Phénylcétonurie

dégradés par le foie principalement et par 2 voies : * Transamination (=transfert du groupement NH2 d’un acide aminé vers un acide alpha cétonique) * Désamination oxydative (=libération d’ammoniac ; une molécule toxique) Pathologies : * Phénylcétonurie * Albinisme

peau, par les cellules de la racine des poils et des cheveux. Ce pigment est obtenu par une chaîne de biosynthèse : La phénylalanine (Acide Aminé) est fournie par l’alimentation. L’albinisme est souvent liée à une autre maladie héréditaire, la phénylcétonurie. Celle‐ci se manifeste lorsque la phénylalanine n’est plus transformée en tyrosine : la phénylalanine en excès est transformée en acide phénylpyruvique toxique, dont la présence est décelée dans le sang et les urines. La tyrosinase et la phénylalanine

paire) Génotype : ensemble des allèles, des gènes qui intervienne dans la réalisation du phénotypes. II) Le phénotype (phénylcetonurique) On peut définir le phénotype à différent niveau - phénotype macroscopique : c’est une maladie appelé phénylcetonurie, se traduisant par une profonde aliénation mentale. - phénotype biochimique : teneur élevé du sang en phénylalanine : o concentration plasmatique normale [PHE] = 0,8 mg/dl o concentration plasmatique d’un malade [PHE] = 20-50 mg/dl

Calcidose vitamine D). Contre-indications : Ce médicament ne doit pas être utilisé dans les cas suivants : maladie inflammatoire du côlon, occlusion intestinale ou affection prédisposant à une occlusion, douleurs abdominales de cause inconnue, phénylcétonurie (présence d'aspartam). Posologie usuelle : Adulte : 1 à 4 sachets à 2,95 g ou 1 ou 2 sachets à 5,9 g par jour, en 1 prise, le matin. Effets indésirables possibles : - Douleurs abdominales. - Diarrhée en cas de surdosage. - Rarement : réaction

: 1. Maladies génétiques héréditaires (monogéniques) Transmission d’un gène anormal d’une génération à la suivante ex. Mucoviscidose : touche 1/2500 nouveau né; 1/25 porteur sain Gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) Phénylcétonurie : 1/16000 phénylalanine tyrosine Phénylalanine hydroxylase 2. Maladies génétiques somatiques Apparition d’une forme anormale d’un gène dans les tissus somatiques (non transmis à la descendance) 3. Aberrations chromosomiques Anomalie de structure

nutrigénétique: Sous domaine de la nutrigénomique Etude de la variabilité génétique individuelle Etude la réponse individuelle à un régime . Des études épidémiologiques comparables à celle de la pharmacogénétique exemples d’application : La phénylcétonurie :retard mental chez l’enfant Un régime adapté corrige facilement cette anomalie IV)Techniques liées à la nutrigénomique : 1-Séquençage : porte de la recherche pour la nutrigénomique Principe : Synthèse d’un brin radioactif et complémentaire

minutes, et 10 à 10 minutes. Bilan neurologique normal. Son périmetre cranien était de 35 cm. Le test de Guthrie a été réalisé 72 heures après la naissance (protocole du service) sur autorisation signée des parents. Ce test permet de dépister : la phénylcétonurie, l'hypothyroidie, l'hyperplasie des surrénales, la drépanocytose et la mucovicidose . Le cordon bien sec est tombé à J5. Résumé du séjour : 1- Résumé des problèmes médicaux Problème n° 1 : poids du bébé Nous sommes à J5 est Sara pèse

(ici le bocal ne fait qu’un demi­litre !). Une plante ne peut donc en aucun cas nuire à la respiration des personnes qui dorment dans une pièce. Exercice 16. L’importance de l’équipement enzymatique des cellules1. Cas de la phénylcétonurie :L’absence de l’enzyme PAH se traduit par l’impossibilité de réaliser la transformation de la phé­nylalanine en tyrosine. Ainsi, la consommation de phénylalanine se traduit par l’accumulation de cette substance, responsable des troubles neurologiques

macroscopiques découlent de l’activité de protéines cellulaires, qui sont souvent des enzymes. Hors devoir On trouve aussi couramment en exercice -l’inactivité de la protéine CFTR cause la mucoviscidose -l’inactivité de la PAH cause la phénylcétonurie -l’inactivité de la lactase cause l’intolérance au lactose (…)

PAH fonctionnelle entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang ce qui entraîne des troubles psychomoteurs chez l’enfant qu’un régime alimentaire dépourvu de phénylalanine permet d’amoindrir (cette maladie est connue sous le nom de phénylcétonurie). 22 Séquence 1 – SN12 © Cned – Académie en ligne Chez les individus atteints, la détermination de la séquence d’acides aminés de leur PAH montre un changement d’un seul acide aminé dans la chaîne des 450 acides aminés de la protéine