Phénylcétonurie

autosomique récessive la plus commune chez les enfants. Les individus atteints présentent une anomalie de la sécrétion des enzymes du pancréas et du tube digestif. Un mucus visqueux peut provoquer l'occlusion des petits conduits aériens du poumon. La phénylcétonurie est due à un trouble du métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine (présente dans le lait), en raison de l'absence d'un enzyme chez les enfants atteints. Il en résulte une accumulation de produits toxiques anormaux qui entraînent un retard

Toxique pour l'organisme → E150 caramel amoniacal Effets cancérigènes → Nitrates Allergène → E102 Problème digestif → E200 Sulfites Mauvaise assimilation du calcium E400 Asphyxie du nourisson → Nitrates Agravation de phénylcetonurie → Aspartame Précaution à prendre vis-à-vis des additifs alimentaires : Toujours favoriser les produits qui contiennent le moins d'additifs alimentaires.

progressive (SMN1, SMN2) • Ataxie de Friedreich (FRDA1 = gène de la frataxine) • Albinisme * • La plupart des maladies métaboliques dues à des anomalies enzymatiques, ex :phénylcétonurie (PAH) 33 34 Distribution des maladies autosomiques récessives selon les groupes de population Mucoviscidose Syndrome néphrotique congénital Phenylcétonurie aspartylglucosaminurie Amish : Hypoplasie des cartilages et cheveux b-thalassémies Anémie falciforme (drépanocytose) Juifs ashkénazes : Maladie de Tay-Sachs Maladie

les plus petits. -différents goût c'est à dire des bouteilles d'eau aromatisée pour cibler certains clients. Conclusion: Evian n'oublie pas sa vocation humanitaire. Elle remonte aux années 60 avec la prise en charge du dépistage de la PhénylCétonUrie, ou retard mental chez les nouveaux-nés. Depuis 1986,la marque offre trois bourses de recherche en pédiatrie et réunit tous les ans, des chefs de clinique pour évoquer les grandes questions liées à la périnatalité. Elle décerne un prix pour

Mucoviscidose 1/2500 g CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) locus 7q21.2 Signes respiratoire, digestion (pancreas) elevation chlore sudoral Plus de 100 mutations décrites ; délétion Phe en position ΔF508 70 % des cas Phénylcétonurie Test de Gutri 1/10000 à 1/15000 3 maladies de l’hémoglobine : * Thalassémies * α (anomalie de synthèse chaine α) * β (anomalie de synthèse chaine β) * Pertes de fonctions * Drépanocytose Chromosome 7 ; anomalie qualitative

provoquer des réactions allergiques chez les personnes allergiques au blé. Peut provoquer des intolérances chez les personnes souffrant de maladies coeliaques. Source de phénylalanine. Contre-indiqué chez les personnes souffrant de phénylcétonurie. Source de formaldéhyde. Voie topique : peut provoquer un eczéma de contact. Voie systémique : peut provoquer des troubles digestifs et des diarrhées. Risque d'eczéma de contact. Risque d'irritation pour la peau, les yeux et les muqueuses

Le phénotype est la totalité des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques) caractérisant un être vivant donné (ex : couleur des yeux, des cheveux, phénylcétonurie... ). La totalité des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique. Le phénotype est dépendant du génotype, ou plus exactement de l'identité des allèles portés par chaque individu sur une ou plusieurs positions des chromosomes

plusieurs gènes B Influence de l’environnement sur les conséquences phénotypiques de l’expression génétique, quelques exemples Conditions d’apparition du phénotype drépanocytaire chez les individus hétérozygotes Effet de l’alimentation sur la phénylcétonurie Sommaire séquence 2 – SN12 29 © Cned – Académie en ligne ntroduction L a séquence 1 a permis de montrer l’importance des protéines et notamment des enzymes dans l’établissement des phénotypes. Dans la séquence 2, nous aborderons

Synthèse de molécule Ex : toutes les protéines de la cellule et du renouvellement cellulaire. En plusieurs étapes : A chaque étape correspond une enzyme spécifique. On à vue qu’un déficit enzymatique peut avoir de grandes conséquences. Ex Phénylcétonurie (PAH) ou plus simplement les groupes sanguins. Chaque enzyme a un rôle bien précis et chaque cellule possède un équipement enzymatique qui lui est propre. Cet équipement doit permettre de réaliser toute les réactions nécessaires à sont métabolisme

poids des facteurs héréditaires sur la variabilité des conduites humaines. C’est le cas de la trisonomie 21 autrefois appelé mongolisme. Selon Huteau (1955), le QI moyen des sujets atteints de cette maladie est de 45. C’est aussi le cas de la phénylcétonurie qui entraine un déficit intellectuel précoce et sévère. Les sujets phénylcétonuriques ont un QI de 15 à 20. Un autre moyen utilisé pour apprécier l’influence de l’hérédité a consisté à comparer les jumeaux. Les conduites des vrais jumeaux