Phénotype Sain

descendance d'un couple avec leur phénotype. Nous possédons environ 100 000 gènes portés par les autosomes (22 paires) et les gonosomes (XX ou XY). Cas d’un gène dont le locus est sur les autosomes a A A a [A] si A dominant par rapport à a Le gène est présent sous 2 formes alléliques A et a. La ¢ est donc hétérozygote pour le gène. Le locus du gène est le même sur les 2 autosomes homologues. Chaque individu, Χ ou Ξ porte 2 allèles du gène. Pour être de phénotype [a] c’est à dire [récessif]

Du génotype au phénotype, relation avec l'environnement   Un peu de Vocabulaire:   ADN: Acide désoxyribo Nucléique, support de l'information génétique . L' ADN est constitué de 2 brins en double hélisse formés de nucléotides. On note une complémentarité en entre les deux brins : A<->T ; G<->C. On trouve l'ADN dans le noyau d'une cellule. Chromosomes: Support de l'ADN : un chromosome simple = 1 molécules d'ADN, et un chromosome double : 2 molécules d'ADN Gène : Un gène est une portion

AntillesPhénylcétonurie1/16000Myopathie de Duchenne1/5000 chez les garçonsA partir de cette incidence on peut calculer la fréquence des hétérozygotes de phénotype sain dans la population 2 la fréquence des hétérozygotes de phénotype sain dans la populationComment passer de la fréquence des nouveaux nés atteints à la fréquence des hétérozygotes de phénotype sain dans une population Tout gène est sous forme de deux allèles un « normal » N et un muté « m » : N dominant sur m La fréquence des allèles N et m

maladies génétiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. A travers les 5 documents proposés, nous allons nous interesser aux phénotypes (ensemble des caractères observables d'un indivudu) de l'albinisme et montrer qu'il existe une relation entre les différents échelles de ce phénotype. Tout d'abord, le document 4, est un texte intitulé « une enzyme intervenant dans la chaîne de synthèse de la mélanine ». On peut tirer deux informations, de ce texte: d'une

transmission a différents niveaux de parenté et enfin nous allons décrire les divers modesde thérapies existants actuellement pour les malades.Premièrement, La maladie se manifeste de différentes manières aux trois échelles du phénotype :· Tout d’abord, au niveau du phénotype macroscopique, on constate plusieurs atteintes àdifférents endroits de l’organisme. Premièrement, une atteinte pulmonaire, par l’épaississement du mucus dans lespoumons, qui encombre les bronches et entraîne en premier

C *Une Chromatide est une double hélice Génotype : ensemble des gènes des informations génétiques ou génome de l’individu Phénotype :L’ensemble des caractères observables de cet individu Une protéine est la succession d’acides aminées Chapitre 1. Du génotype au phénotype I/ Le phénotype à différents niveaux d’organisations Bilan de la Q1/ Le phénotype peut se définir à différentes échelles. · L’échelle macroscopique : les symptômes de la maladie · L’échelle cellulaire : forme

lactation permettant d'alimenter le nourrisson. Les Phénotypes Échelles du phénotype | Caractéristiques observées | Chez l'individu sain | Chez l'individu atteint du cancer du sein | Phénotype macroscopique | Symptômes | Pas de symptôme | Présence d'une boule/déformation du sein/rougeur/écoulement du mamelon | Phénotype cellulaire | Cellules mammaires | Présence normale | Proliférations | Phénotype Moléculaire | Enzyme BRCA1 | Fonctionnelle

Chapitre 1: La diversités des phénotypes: étude de la drépanocytose Intro: Le génotype qui déterniment un individu sont phénotypes, cela repose sur la transmission des caracteres de générations en générations. Les phénotypes c'est l'ensemble de tous les carcteres observables ou mesurables chez un individu, il comprend la forme, l'aspect,la couleur de l'individu, l'anatomie, le fonctionnnement et le comportament. les phénotypes particuliers c'est quand ca ne concerne qu'un seul caracteres uniques

son rôle dans la défense de l’organisme contre les infections. A l’échelle macroscopique, la mucoviscidose se caractérise par des problèmes respiratoires, digestifs et reproductifs.Finalement, les trois niveaux du phénotype sont liés : les atteintes macroscopiques sont dues à un phénotype cellulaire altéré, lui-même causé par une protéine non synthétisée à cause d’un gène muté.Deuxième partie En France, un nouveau‐né sur 4500 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez

11. Le rôle des protéines dans le phénotype En nous appuyant sur le cours de Seconde, nous chercherons à préciser le rôle des protéines dans la relation qui lie le phénotype au génotype. 111. Les acquis de Seconde Voir le corrigé de l’interrogation de rentrée. 112. Les protéines Ce sont des macromolécules organiques au même titre que les glucides, les lipides et les acides nucléiques tels l’ADN. Elles résultent de l’assemblage d’au moins une centaine d’acides aminés ; s’il y en a moins