Tyrosinase

on dispose vont aboutir à une plus ou moins grande quantité de mélanine au sein de l’épiderme et à une couleur de peau plus ou moins foncée. On connaît les personnes atteintes d’albinisme, le plus souvent du fait d’une atteinte du gène de la tyrosinase. Ceci montre que les gènes sont, pour certains caractères, tout à fait déterminants. C’est le cas par exemple des groupes sanguins ABO.. Un individu A/B sera de groupe sanguin AB. La détermination génétique est exclusive. Néanmoins, pour

2 Albinisme oculo-cutané C’est un trouble de la mélanogénèse lié à l’absence ou à l’altération de l’activité de la tyrosinase. Cette maladie touche à la fois l’œil et la peau. Il existe 2 formes cliniques, selon qu’il y a de la tyrosinase ou pas : • Formes « tyrosinase - » (gènes OCA1) • Forme « tyrosinase + » (gènes OAC2 et OAC3) (la tyrosinase es présente mais fonctionne mal. En Afrique, c’est une maladie qui est relativement fréquente mais très grave car les

C’est la synthèse et la répartition de la mélanine dans l’épiderme. La synthèse se fait à partir d’un acide aminé : la tyrosine, en présence d’une enzyme : la tyrosinase + l’ion cuivre Cu²+. TYROSINE tyrosinase + Cu²+ DOPA tyrosinase + Cu²+ DOPAQUINONE PHAEOMELANINE

Colle exercice C / LES MODIFICATIONS DU PHéNOTYPE. 1) Les mutations Les albinos possèdent une tyrosinase non fonctionnel car leur acide aminé a été modifié. Ce changement d’acide aminé correspond a une erreur et donc ne fonctionne pas comme elle devrait fonctionner Bilan : l’erreur est le changement d’un nucléotide dans la séquence d’ADN qui permet de fabriqué la tyrosinase, c’est ce qu’on appel une mutation : * Le remplacement d’un nucléotide : substitution * L’ajout d’un

biologiques sont des macromolécules produites pour la plupart par les mélanocytes, par addition ou condensation de monomères formés à partir de la tyrosine (eumélanine) ou de la tyrosine et de la cystéine (phéomélanine), avec le concours de l'enzyme tyrosinase. Une faible proportion, comme la neuromélanine de la substantia nigra du cerveau humain, n'est pas fabriquée dans les mélanocytes mais provient probablement du métabolisme d’une amine simple comme la dopamine. Il existe également des mélanines

enzyme la tyrosinase. Cette enzyme a une activité réduite à acidité élevée. D'après le Document 2, on sait que l'acidité du mélanosome est abaissée par une protéine P codée par le gène OCA2. Des allèles du gène OCA2 codent pour une protéine P à activité réduite. On peut donc donner une explication possible au phénotype "peau claire". Lorsque les allèles du gène OCA2 présents codent pour une protéine P à activité faible, l'acidité des mélanosomes est élevée, l'activité de la tyrosinase est réduite

arginine TCC sérine TAT tyrosine CTT leucine Individu albinos TGC cystéine CAA glutamine CAA glutamine TCC sérine TAT tyrosine CTT leucine 1) D’après le document 2, on peut observer une dissemblance sur le fragment du gène de la tyrosinase (sur le numéro 82 des triplets de nucléotides) entre l'individu sain et individu albinos. La base azoté Guanine (chez un individu sain) est remplacé par Adénine. Ce changement conduira à la modification du codon CGA, qui code pour un acide aminé

gènes. Activité 1 : Albinisme et Mélanogenèse Exercice 1, 2, 3 Bp59 / Correction 1- Doc 1, 2 et 3 Question : A l’aide des connaissances acquises dans les chapitres précédents, proposez une explication au phénotype « albinos ». Réponse : |Tyrosinase |N° du triplet ADN |Triplet ADN |Codon ARNm |AA | | | | |

exemple, l'environnement peut faire varier l'expression des gènes : on dit que l'expression génétique est régulée. La coloration de la peau est due à un pigment, la mélanine, synthétisé par une enzyme, la tyrosinase. L'exposition au soleil active l'expression du gène codant pour la tyrosinase : la tyrosinase est alors présente en plus grande quantité dans la cellule, et plus de mélanine est alors produite

« lu » pour fabriquer une séquence d'acides aminées constituant une protéine. Problème : Comment s'effectue cette lecture (appelée traduction) ? 1. Ouvrir Anagène puis sélectionner un gène au choix dans le système ABO ou dans celui du gène de la tyrosinase ( une enzyme mise en cause dans l'albinisme). Convertir la séquence de ce gène en ARNm puis en séquence peptidique ( =seq d'acides aminés) en utilisant les fonctionnalités du logiciel Anagène. Comparer la longueur de la molécule d'ARNm avec celle