Phénotype Sain

des maladies permet-elle la mise en place de campagne de traitement et de prévention ? Semaine 1 : 1. Origine, prévention et traitement d’une maladie génétique : exemple de la mucoviscidose Pb1 : Comment expliquer les modifications du phénotype associées à la mucoviscidose ? (2h) Activité1 Th3B_La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique a) La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique Echelle macroscopique Echelle cellulaire Echelle moléculaire Symptômes -Difficultés

55 2) Comment peut- on expliquer l'existence des souches SI et S2 ? 3) Quelle relation existe-t-il entre le phénotype et le génotype chez la bactérie ? Expliquez Exercice 5 La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie génétique héréditaire qui touche plus particulièrement l'Afrique centrale. Elle se manifeste par la destruction des globules rouges dans les petits capillaires, ce qui entraîne une mauvaise oxygénation des tissus comme le cerveau. Les globules rouges prennent une forme

=> + susceptible de subir des mutations: 79 exons => synthèse de la dystrophine[Sain] => partie centrale de la dystrophine liée au sarcolemme (membrane plasmique de la cellule musculaire) : motifs en hélice se répétant jusqu’à 24* [Malade] :réduction de cette partie de la protéine Doc B : >>> Relier avec Doc A : Nombre d’exons moins importants => Protéines moins longues[Sain] => Nombreux Exons, si ce n’est tous [Malade] => Exons ManquantsDoc C :Exon

A l'aide d'exemples précisez les différentes échelles auxquelles le phénotype peut être défini Sujet 2 : Montrez comment les séquences des acides aminés d'une protéine sont déterminées par une information génétique. Précisez en quoi cette connaissance est à l'origine des techniques de transgénèse et de diagnostic prénatal. Sujet 3 : Montrez les conséquences éventuelles d'une mutation aux différentes échelles de phénotype Sujet 4 : La transgenèse est une application biotechnologique des

porteur d’une translocation a-t-il un phénotype normal ? Le phénotype est normal si la translocation est équilibrée et à la condition que celle-ci n’ait pas engendré de cassures dans des gênes. d. Par quelle technique repère-t-on une anomalie chromosomique invisible sur un caryotype ? Par la technique de FISH. Vrai ou faux ? a. Une fille atteinte d’une maladie gonosomique récessive a obligatoiremet un père malade aussi : VRAI. b. Toutes les femmes saines, mères d’un garçon avec une maladie gonosomique

Dossier 2: Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - 1 Enseignement obligatoire 1ère ES 2ième dossier Cours TP-TD Du génotype au phénotype Applications biotechnologiques L’ensemble des caractères visibles (directement ou indirectement via des microscopes ou des techniques biochimiques) d’un individu est appelé phénotype. Ce phénotype est en partie déterminé par son information génétique ou génotype. Quelle est la relation entre le génotype et le phénotype ? 1. La hiérarchie

Revisions svt : Theme 1 : Du genotype au phenotype Chap1 : Le phenotype depend des proteines. 1. La diversite des phenotypes i) Drepanocytose C’est une maladie du sang qui affecte les globules rouges hematies dont le role est le transport de dioxygene. Cette maladie affecte plus precisement l’hemoglobine. Echelle moleculaire : Substitution au niveau des A.A, La valine remplace l’acide glutamique en position 6 sur les chaines β, ce qui entraine la polymerisation de l’hemoglobine

suite d’observations cliniques : une personne ayant contracté une maladie devient plus « réfractaire » à l’apparition de symptômes lors d’une nouvelle épidémie. En utilisant vos connaissances et en élaborant un plan structuré, expliquer l’origine du phénotype immunitaire et montrer comment il varie au cours de la vie d’un individu. L’exposé sera accompagné de schémas clairs et annotés. Pour s’entraîner… arrêter l’impression ici !!! 1. Type I - immunologie. La primo-infection Introduction : SIDA et

caractères. Comment les gènes déterminent-ils la réalisation des caractères héréditaires ? I/ Les relations entre l'ADN et protéines : mise en évidence ○Quelles sont les relations entre le génotype et le phénotype ? Activité : La drépanocytose p58-59 Ph E No T Y P E Individu Sain Echelle organisme ou macroscopique Echelle cellulaire -Trouble articulaire -Anomalie de la croissance des doigts -Nécrose anormales - Crise douloureuse des articulations -Alter nation circulaire

II- Ampleur de la maladie 1. Les statistiques Pour étudier les statistiques, nous allons dresser un échiquier de croisement pour connaître la chance pour des parents porteurs sain de la mucoviscidose d'avoir un enfant malade. Le gène N est le gène malade et le gène m est le gène sain. Allèle spermatozoïde père Allèle ovule mère N m N Cellule