Phénotype Sain

1 sujet9 2 Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - La phénylcétonuriedocument 1 Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est pas fonctionnelle (car anormale). Chez les individus sains, cette enzyme assure normalement la transformation d'un acide aminé essentiel (la phénylalanine), présent dans toutes les protéines alimentaires, en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de traitement, la phénylalanine

les trompes d) au moment de l’ovulation 2 DEUXIEME PARTIE (10 points) A – Génétique (5 points) Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une maladie héréditaire. I 1 2 Homme sain Homme malade Femme saine 1 2 3 II 1) Analysez l’arbre généalogique du document 1, en vue de déduire si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Document 1 2) Une électrophorèse de l’A.D.N des cinq membres de la famille

| |Rédige un texte simple utilisant les documents annexés pour mettre en évidence les causes génétiques de la maladie et ses conséquences | |sur les phénotypes moléculaires, cellulaires et macroscopiques. Tu dois préciser les raisons qui font que chez les personnes malades, | |le taux de cholestérol plasmatique est très élevé, alors qu’il est normal chez les personnes non atteintes.

sont des molécules essentielles à la vie de la cellule, elles assurent de nombreuses fonctions différentes. Par exemple, les enzymes exercent un rôle fondamental dans le métabolisme cellulaire car ils contribuent à la réalisation des différents phénotypes. Les gènes sont les unités fonctionnelles participant à la réalisation d’un ou plusieurs caractères phénotypiques ; c’est grâce à l’information qu’ils portent que les protéines sont synthétisées par la cellule. La synthèse des protéines s’effectue

même locus est dit ? HOMOZYGOTE √ Un individu qui possède deux allèles différents à un même locus est dit ? HETEROZYGOTE √ Le génotype ? Le génotype décrit, au sens strict, la constitution génétique de la cellule ou de l’individu. √ Le phénotype? Le phénotype désigne les caractères observés. En génétique, il peut s’agir aussi bien d’un caractère non pathologique (groupes sanguins) que d’une maladie. 11 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Une maladie congénitale ? 12 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √

exhaustive pour souligner leurs limites dans la mesure où l’étude du virus de l’immunodéficience humaine (VIH) et du SIDA servent de support à l’étude de l’immunologie. Cette partie, en prolongement de la première S, permet de réfléchir sur le phénotype (l’adaptabilité et la variabilité du système immunitaire), son évolution au cours du temps, résultat de l’interaction entre le génotype et l’environnement. Cette variabilité du système immunitaire assure l’intégrité et donc la stabilité des organismes

des populations cellulaires Les LT cytotoxiques (LTc) sont aussi des effecteurs de l'immunité acquise. Les cellules infectées expriment à leur surface des fragments peptidiques issus des protéines du pathogène que n'expriment pas les cellules saines. Les LT8, par leurs récepteurs T spécifiques, reconnaissent les cellules infectées. Cette reconnaissance déclenche un mécanisme d'élimination des cellules infectées par ces LTc. La production de LTc spécifiques à partir de lymphocytes pré-cytotoxiques

prévention. (Figure 1 : virus influenza A H1N1, Auteur : Coulommiers) SOMMAIRE Introduction au sujet I. Déroulement de la réponse immunitaire adaptative lors d’une infection virale. II. Mise en place au cours du temps d’un phénotype immunitaire chez l’Homme. III. Le vaccin contre la grippe A H1N1 : processus de prévention Conclusion du sujet Glossaire Bibliographie /Sitographie Résumé du sujet en français Introduction : L’Homme fait partie des

Microsoft Word - Sujet dossier 3eme.docxSujets d’exposé : Choix 1 : Le syndrome de Klinfelter : Comment une anomalie chromosomique peut-elle entrainer une modification du phénotype masculin ? Mots clefs : chromosome sexuel, caryotype, gène, caractère, phénotype, testostérone, comparaison d’un individu sain et d’un individu malade Choix 2 : Comment l’utilisation des énergies renouvelables permettent-elles de lutter contre le réchauffement climatique ? Mots clefs : Facteur de résilience

Seuls les individus homozygotes ( qui ont 2 allèles identiques ) développent la maladie. 1/ A l’aide du texte ci-dessus, préciser si l’allèle muté est dominant ou récessif par rapport à l’allèle sain. L’enfant de Mme S. possède un allèle sain et un allèle muté. Développera-t-il les symptômes de la maladie ? Justifier la réponse.EXERCICE 2 Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille où l’on retrouve un type de diabète