Phénotype Sain

maladie ce qui améliore les conditions de vie. Ainsi, grâce au dépistage néonatal ainsi que plus tard aux antibiotiques, l'espérance de vie des malades qui était vers 1950 de même pas 3 ans, dépasse aujourd'hui les 45 ans. II. Du génotype au phénotype En 1989, on identifie la protéine CFTR comme responsable de la mucoviscidose - Génotype : La synthèse de la protéine CFTR est contrôlée par un gène du même nom, situé sur le chromosome 7. Il y a plus de 1000 mutations de ce gène à l'origine de

CORRECTION DU BAC ES SVT SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE ENSEIGNEMENT SCIENTIFIQUE METROPOLE 2008 THEME OBLIGATOIRE : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES ENONCE ET CORRECTION : www.intellego.fr/doc/22880 Première question (8 points) - Saisir des données et les mettre en relation D’après le document 1, l’amaurose de Leber est une maladie héréditaire qui se manifeste dès la naissance. Dans 16% des cas, on connaît un gène, le gène RPE, dont l’allèle

musculaire. Afin de mieux comprendre cette maladie, nous verrons dans un premier temps  le phénotype de la maladie étudiée à toutes les échelles (macroscopique, cellulaire et moléculaire). Puis,  l’explication de l’origine génétique de la maladie,  le mode de transmission héréditaire de la maladie (fiche aide convention génétique) Et enfin,  les traitements existants et/ou les espoirs envisagés. Phénotype : A l'échelle de l'individu, les premiers symptômes n'apparaissent pas avant l'âge de

suppression d'un ou plusieurs nucléotides • Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotides Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences: 1. Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phénotype car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses 2. D'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la succession: o Changement de tous les acides aminés: Mutation décalante o Ajout d'un codon stop: Mutation

des autres paires. Les facteurs sont hérités indépendamment les uns des autres. L’ensemble des caractères observables d’un individu constitue sont son phénotype. L’ensemble des allèles responsables de la transmission des caractères forment le génotype. * Les prolongements de l’analyse mendélienne. (Dans le cas de codominance, les deux phénotypes dus à chacun des allèles sont exprimés simultanément. C’est le cas du groupe sanguin AB. Un caractère peut être défini par plusieurs allèles. Dans ce

TD relation structure et fonction d'une protéine Le phénotype drépanocytaire Objectifs : On cherche à montrer comment la variation de la structure d’une protéine peut influer sur le phénotype d’un organisme. L’exemple proposé ici est celui de la drépanocytose. On recherche dans ce TD les bases moléculaires du phénotype drépanocytaire en comparant la structure de l’hémoglobine normale (HbA) avec celle de l’hémoglobine drépanocytaire (HbS). Ce sera l’occasion de prendre en main un logiciel

DIVERSITE DES PHENOTYPES ET PROTEINES (1erS) I - La diversité des phénotypes Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères observables d'un individu. Ces caractères peuvent être morphologiques (couleur des yeux, taille), physiologiques et biochimiques (groupes sanguins). Le phénotype peut donc s'observer à différents niveaux : - macroscopique : Morphologie, anatomie, organisme. Phénotype visible  - cellulaire : Forme et activité des cellules.  - moléculaire : Structure des molécules

PARTIE A : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES CHAP.1 : La relation entre ADN et protéines (RQ : P 48 et 49 faire le point des acquis) Constat : Chaque individu présente les caractères de l’espèce à laquelle il appartient avec des variations individuelles. On parle alors de phénotype. Problématique : existe-t-il plusieurs échelles phénotypiques ? Quelle est la relation entre l’ADN et les protéines ? 1. Le phénotype peut se définir à différentes

transmission de la maladie : le phénotype malade est récessif, le gène qui la contrôle est autosomique. La fréquence des hétérozygotes est importante dans le nord de l’Europe, ce qui justifie des études précises : 1/10. Ainsi, les individus hétérozygotes sont « vecteurs sains » de cette maladie génétique. Document 2 : Le diagnostic moléculaire de la maladie s’appuie sur l’existence d’un site de restriction pour une enzyme de restriction (RsaI) sur l’allèle HFE sain alors que cette même enzyme possède

D’après bac ES 2008 Madrid - thème obligatoire Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - Une application de la transgénèse document 1 : les symptômes de la mucoviscidose et leur origine La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur...). Au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches