analyse pour détecter plusieurs maladies : La phénylcétonurie : c'est l'une des maladies du métabolisme les plus fréquentes et les plus graves : 1 naissance sur 15 000. La maladie est liée à l'absence d'une enzyme qui ne permet pas de transformer la phénylalanine, un composé contenu dans certains aliments

TP de MPS : Sang prélevé sur le mur 1,Image au microscope d'un sang de la victime et du sang prélevé sur le mur Frottis sanguin (sang de la victime) Frottis sanguin (sang prélevé sur le mur) 2.Maladie dont souffre la victime : la drépanocytose La maladie dont souffre la victime est une maladie héréditaire (transmission d'une génération à la suivante). Cette maladie génétique facilement reconnaissable au microscope à la particularité de donner aux globules rouges un aspect de faucille