Phénylcétonurie

leur fille sera albinos. Certaines anomalies ou maladies génétiques ont des conséquences importantes sur le métabolisme, qui s’expliquent par l’incapacité des cellules à produire des enzymes fonctionnelles. C’est le cas par exemple de la phénylcétonurie et de l’albinisme.Document 1 Une mère et ses deux enfants, dont un albinos.Document 2 Séquençage du gène de la tyrosinase chez un individu sain [a] et chez le fœtus [b].L’albinisme est une maladie génétique qui se manifeste par une absence du

partir du document 1, prÈciser les phÈnotypes d'un individu atteint de phÈnylcÈtonurie de l'Èchelle molÈculaire ‡ l'Èchelle humaine. Document 2 : Quelques rÈactions simplifiÈes du mÈtabolisme de l'acide aminÈ phÈnylalanine chez un individu non atteint de phÈnylcÈtonurie. SÈrie L†: Epreuve anticipÈe†: enseignement scientifique, session de juin 2007 DU G…NOTYPE AU PH…NOTYPE, APPLICATIONS BIOTHECHNOLOGIQUES La phÈnylcÈtonurie ou PCU (7 points) Partie II Document 1 Quelques manifestations

et hématies o Protéines o Glucose o Albumine • Sodium, potassium, calcium et chlorure • Acide urique • Eléments reflétant la fonction rénale • Porphyrine, corps cétoniques et phénylalanine o Corps cétoniques o Porphyrine o Phénylcétonurie • En savoir plus • A lire aussi: Sucre dans les urines De nombreuses substances peuvent être analysées et détectées dans les urines. Composants anormaux Hémoglobine et hématies Une analyse d'urines permet de retrouver la présence

mineure de phénylalanine, d'acide aspartique et de méthanol. * Phénylalanine : La phénylalanine est un des huit acides aminés essentiels, elle est notamment naturellement présente dans le lait des mammifères. Seules les personnes souffrant de phénylcétonurie (PKU), une maladie génétique (1/16 000 naissances) doivent contrôler de façon très stricte l'apport en phénylalanine, c'est pourquoi les produits contenant de l'aspartame doivent renseigner qu’ils contiennent une source de phénylalanine. *

phénylcétonuriqueLa phénylcétonurie est une maladie héréditaire grave, due à une mutation génique entraînant un déficit enzymatique dans le métabolisme d’un acide aminé : la phénylalanine. Cette maladie provoque, chez l’enfant non traité, des troubles nerveux liés à l’accumulation de phénylalanine dans le sang.Un dépistage systématique de cette maladie est réalisé à la naissance : c’est le test de Güthrie.Catherine, ses parents et ses grands parents ne sont pas atteints de phénylcétonurie. Par contre, un

tests dans le cadre du programme national de dépistage. Celui-ci existe depuis 1975 et concerne tous les nouveau-nés. Ces tests de dépistage permettent de repérer les enfants atteints de certaines maladies graves, souvent d’origine génétique : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose. Les résultats de ce dépistage sont très positifs. Près de 24 millions de bébés ont été testés. Ceux qui étaient malades ont été repérés et traités dès leurs premières

Hachette : la phénylcétonurie 1. La phénylcétonurie a une origine génétique (car elle est due à une enzyme issue de l’expression d’un gène). 2. En comparant l’allèle du gène de la PAH d’un individu sain et d’un individu atteint, on observe que le nucléotide 1223 est différent : G est devenu A. Il y a eu mutation c’est-à-dire modification de la séquence nucléotidique dont de l’information génétique. Cela se traduit par une enzyme non fonctionnelle et par une maladie. La phénylcétonurie a donc bien

VERNISSE Mylène Groupe B2 Rapport de TP analyse de séquence Durant ce TP nous avons étudié une séquence résultant d'un fragment d'ADN génomique humain impliqué dans une maladie génétique, la phénylcétonurie. Pour cela nous avons utilisé plusieurs logiciels permettant d'analyser cette séquence tels que Genscan, Augustus, BLAST, KEGG. I – Prédiction de gènes Dans un premier temps, on utilise les logiciels Genscan et Augustus pour caractériser la structure exon-intron du gène étudié. Genscan est

transformation des bactéries sans capsule en bactéries à capsule. Exploiter des documents 8 Origine d’une maladie : la phénylcétonurie La phénylcétonurie est due à une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH) qui intervient dans l’utilisation et la dégradation de la phénylalanine, un acide aminé. La PAH est issue de l’expression d’un gène. Chez les malades atteints de phénylcétonurie, cette enzyme est non fonctionnelle, ce qui provoque l’accumulation dans le sang de phénylalanine. À haute dose,

prolongée (attendre la reprise de la marche pour débuter le traitement), * phénylcétonurie (présence d'aspartam). Attention aux problèmes rénaux. CONTRE INDICATIONS : Ce médicament ne doit pas être utilisé dans les cas suivants : * excès de calcium dans le sang ou dans les urines, * lithiase calcique, * immobilisation prolongée (attendre la reprise de la marche pour débuter le traitement), * phénylcétonurie (présence d'aspartam). Attention aux problèmes rénaux. FAMILLE ET/OU PROPRIETES :