Phénotype Sain

d’après le document 8 du dossier, que les îlots de Langerhans sont visibles chez un individu sain grâce à l’immunofluorescence, et pas chez un individu atteint de DID, ce qui traduit l’absence de cellules β. De plus, le document 7 nous indique que l’autopsie d’une personne atteinte de DID a pu mettre en évidence une absence de cellules β d’où un pancréas de masse deux fois moins importante que pour un individu sain. On peut donc déduire que le diabète de type 1 se caractérise par la destruction des cellules

se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. Le terme trisomique s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down. Différents types de trisomie La trisomie peut se produire

ainsi: adénine-thymine et cytosine-guanine. Un gène : un fragment d'ADN Le génotype (ensemble des gènes) de chacun de nous correspond à un phénotype (taille, couleur des yeux...). 5) Buts de la thérapie génique La thérapie génique va essayer de modifier les gènes qui sont déficients et fonctionnent mal. Il faut donc agir au sein de chaque cellule malade sans altérer les cellules saines. Le but recherché, complexe à atteindre, est donc la modification de la production des protéines. Pour cela il faut : *

suppression d'un ou plusieurs nucléotides üSubstitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotides      Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences:    Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phénotype car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses üD'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la succession: üChangement de tous les acides aminés: Mutation décalante üAjout d'un codon stop: Mutation

tas de terre prendre la forme caractéristique des montagnes réelles. Le matériel ruisselle le long des pentes. La couche d’argile imperméable protège la couche de terre inférieure. L’érosion ne touche que la couche de terre du dessus. ᕣ Le granite sain a une surface presque lisse, sans cristaux proémi- nents. Les cristaux sont fortement engrenés les uns dans les autres. On peut reconnaître des micas noirs, des feldspaths (clair et brillant) et du quartz (translucide, de forme irrégulière). Le granite

méiose, soit au cours d'une mitose. Ils peuvent impliquer un ou plusieurs chromosomes. Exemples : 1 - La trisomie 21 2 – le syndrome de Turner 45 X 3 – le syndrome de Klinefelter's Syndrome 47, XXY Génotype Fréquence Phénotype Femme 47,XXX 1/1000 ♀ Grande taille Homme 47, XXY 1/600 ♂ Assez normal Homme 48, XXYY 1/50.000 ♂ Retard mental léger Homme 47, XYY ♂ Grande taille agressif Chapitre III Génétique des maladies multifactorielles

d’avoir un enfant malade que si le fœtus est de caryotype XY. D) - a le même risque d’avoir un enfant malade qu’un couple où un seul des parents est hétérozygote. QUESTION N°8 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Faux. QUESTION N°9 Le phénotype de la mucoviscidose : A) - s'exprime au niveau macroscopique uniquement B) - s'exprime au niveau moléculaire par une protéine CFTR non fonctionnelle C) - s'exprime à différentes échelles interdépendantes D) - ne peut pas être expliqué par une

enfants les plus forts et les plus intelligents, de soldats intrépides et infatigables, de savants performants....   Le clonage pourrait aussi faire avancer la recherche en ce qui concerne la part du génome et celle de l’environnement dans le phénotype d'un individu. De plus, on pourrait étudier grâce aux clones l’influence de l’alimentation, de l’éducation ou du mode de vie sur le développement de maladies et sur le caractère d'un individu. On pourrait peut-être ainsi trouver des traitements à

individus 1. Génotype et phénotypes Génotype : ensemble des gènes d’un individu (gène présent dans notre génome sous 2 allèles : un provenant de la mère et l’autre du père). Gène : fragment d’ADN permettant la production, fabrication d’une molécule d’ARN puis d’une protéine (à un gène va être associé à une protéine). Seulement 1% de la double hélice de l’ADN code pour des protéines (donc 1% de l’ADN sont des gènes). Phénotype : ensemble des caractéristiques physiques

de terre prendre la forme caractéristique des montagnes réelles. Le matériel ruisselle le long des pentes. La couche d’argile imperméable protège la couche de terre inférieure. L’érosion ne touche que la couche de terre du dessus. 3 Le granite sain a une surface presque lisse, sans cristaux proémi- nents. Les cristaux sont fortement engrenés les uns dans les autres. On peut reconnaître des micas noirs, des feldspaths (clair et brillant) et du quartz (translucide, de forme irrégulière). Le