Phénotype Sain

EXERCICE n° 1 GENETIQUE 1ERE SCIENTIFIQUE sur la mucoviscidose Exercice 1 : MUCOVISCIDOSE : RELATION GENOTYPE-PHENOTYPE La mucoviscidose se traduit notamment par de graves troubles pulmonaires. Ceux-ci sont, au début, essentiellement dus à l'abondance et à la viscosité du mucus qui revêt l'intérieur des bronches. Les plus petites -qui mènent aux alvéoles- s'obstruent. Les premiers signes de l'atteinte se traduisent par une toux sèche puis par la succession d'infections de plus en plus

bras. Cette complication est liée à l'atrophie des muscles qui, ne servant plus, finissent par se rétracter. Grâce à une prise en charge globale et adaptée l'enfant atteint le plus souvent l'âge de 20 - 30 ans.  Document 2 : Phénotype cellulaire Document 3 : Phénotype moléculaire La dystrophine est une protéine de la membrane des cellules musculaires. Elle est fondamentale pour la contraction musculaire car c’est elle qui ancre les fibrilles musculaires (actine et myosine) qui ont la capacité

 Exercice 1 Individu sain TGC cystéine CAA glutamine CGA arginine TCC sérine TAT tyrosine CTT leucine Individu albinos TGC cystéine CAA glutamine CAA glutamine TCC sérine TAT tyrosine CTT leucine 1) D’après le document 2, on peut observer une dissemblance sur le fragment du gène de la tyrosinase (sur le numéro 82 des triplets de nucléotides) entre l'individu sain et individu albinos. La base azoté Guanine (chez un individu sain) est remplacé par Adénine. Ce

Chapitre 1 : Du phénotype au génotype, les applications qui en découlent Problématiques : * le phénotype peut il se définir à ≠tes échelles ? * Quelle est l’importance des protéines dans la réalisation de ce phénotype ? * Quelle est la relation entre l’ADN et la protéine ? * Chez tous les êtres vivants, ADN = support de l’info génétique. * Structure de l’ADN = double hélice formées de 2 chaines constituées d’une succession de nucléotides (= 1 phosphate + 1 sucre désoxyribose

qui transmet et exprimes un caractère héréditaire déterminéIls sotn constitués de segments de molécules d’ADN· Gènes = paires qui transmettent différents caractèresPhénotype : apparence d’un individu, sa physiologie, son comportement (ex : phénotype brun, phénotype groupe O-) visible ou pas.Caractère : expression phénotypique. (ex : couleur des yeux, type de cheveux, etc…)Génotype : ensemble de l’ADN et des gènes de l’individu.Allèles : différents états du gène qui est différent au niveau de la composition

autrement dit le phénotype. I-la relation gènes protéine L’ADN porte l'information nécessaire à la synthèse des protéines : chaque protéine est formée de l'assemblage d'acides aminés dont l'ordre et la nature sont déterminés par la séquence de nucléotides de l'ADN. On appelle gène la séquence de nucléotides qui contient l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine spécifique. II- Les différents niveaux de phénotype (Voir l'exemple de la drépanocytose étudiée en TP3) Le phénotype peut se définir

l’individu est hétérozygote ou hybride pour le caractère considéré (il produit 2 types de gamètes). 1.3 Génotype et phénotype Génotype : Ensemble de l’information d’un individu. Phénotype : Ensemble des caractères d’un individu (apparence extérieur) résultant de l’expression de ses gènes. Le génotype détermine donc le phénotype. 1.4 Ecriture conventionnelle Le phénotype est noté entre crochets [N]. Le génotype : chaque couple d’allèles s’écrit entre parenthèses et sous la forme d’une fraction ;

des LT8 dans l’évolution de la charge virale. Comment les LT8 reconnaissent-ils les cellules infectées des cellules saines ? Reconnaissance des cellules infectées. 1) Particularité des cellules infectées. Les cellules infectées expriment à leur surface des fragments peptidiques issus des protéines du pathogène, que n’expriment pas les cellules saines. 2) Particularités des LTc. TP 4 Les lymphocytes T, par leurs récepteurs T spécifiques, reconnaissent

Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques.   Remarque préliminaire : ce lexique n'a pas la prétention ni l'objectif d'être encyclopédique ou exhaustif sur le thème. Il est  simplifié et pourrait représenter le bagage minimal qu'un  élève de 1ERE ES doit maîtriser pour bien affronter les épreuves du bac en fin d'année.   Professeur Manumanu        www.intellego.fr    *Acides aminés : maillons élémentaires dont sont composées les protéines. Il en existe 20 différents enchaînés dans

Phénotype: La phénylcétonurie (P.C.U) Certaines maladies sont provoquées par des gènes défectueux qui produisent des protéines défectueuses. Les symptômes des maladies héréditaires sont souvent causés par le mauvais fonctionnement de protéines. Sa prévalence est comprise entre un cas pour 3000 et un cas pour 30000. La Turquie fait partie des pays ayant un taux élevé, la maladie semble être, au contraire, exceptionnelle, en Finlande ou en Thaïlande. La phénylcétonurie est une maladie héréditaire