Phénylcétonurie

transmission du gène à partir des données fournies par l’arbre généalogique • Déterminer le rapport entre les allèles : dominant, récessif, codominant • Déterminer la localisation du gène. I-Exemple d’hérédité autosomale A- Exemple 1 : la phénylcétonurie B– Exemple 2 : la chorée de Huntington II-hérédité liée au sexe A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne B – Exemple 2 : le rachitisme vitamino-dépendant Exercices d’application 1 DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie-

c’est donc un caryotype normal. Les seules cellules présentes dans le liquide amniotique sont d’origine fœtale. 2.4 Etude de l’hérédité phénylcétonurique (30 points) 2.4.1 (8 points) [pic] 2.4.2 (8 points) La transmission de la phénylcétonurie est : - récessive car les parents [sains] de Catherine ont un garçon [atteint]. - autosomale car elle ne peut pas être gonosomale pour les raisons suivantes : * elle ne peut pas être liée au chromosome Y car les femmes (X//X) sont

un exemple pris dans le document 2. Document 1 : schéma du virus du SIDA Document 2 : tableau du code génétique BAC SMS SESSION 2003 nouvelle calédonie /10 points 4. GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE (3 points) La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare (1 cas pour 15000 naissances). Elle est due à l'absence d'une enzyme : la phénylalanine hydroxylase qui normalement catalyse dans le foie la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Une partie du brin transcrit

Ce pigment est obtenu par une chaîne de biosynthèse : Phénylalanine hydroxylase Phénylalanine tyrosine Tyrosinase mélanine La phénylalanine est fournie par l’alimentation. L’albinisme est une maladie liée à une autre maladie héréditaire, la phénylcétonurie. Celle-ci se manifeste lorsque la phénylalanine n’est plus transformée en tyrosine : la phénylalanine en excès est transformée en acide phénylpyruvique toxique, dont la présence est décelée dans le sang et les urines. Document 4 Données moléculaires

Tableau du code génétique CORRECTION EXERCICE p329 (NATHAN) CONSIGNES Exercice : 1. Définir le génotype /1 Il s’agit de tous les allèles d’un individu 2. A partir de la maladie phénylcétonurie, définir et illustrer deux échelles du phénotype /2 Echelle macroscopique (individu) : Troubles nerveux, retard mental Echelle cellulaire (cellule) : Accumulation de phénylalanine dans les cellules nerveuses Echelle moléculaire (protéine) : Enzyme PAH qui ne remplit plus sa fonction, à savoir transformer

compresse stérile * Prélèvement effectué sur cordon pour dépister anomalie * Cordon tombe vers 7ème - 10ème jour P.NETZER 17 P.NETZER 18 3 25/05/2011 Test de Guthrie : 3ème j piquer bb au talon pour obtenir 7 gouttes sang (phénylcétonurie, phénylcétonurie, mucoviscidose, drépanocytose , ,etc) Vitamine K : dès premières mn de vie P.NETZER 19 P.NETZER 20 L’ALLAITEMENT 21 Accouchement : chute taux progestérone et oestrogène et libération prolactine stimulation cellules

développement embryonnaire et foetal. la période embryonnaire, un diabète mal équilibré avec une hyperglycémie persistante, présente un facteur de risque 2 à 3 fois plus élevé pour des malformations congénitales. • 2- La phénylcétonurie La phénylcétonurie maternelle est un tératogène métabolique potentiel avec un risque accru de malformations du SNC et cardiaques. Ces malformations peuvent être évitées si la mère est soumise à un régime pauvre en phénylalanine • 3- l'âge maternel

Theme II CORPS ET SANTE Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie Maladies génétiques, préventions et risques | Mucoviscidose | Phénylcétonurie | Dépistage | • pas de moyen simple de dépistage | • systématique/simple piqûre au talon → sang riche en phénylalamine | Gène | • gène de CFTR, délétion de 3 nucléotides TTT du 508 codon + substitution d'un G par un T, dernier nucléotide du 507 codon | • gène de la PAH / beaucoup de mutations possibles

l'expression de plusieurs gènes. La mutation de l'un seulement de ces gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs génotypes. Activité 2 : Analyse de divers exemples : drépanocytose, phénylcétonurie (effets du passage de la phénylalanine vers le tissu cérébral, de l'alimentation...), cancer (prédisposition familiale, rôle de l'environnement et de l'alimentation). Cours : La réalisation d'un phénotype macroscopique dépend de l'interaction

Expliquez les résultats obtenus en précisant les génotypes et phénotypes des parents 5.1.3 Exemple de l’albinisme : résolution individuelle (annabac n°65) 5.2 Un phénotype macroscopique est issu de l’expression de gènes dans un environnement donné La phénylcétonurie est une maladie héréditaire grave due à un déficit enzymatique, entraînant chez l’enfant des troubles nerveux par accumulation de phénylalanine dans le sang. Une mutation en est la cause. La mutation affecte le gène responsable de la synthèse