Syndrome de Rett

Française du Syndrome de Rett. (A.F.S.R.). Larçay.  Le syndrome de Rett : une maladie génétique. Laroque des Albères : Association française du syndrome de Rett, 2004, 393p. ann. phot. réf. bibl.  Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap d'origine génétique. Cet ouvrage collectif traite des points suivants : - Clinique et génétique du syndrome de Rett ; - Prise en charge médicale ; - Prise en charge paramédicale et éducative ; - La personne atteinte du syndrome de Rett : sa vie et

de syndromes particuliers où se groupent ou alternent des manifestations psychotiques et un polyhandicap sévère montre bien la complexité du problème : c'est le cas du syndrome de Rett (qui n'atteint que les filles, se manifeste d'abord par une indifférence et une perte de l'usage des mains, puis par des crises épileptiques évoluant vers une quadriplégie et une spasticité; maladie évolutive dont l'étiologie est inconnue). C'est le cas aussi de certaines encéphalopathies épileptiques (syndrome de

congénitale Une maladie congénitale n’est pas forcément génétique Une malformation = anomalie du développement de l’embryon (de la fécondation à la fin de grossesse) Elle est toujours congénitale (avec ou non une cause génétique) -La trisomie 21( ou syndrome de Turner), la plus connue .Reconnue en 1959, Aux anomalies physiques faciès particulier, mains palmées, problèmes cardiaques, s’associent un déficit moteur (hypotonie et incoordination..), un déficit des analyseurs (vision, ouïe, discrimination

soit appliquée qu’à ce petit sous-groupe d’enfants, et non à l’ensemble de la population des enfants souffrant de troubles du comportement très sévères. Kanner a cependant insisté sur la spécificité du trouble autistique, qu’il a défini comme un syndrome psychopathologique. Cette position a été acceptée par la plupart des chercheurs de son époque parce qu’il rejetait ainsi la position de chercheurs tels que Bettelheim et Goldfarb, Spitzer et Endicott. Ces derniers tenaient les parents responsables

Développement » (TED). Ces syndromes très variés dans leurs tableaux cliniques sont estimé à environ 3 pour 1000, dont 1 pour 1000 d’autisme pur. Les garçons seraient 3 à 4 fois plus touchés que les filles par cette altération du développement. Les syndromes apparaissent généralement vers l’âge de 3 ans, on peut ainsi dénommer cinq grandes catégories : l’autisme qui est la plus connue, le syndrome d‘Asperger apparu seulement en 1994 dans les grandes classifications, le syndrome de Rett, le trouble désintégratif

différents 5. Principe de causalité circulaire : les effets deviennent des causes (cercle vicieux) 6. Continuité entre normal et pathologique (perspective dimensionnelle) 2. Troubles fonctionnels Les troubles fonctionnels désignent une série de syndromes comportant une symptomatologie somatique sans support organique décelable et pour lesquels on fait intervenir un déterminisme psychologique. Ces troubles touchent les grandes fonctions physiologiques : le sommeil et l’alimentation A. Le sommeil

utero et de proposer un avortement thérapeutique. La trisomie 21 ou syndrome de Down est l'existence d'un chromosome surnuméraire sur la paire 21. Cela représente 1 naissance sur 700. b) Les origines biologique 1. Les souffrances prénatales Les infections dues à la rubéole ou à la toxoplasmose peut donner un retard mental sévère, associé, pour la rubéole, à des déficits moteurs ou sensoriels (polyhandicaps). Le syndrome d'alcoolisme foetal provoque une hypertrophie chez le nourrisson

B. Objectifs et rôles de l’institut : L’institut Princesse Lalla Meryem pour Enfants Autistes vise à réaliser les objectifs suivants a savoir : - Accueillir les enfants atteints de troubles autistiques. - Permettre aux enfants souffrant d’un syndrome autistique et de troubles de développement d’accéder progressivement à la communication, grâce à des outils adaptés. - Œuvrer pour le droit au diagnostic, à l’éducation, aux loisirs et à l’intégration des enfants autistes. - Élargir le cercle des

. »AUTISMES car plusieurs formes( Asperger,RETT,X Fragile etc.. , plusieurs types de symptômes , plusieurs degrés ( en fonction du degré d’autonomie). ■Le professeur a dicté la définition de l’autisme à savoir : «  trouble syndrome psychotique caractérisé par de sérieuses difficultés de communication et d’interaction sociale qui se déclenche avant 3 ans Chacun des termes a été précisé au cours et nuance cette pathologie multiforme. ♦ Syndrome : (définition donnée au cours) ♦ Psychotique ::

mettre l’accent sur un monde exclusif et irréel. Par la suite, Kanner (1943), psychiatre américain, introduit le terme d’autisme infantile dans les recherches des affections psychiatriques de la petite enfance. Il reconnaît cette pathologie comme un syndrome spécifique et y montrera des particularités précises comme le constat d’un repliement sur soi. Pour lui, l’autisme infantile précoce caractérise le terme identifiant les troubles autistiques de l’affection et notamment du contact. Cela constituerai